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Cada vez más empresas y laboratorios de investigación están trabajando en tratamientos para las primeras etapas de la FSHD. Estos esfuerzos forman parte de lo que se conoce como el proceso de desarrollo de fármacos, es decir, el proceso de búsqueda y prueba de nuevos medicamentos.

Muchos de los medicamentos en desarrollo para la FSHD están diseñados para bloquear un gen llamado DUX4, que se cree que es la causa principal de FSHD tipos 1 y 2.
Otros medicamentos se enfocan en ayudar al cuerpo de diferentes maneras, tales como:
La mayoría de los medicamentos se clasifican en uno de estos tres tipos principales:
También se están investigando otros posibles tratamientos, como suplementos o fisioterapia, pero no se muestran aquí como parte del proceso de desarrollo de medicamentos.
Algunos tratamientos se crearon inicialmente para otras enfermedades. Si uno de estos medicamentos reutilizados resulta prometedor para la FSHD, a menudo puede pasar rápidamente a la fase de ensayos clínicos. Esto puede ahorrar tiempo y dinero, ya que el medicamento ya ha sido probado en cuanto a su seguridad.
Algunas empresas que trabajan en medicamentos para la FSHD optan por mantenerse en privado o “en modo sigiloso” por motivos comerciales. La Sociedad FSHD está en contacto con muchos de estos grupos y ayuda a apoyar sus primeras investigaciones.
Cuando se hagan públicas, compartiremos las novedades, así que asegúrate de:
El proceso de desarrollo de medicamentos comienza con la búsqueda de un “objetivo”: algo en el cuerpo que causa la enfermedad y que puede modificarse mediante un tratamiento. A continuación, los científicos buscan compuestos (posibles medicamentos) que puedan afectar a ese objetivo. Las primeras pruebas suelen realizarse en un laboratorio, a menudo en un tubo de ensayo.
Los compuestos que funcionan mejor se seleccionan como fármacos “principales”, y los científicos trabajan para mejorarlos aún más; este paso se denomina optimización del compuesto principal. A continuación, el compuesto principal se prueba en animales para comprobar si es seguro y si podría funcionar; esta fase se denomina fase preclínica.
Si los resultados son buenos, la empresa puede solicitar a la FDA permiso para probar el medicamento en personas. Esto se denomina solicitud de nuevo medicamento en investigación (IND, por sus siglas en inglés). Si se aprueba, el medicamento pasa por varias fases de ensayos clínicos en seres humanos. Si supera todas las pruebas, la empresa puede solicitar a la FDA la autorización para vender el medicamento mediante la presentación de una solicitud de nuevo medicamento (NDA, por sus siglas en inglés).
Obtenga más información sobre el proceso de desarrollo de medicamentos con este video de la FDA.
¿Le interesa obtener más información sobre los ensayos clínicos para la FSHD? Consulte nuestra Centro de formación sobre ensayos clínicos.