كريستين هوين دائمًا مبتدئة

شُخِّص والد كريستين بمرض FSHD في أواخر الأربعينيات من عمره. وبعد أربع سنوات أصبح يعتمد على عكاز، وفي غضون عشر سنوات أصبح يعتمد على كرسي متحرك. 

عندما تم تشخيص حالة كريستين نفسها في سن 52 عامًا، بعد سنوات من وفاته، كان ذلك مخالفًا للانطباع الذي كان سائدًا لدى عائلتهم - أن مرض FSHD هو جين الأم، وبما أن والدها كان مصابًا به، فإن كريستين كانت في مأمن من الإصابة به. بالإضافة إلى ذلك، تم إخبارهم أنه بما أن المحذوفات الجينية لديها مطابقة تقريبًا لجين والدها، فمن المحتمل أن يكون تطور مرض FSHD لديها أيضًا. 

لقد افتقدت والدها في تلك اللحظة - أرادت شخصًا تتحدث معه ويفهمها، وتساءلت عما إذا كان يعرف بالفعل. “قالت: ”لم أستطع أبدًا التصفير بشكل جيد، وكان يطلب مني دائمًا “صفّر من أجلي يا كيبي. حاولي - اعملي على ذلك. لذا، أتساءل عما إذا كان يشك في ذلك.‘ إنها ليست غاضبة إذا كان قد فعل ولم يقل شيئًا. لقد تصارعت مع نفس ’افعل ولا تفعل” عندما لاحظت نقصًا في العضلات لدى ابنها المراهق. 

وعندما حان الوقت لإخبار والدتها عن تشخيصها بالمرض، ترددت في إخبارها لأنها كانت تعلم أنها ستتحطم. قالت كريستين: “كان إخبارها صعباً”. “و لقد أحدث ذلك أكبر فرق بالنسبة لي ولنظرتي للحياة.” بينما كانت تحاول مواساة والدتها، أكدت لنفسها أن الحياة كانت جيدة - التحديات وكل شيء. 

كانت لديها عائلة وكانت أمًا مقيمة في المنزل لأولادها الثلاثة إلى أن أصبحت قلقة من الناحية المهنية، وفي ذلك الوقت بدأت عملها الخاص في تدريس دروس الإنعاش القلبي الرئوي العام. في غضون عام، أصبح لديها سبعة موظفين، ومن خلال سلسلة من الأحداث، نمت شركتها LifeSafe إلى حجمها الحالي الذي يضم 100 موظف مع وجود وطني. 

وعلى الرغم من ذلك، عانت كريستين من الخوف والقلق في السنة الأولى بعد التشخيص، ووجدت نفسها تتشبث بمقود السيارة وتتنفس في اللحظات الصعبة. كانت رياضية شغوفة بالرياضة، حيث كانت تكرس نفسها لتعلم رياضة جديدة كل عام، والآن تتساءل عما إذا كانت ستتمكن من المشي بعد بضع سنوات. 

على مدى عقود من الزمن، خاضت في جميع المواضيع الكبيرة - هل تخبر طفلك أنه قد يكون ورث هذه الحالة عندما يكون الخوف والقلق هما النتيجتان الوحيدتان المحتملتان؟ هل تلوم والديك على عدم إخبارهما أنت في وقت أقرب مما فعلوا؟ عند مواعدة شخص ما، متى تخبر لهم حتى تكوني صادقة مع عدم السماح للمرض بالتأثير بشكل كبير على البداية الجيدة؟ هل الرغبة في إجراء جراحة تصحيحية للتقليل من آثار ضعف الوجه أمر سيئ للغاية - هل هذا غرور أم استثمار في الثقة بالنفس؟ لا توجد إجابات سهلة. 

وقد دفعها أمران إلى المضي قدمًا في حياتها في ظل تنبؤات التقدم، وهما تفانيها في اللياقة البدنية وإصرارها على أن تعيش الحياة كهدية تفتحها يوميًا. 

واصلت سعيها وراء ممارسة الرياضة في كل عام، ومارست ما يقرب من 50 رياضة مختلفة على مر السنين وصنفتها على أساس عوامل المتعة والخوف والروعة.* وقد وصفت نفسها بأنها “مبتدئة دائمة”، وتقبلت أن تكون سيئة في شيء ما حتى تصبح جيدة - وأن تستمر في ممارسة شيء تحبه حتى لو لم يكن ذلك طبيعيًا. قالت: “أنا سيئة للغاية في ركوب الأمواج”. “لقد مر 20 عامًا ولكن إذا سألني أحدهم، أقول له إنني بدأت للتو! أنا أحبها، لذا أستمر في ذلك.”  

وهي تعزو الفضل في الحفاظ على نشاطها البدني في تفادي تدهور حالتها الصحية. “قالوا لوالدي: ‘حافظ على عضلاتك، لا تجهد نفسك كثيرًا’. وأعتقد أن ذلك ساهم في تراجعه، وإلى حد ما، في استمتاعه بالحياة.” 

وفي حين أن تطور المرض لديها كان خفيفًا نسبيًا وأثر على عضلات الوجه والكتفين، إلا أنها محصورة بين جيلين من الرجال الذين تحبهم - أحد الوالدين الذي كان مساره سريعًا وموهنًا، والابن الذي تُكتب قصته الآن. هناك ليالي مؤرقة تتساءل عما يخبئه المستقبل له. 

“قالت كريستين: ”نحن نعرف الآن أكثر بكثير مما كنا نعرفه حتى قبل عقد من الزمن“. ”لقد كان لجمعية FSHD Society دور حاسم في جمع الموارد معاً لتحريك الأمور بشكل أسرع. لا يمكنني العثور على علاج بمفردي، لذا أتبرع للجمعية لدعم الناس اليوم وتغيير المستقبل لابني وأمثاله." 

وفي هذه الأثناء، تواصل كريستين تقبّل الحياة مع مرض FSHD مثل المبتدئين الدائمين: “تقول: ”الأمر هو أن الجميع مبتدئين في البداية، لكنهم يتوقعون أن يكونوا جيدين على الفور. استمع وتعلم وكن منفتحًا. لا تتوقعي النجاح. ابحث عن ما يجعلك سعيدًا.“