Estudios de Johns Hopkins

¡Johns Hopkins y el Kennedy Krieger Institute están reclutando actualmente para dos estudios! Ser voluntario en estudios como este ayuda a proporcionar a los investigadores la información que necesitan para ofrecer mejores tratamientos, comprender los mecanismos de la enfermedad y buscar una cura.

Para familiares (¡sin necesidad de viajar!)

El Hospital Johns Hopkins y el Instituto Kennedy Krieger buscan a familiares de primer grado de pacientes con FSHD de 35 años o más que actualmente no presenten síntomas. A los voluntarios se les pedirá una muestra de sangre, la cual puede realizarse en cualquier laboratorio local. La extracción de sangre, la prueba genética y el envío estarán cubiertos por el estudio.

Las personas interesadas deben comunicarse con Pegah Dehghan: dehghan@kennedykrieger.org.

Número de protocolo de estudio: NA-00019985. 

Para pacientes:

El Instituto Kennedy Krieger está reclutando voluntarios con FSHD para un estudio de investigación clínica. A los voluntarios se les pedirá que se sometan a pruebas de fuerza muscular e imágenes por resonancia magnética (IRM) y espectroscopia (MRS) no invasivas de los músculos. Las pruebas de fuerza y las exploraciones por IRM/MRS se repetirán cada 3 a 6 meses durante un período de hasta 2 años.

El estudio está particularmente interesado en reclutar a personas mayores de 12 años que comenzaron a tener síntomas de FSHD en los últimos 3 años.

Aunque no existen beneficios directos para los voluntarios que participan en este estudio, la información recopilada en el estudio se utilizará para desarrollar biomarcadores de enfermedades para la FSHD.

“Muchos de nuestros pacientes con FSHD nos dicen que comenzaron a desarrollar síntomas en la adolescencia o (mirando hacia atrás) sienten que hubo un período de progresión más rápida alrededor de este tiempo”, dijo la doctora Doris Leung, investigadora principal del estudio. “No nos queda claro por qué ocurre esto, y nos gustaría aprender más haciendo un seguimiento cercano a un grupo de estos pacientes a lo largo del tiempo”.

“Vamos a recopilar historiales médicos detallados y a realizar pruebas de fuerza junto con las resonancias magnéticas secuenciales, y esto podría darnos una mayor comprensión de los factores que desencadenan la progresión de la enfermedad”, explicó Leung.

Leung cree que la investigación podría ayudar a las personas a obtener un diagnóstico correcto más rápido. “Sospecho que el diagnóstico de FSHD a menudo pasa desapercibido al principio”, afirmó. “Para cuando los pacientes nos visitan [en el Instituto Kennedy Krieger] por primera vez, muchos ya han pasado por una larga odisea diagnóstica que implicó consultar a varios médicos y someterse a pruebas potencialmente innecesarias”.

“Aunque no es un objetivo directo de la investigación, me gustaría pensar que tener una mejor caracterización de cómo se manifiesta la FSHD en las etapas iniciales puede aumentar indirectamente la conciencia entre los médicos y llevar a que los pacientes sean diagnosticados más rápidamente”, dijo Leung.

Las personas interesadas deben comunicarse con la Dra. Doris Leung al 443-923-9521 o por correo electrónico a: leungd@kennedykrieger.org.

Protocolo de estudio del Kennedy Krieger Institute y de las Johns Hopkins Medical Institutions, número: NA_00065256. Descargar folleto del estudio.