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Español de MéxicoEspañol de Méxicopor June Kinoshita, Sociedad FSHD
En los próximos 12 a 24 meses, se espera que se inicien cuatro ensayos clínicos para la distrofia muscular FSH. Todos estos ensayos próximos se centran en la causa principal de la FSHD, la toxina. DUX4 Por primera vez, tenemos la oportunidad de ralentizar la progresión de la enfermedad, o incluso detener la FSHD en seco. Por eso, una de nuestras prioridades urgentes es asegurarnos de que nuestra comunidad esté preparada para los ensayos.
Desde la fundación de la Sociedad FSHD hace más de 30 años, nuestro camino ha sido una lenta pero constante ascensión por una empinada colina. Ahora, aquí estamos, en 2022, con la cima a la vista. A través de la financiación de becas de investigación, nuestras iniciativas de aceleración terapéutica y programas para ampliar y fortalecer nuestra comunidad de partes interesadas, la Sociedad FSHD ha tenido un impacto desproporcionadamente grande. Tomemos, por ejemplo, cómo la inversión de la Sociedad en la Red de Investigación de Ensayos Clínicos ha sido multiplicado muchas veces por otros financiadores. Como resultado, ¡hemos acelerado considerablemente nuestro ascenso por esa colina!
Nuestros cofundadores, Dan Pérez y el difunto Steve Jacobsen, así como los cientos de primeros colaboradores que formaron la Sociedad FSHD, merecen nuestro más sincero agradecimiento. Sabían que el camino sería largo y difícil, pero les impulsaba la convicción de que, si ellos —y nosotros, sus sucesores— perseverábamos, lograríamos desarrollar tratamientos y, en última instancia, una cura.
Vale la pena dedicar un momento a reflexionar sobre dónde nos encontramos hoy, gracias a la visión y los incansables esfuerzos de los pioneros de la comunidad FSHD.
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Nunca pensé que habría un tratamiento en mi vida dada la complejidad de la FSHD. Aunque mi objetivo ha sido vivir la mejor vida posible con FSHD y ayudar a otros a hacer lo mismo, estoy muy agradecido por su dedicación y sus incansables esfuerzos desde que se unieron, así como a Dan y a todos los fideicomisarios (un saludo especial a Howard y a la muy querida Carol), Mark, Beth y todos los que han estado antes y desde entonces. Es un momento emocionante y no estaríamos ni cerca de esto sin todos ustedes. ¡Gracias y sigan con su increíble trabajo!
Hablé con Steve Jacobsen varias veces a principios de los años 90 y apoyé sus esfuerzos desde el principio porque, en aquel momento, ninguna iniciativa existente tenía posibilidades de lograr nada que fuera relevante para el marco temporal de mi vida. De hecho, Steve Jacobsen me dijo que creó la sociedad porque se dio cuenta de que otras entidades de “defensa” de la época no se centraban realmente en la FSHD y no tenían ninguna posibilidad de conseguir un tratamiento en un plazo de tiempo significativo, si es que lo conseguían. Dicho esto, esperar entre 12 y 24 meses antes de iniciar un ensayo significa probablemente al menos ocho años (alrededor de 2030 o más tarde) antes de que todo esto signifique algo para quienes padecen FSHD. Esto va más allá de una situación de emergencia para quienes padecen FSHD. Y ese plazo es demasiado largo y completamente inaceptable. La Sociedad de FSHD debería hacer mucho más para reducir estos plazos, especialmente para los más gravemente afectados.
El plazo de 12 a 24 meses es para que los cuatro ensayos clínicos previstos actualmente comiencen a reclutar pacientes. Para aclarar, uno de estos ensayos es una fase 3 que comenzará a reclutar pacientes en la primavera de este año. Todo el programa de la Sociedad FSHD está orientado a acelerar el desarrollo terapéutico.
Lo que quiero decir es que, si los ensayos iniciales comienzan dentro de 12 a 24 meses, tal y como se hacen las cosas actualmente, para cuando se haya completado el reclutamiento, las múltiples fases de los ensayos, las revisiones normativas y la comercialización, habrán pasado al menos ocho años antes de que cualquiera de estos tratamientos pueda ofrecer algún alivio a la población general con FSHD. Ocho años puede ser incluso una estimación muy optimista, dado que no se está haciendo ningún esfuerzo real por agilizar este proceso y la mayoría de estos tratamientos serán biológicos. Ese plazo es simplemente inaceptable para un grupo significativo de personas que padecen FSHD. Este proceso de llevar una tecnología del laboratorio al acceso compasivo (EAP) y a la comercialización debe dar un giro radical y convertirse en algo que se mueva con verdadera urgencia. Se trata de una emergencia absoluta y es hora de que el proceso de trasladar la tecnología del laboratorio a los pacientes responda de esa manera. Para ello es necesario un enfoque más parecido al de la vacuna contra la COVID-19 (del laboratorio al paciente en meses en lugar de años) que al proceso normal (de muchos años a décadas) que se utiliza habitualmente.
Otra consideración es utilizar los nuevos medicamentos de forma compasiva. La FDA permite el uso de ciertos medicamentos sin aprobación completa cuando existe una enfermedad que pone en peligro la vida de forma inmediata. Para algunas personas con FDH, la enfermedad supone una amenaza inmediata para su vida. Actualmente, el losmapimod no tiene este uso.
Soy de Grecia. Gracias a todos los que trabajan tan duro para encontrar un tratamiento para la FSHD. Mi esposa padece FSHD y leo las noticias en la página web. Gracias de nuevo y cuídate, JUNE KINOSHITA.
Soy de Rumania. Mi esposa padece esta enfermedad y necesitamos un tratamiento rápido. ¡Gracias!
Nunca había oído hablar de la FSHD hasta que diagnosticaron a mi hijo. Creo que se encontrará una cura. Ahora es el momento de los grandes descubrimientos en el campo de la genética.
Ya ha recibido tratamiento para la enfermedad de Pompe y la atrofia sinusal.
Me alegra leer todas las noticias sobre los descubrimientos en este campo.
Mi corazón quiere recibir tratamiento pronto, pero entiendo que el camino es muy largo, solo hay que recordar cuántas personas han estado buscando y lanzando una vacuna contra la poliomielitis.
Con mis mejores deseos, Sergjj desde Ucrania.