مؤسسة FSHD تلهم سام راي لصناعة أجهزة التنقل

بواسطة بول وين, الدماغ والحياة. أعيد نشرها بعد الحصول على إذن. 

يتحدث سام راي، البالغ من العمر 15 عاماً، في توسان بولاية أريزونا الأمريكية، إلى كاتبنا بول وين عن كيف دفعه مرضه النادر إلى استكشاف تكنولوجيا الهياكل الخارجية.

الابتسام والضحك سهل بالنسبة لمعظم الناس، ولكن ليس بالنسبة لي. ليس لأنني غير سعيد. بل لأني أعاني من مشكلة في عضلات الوجه والعضلات ضمور العضلات (FSHD)، وهو مرض وراثي نادر يتميز بفقدان عضلات الهيكل العظمي التدريجي الذي يبدأ عادةً في الوجه والكتفين والذراعين ويسبب في النهاية ضعفًا في الساقين. وعادةً ما يبدأ الأشخاص المصابون بهذا المرض بالظهور في سن المراهقة أو في بداية مرحلة البلوغ، ولكن في الحالات غير العادية مثل حالتي تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة.

لقد استوفيت جميع مراحل نموي حتى بلغت حوالي 3 سنوات، عندما اكتشف معلمو مرحلة ما قبل المدرسة فقدان السمع، وهي علامة مبكرة على الحالة. ذهبت إلى معالجي النطق لمدة ثماني سنوات لمعالجة مشاكل السمع لدي. أخبرت إحدى المعالجات والدتي أنها لاحظت وجود شلل في وجهي، كما لو كانت عضلات وجهي تتجمد.

عندما كنت في السادسة من عمري، أحالني طبيب الأطفال إلى طبيب أعصاب، الذي طلب إجراء بعض فحوصات الدم التي جاءت نتيجتها إيجابية بالنسبة لمرض FSHD. لم يؤثر المرض على وظيفتي الإدراكية، ولكن كان له تأثير عميق على قوتي وحركتي. في سن الثامنة، بدأت ساقاي تضعفان، لذلك ارتديت دعامات للساقين. كما أجريت عمليتين جراحيتين في قدمي اليسرى لمنعها من السقوط والتدحرج إلى الجانب، وجراحة في ظهري لدمج العمود الفقري لتصحيح الجنف الحاد. أستخدم اليوم كرسياً متحركاً، وذراعاي ويديّ ضعيفتان جداً لدرجة أنني لا أستطيع إطعام نفسي.

على مدار السنوات الأربع الماضية - وأنا الآن في الخامسة عشرة من عمري - كنت أعمل على تصنيع أجهزة حركية. عندما كنت في الحادية عشرة من عمري، قمت أنا وصديقي ببناء هيكل خارجي مؤقت من الورق المقوى والأربطة المطاطية لذراعي لمساعدتي في رفع الأشياء. حصلنا على المركز الثالث في معرض العلوم بالمقاطعة.

بعد أن قمت بجولة في منشأة الهياكل الخارجية من خلال مؤسسة "تمنى أمنية"، حاولت بناء هيكل خارجي مرة أخرى بمساعدة العلماء، الذين أرسلوا لي قالباً مطبوعاً ثلاثي الأبعاد للعضلة ذات الرأسين والساعد. قمت بتوصيل محرك وأربطة مطاطية بالقالب، مما ساعدني على رفع يدي إلى وجهي. علمني القيام بهذه التجارب الكثير عن مرضي وكيف يمكن تحسين مستقبل المعاقين جسدياً باستخدام تكنولوجيا الهياكل الخارجية.

أنا أعمل أيضًا مع جمعية ضمور العضلات (MDA) في أريزونا. عندما كنت ممثلاً للمرضى، تحدثت في فعاليات لزيادة الوعي حول الشكل الطفولي للمرض. وقد ساعدني أفراد عائلتي وأصدقائي في جمع أكثر من $20,000 لصالح جمعية MDA خلال مسيرتها السنوية في توكسون. تدعم هذه الأموال الأبحاث لإيجاد علاجات وإرسال أطفال مثلي إلى مخيم MDA الصيفي - وهو أمر أتطلع إليه كل عام. كان المخيم افتراضيًا في العامين الماضيين، لكنني آمل حقًا أن نتمكن من العودة في الصيف المقبل.

أنا ووالدتي حالياً نعمل كمديرين لفرع أريزونا لجمعية FSHD Society. ومن خلال هذا العمل التطوعي، أصبحت أكثر انخراطًا في جمع التبرعات لإيجاد علاج - وفي النهاية مساعدتي أنا والآخرين المصابين بمرض FSHD على الابتسام بسهولة أكبر.

اعتمادات: القصة بقلم بول وين، أعيد نشرها بإذن. اقرأ المنشور الأصلي هنا.