Biblioteca para pacientes

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Revisión sobre afectación del corazón en casos de FSHD

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Recomendaciones para el control médico del embarazo

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Cuatro artículos sobre importancia de la fatiga en pacientes FSHD

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Utilización de la hormona del crecimiento (GH) con fines terapéuticos

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Tratamiento génico en FSHD

The FSHD Society, SOLVE FSHD, and the FSHD CTRN Announce Launch of Industry Collaborative to Improve FSHD Clinical Trials

Now launched: The FSHD Industry Collaborative is a first-of-its-kind, multi-stakeholder initiative designed to improve how FSHD clinical trials are designed, executed, and evaluated

Read the Advocate

The latest issue of FSHD Advocate covers clinical trial updates, engaged volunteer leaders, details about the 2026 Walk & Roll to Cure FSHD campaign, a review of the February Volunteer Leadership Summit, and much more

A crash course into Expanded Access, which alows folks living with rare diseases to request access to experimental drugs (those in clinical trials) even if they did not meet the clinical trial inclusion criteria.

This webinar covers:

–a review of how deliberate, well-placed steps can improve stability, reduce risk, and make movement safer, even for those with limited mobility
–the cause of falls and how to “Fall-Proof” the home, and
–stepping and mindfulness exercises.

Using slow, deliberate motions to train both the body and the mind to work together to improve balance, boost confidence, and reduce the likelihood of falls.

Practical strategies to improve balance, stability, and confidence while reducing the risk of falls

Dr. Corrie Erasmus, a leading FSHD researcher from the Netherlands. Dr. Erasmus will present findings from her groundbreaking 5-year study on early onset FSHD, one of the most comprehensive studies of its kind. Her research offers valuable insights into the progression, challenges, and care needs of children and adolescents living with FSHD, and has the potential to shape future standards of care and clinical research.

Dr. Silvia Blemker, and colleagues, joins us for a discussion about the uses of MRI in tracking FSHD progression in pediatric FSHD patients. Dr. Blemker represented Springbok Analytics during this conversation.

This webinar shares findings from two key studies: an analysis of a large U.S. medical claims database and insights from the TrueCost of FSHD and Voice of the Patient surveys. Join us to learn what these data reveal about the real-world cost of FSHD and how this knowledge can inform advocacy, insurance coverage, and future support for our community.

This FSHD University webinar will take a closer look at how gene therapy is being developed to target the root cause of FSHD. Our presenters will explain the science behind gene therapy, including how it works and what makes it a promising approach for treating FSHD. The session will also explore the use of adeno-associated virus (AAV) as a delivery method in gene therapy, and what factors patients should consider before joining a clinical trial—such as eligibility, safety, and long-term follow-up. Finally, Epicrispr will share updates and answer questions about their investigational FSHD therapy, EPI-321, currently in development.

An up-to-date overview of ongoing studies, emerging therapies, and what’s on the horizon for treatment options

Amanda Hill, Dr. Lucienne Ronco, and Dr. Michelle Mellion answer questions about how to effectively describe pain to your care providers, how AI is advancing or assisting FSHD research and drug development, and more.

an engaging FSHD University webinar with Sixto Garcia, M.A., LMFT, as he explores the powerful connection between the mind and body. Learn practical techniques—including mindfulness, meditation, breathing exercises, and stress-reduction strategies—to help you manage the emotional challenges of living with FSHD while supporting overall well-being. Designed for both patients and caregivers, this session will provide simple, effective practices you can use to bring more balance, calm, and resilience into your daily life.

In this new video, Amanda Hill, Research & Care Programs Officer at the FSHD Society, breaks down molecular biology and the genetic cause of FSHD (FacioScapuloHumeral Muscular Dystrophy) into easy to understand concepts.

This video covers: DNA, RNA, and protein creation; transcription and translation processes; how FSHD affects these processes; how this causes FSHD symptoms; and how this knowledge guides research.

In this FSHD University webinar, licensed occupational therapist Cindy Lourie draws on 30 years of clinical experience to walk participants through practical strategies for thriving with FSHD. Cindy will share how OTs can support both patients and caregivers, offer examples of meaningful home modifications, demonstrate mobility and daily living solutions, and discuss lifestyle “hacks” that make daily routines easier, safer, and more accessible.

Overview of life insurance options that may be available and the key factors individuals with FSHD should consider when exploring coverage. This session will break down common misconceptions, discuss different types of policies, and offer practical guidance to help patients and families make informed financial decisions for the future. Whether you’re just starting to look into life insurance or want to better understand your choices, this webinar will provide clear, patient-focused insights.

In this presentation, Ashley Ferreira, Director of Education at the FSHD Society, overviews how to make sure you are ready for when an FSHD treatment becomes available. Ferreira introduces the Readiness Passport or Treatment-Ready Checklist: 7 steps to ensure you aren’t waiting years for treatment. In addition, Ferreira covers how to avoid roadblocks – timing and finances – and the difference between an available treatment and an available cure.

Disability rights advocate Marisa Spain provides a clear and practical overview of Title I of the Americans with Disabilities Act (ADA) and its implications for workers with disabilities. This session will explore key considerations for people with FSHD—such as requesting reasonable accommodations from an employer and understanding disclosure during the hiring process. Marisa will also share direct self-advocacy strategies and information about what actions you can take if you think you have experienced disability related discrimination from an employer.

Letter to the FSHD Community from Roche

Roche announcement: GYM329/emugrobart program is halted; no favorable results from trial.

Roche stops development of Emugrobart

Roche announcement: GYM329/emugrobart program is halted; no favorable results from trial.

Mirecule Expands Strategic FSHD Collaboration with Sanofi

miRecule announced its expansion of its strategic collaboration with Sanofi to develope a best-in-class Antibody RNA Conjugate (ARC) aimed at suppressing DUX4.

How do hormones impact muscle function in FSHD?

Overview of recent research into the effects of estrogen and phytoestrogens on FSHD progression and the importance of includng phytoestrogens (soy foods) in nutrition

Sarepta’s letter to the FSHD community

Sarepta shared first-in-human clinical data from the company’s SRP-1001 FSHD program: favorable safety profile; evidence of suppression of genes regulated by DUX4; and reduction in creatine kinase levels.

The Better Nutrition for FSHD Diet

Overview of lead contamination levels in common protein powders and the effects of this contamination on FSHD progression and nutrition

Organizations Join Forces to Map How Human Muscle Regenerates

Muscular Dystrophy Association-led research collaboration with FSHD Society, LGMD2L Foundation, and Parent Project Muscular Dystrophy to fund Abigail Mackey, PhD, at Copenhagen University Hospital to decode muscle regeneration.

Scholar Rock Highlights 2026 Strategic Priorities

Scholar Rock is focused on three core strategic priorities in 2026 to create sustainable long-term value and maximize the potential of its innovative anti-myostatin platform to serve patients. This includes a Phase 2 clinical trial for FSHD following FDA approval of their IND application.

Epicrispr Reports Early Clinical Activity and Favorable Safety Profile in First-in-Human Epigenetic Editing Study for FSHD

Epicrispr Biotechnologies a clinical-stage company pioneering gene-modulating therapies, today reported early clinical data from its ongoing first-in-human, open-label study evaluating EPI-321, an investigational epigenetic therapy for facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). They will present more information on Jan. 13, 2026 at the J.P. Morgan Healthcare Conference.

RESTEM anuncia la administración de la primera dosis a un paciente en el estudio de fase 1/2a de Restem-L para la distrofia muscular facioescapulohumeral.

Primer paciente con FSHD tratado con células progenitoras modificadas del revestimiento umbilical (UMPC) Restem-L. El estudio de fase 1/2a evaluará la seguridad y la eficacia preliminar de Restem-L en pacientes con FSHD. El estudio está financiado por SOLVE FSHD.

Impulsando avances en los tratamientos para la FSHD

El Therapeutic Accelerator es una iniciativa que reúne a investigadores, reguladores, empresas farmacéuticas, médicos, socios industriales y pacientes. Juntos, estamos creando los conocimientos, la infraestructura y el apoyo necesarios para superar los retos únicos que plantea el desarrollo de medicamentos para la FSHD.

Comprender el papel del fisiatra en el tratamiento de la FSHD

Muchos pacientes nunca han oído hablar de un fisiatra y, cuando lo hacen, se preguntan: “¿Qué hacen?”. Sin embargo, pueden ser fundamentales para el tratamiento de la FSHD.

El Dr. Nassim Rad explica que el objetivo de un fisiatra no es diagnosticar la FSHD, sino ayudar a las personas a funcionar mejor, controlar síntomas como el dolor y la fatiga, y mantener su independencia a medida que la enfermedad avanza. 

Vivir con FSHD puede parecer desesperanzador, pero hay formas reales de marcar la diferencia.

Sam Feldman comparte sus reflexiones sobre cómo involucrarse y marcar la diferencia tras asistir a una reunión de la sección de San Diego celebrada en agosto de 2025.

Más risas, más amor: Reflexiones sobre una relación entre personas con y sin discapacidad

Amar a alguien con FSHD significa amar a alguien en constante cambio, un camino que Leah y Joe han recorrido juntos desde que se conocieron en octavo grado. A pesar de provenir de una familia con FSHD, Joe se enfrentó a un largo proceso de diagnóstico lleno de proveedores de atención médica desinformados y mal informados, lo que llevó a la pareja a investigar por su cuenta con considerables ensayos y errores. En este episodio hablan de la importancia del apoyo de la comunidad, cómo adaptarse, los suplementos y las vitaminas, por qué es necesario hidratarse y mucho más. Casados desde hace 15 años y juntos desde hace 20, la relación de Leah y Joe demuestra su filosofía: cuando se vive una relación entre personas con capacidades diferentes, lo que realmente se necesita es más risas y más amor.

Epicrispr Biotechnologies administra la primera dosis a un paciente en el primer ensayo clínico en humanos de EPI-321 para la distrofia muscular facioescapulohumeral.

Epicrispr Biotechnologies, una empresa en fase clínica pionera en terapias de modulación génica, ha anunciado hoy que se ha administrado la primera dosis a un paciente en su ensayo clínico global, el primero en humanos, de EPI-321, una terapia experimental de edición epigenética de una sola aplicación para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).

– EPI-321 es la primera terapia en fase de investigación diseñada para silenciar la expresión de DUX4 mediante modulación epigenética.

– La FDA ha concedido la designación de vía rápida, enfermedad pediátrica rara y medicamento huérfano al EPI-321 para el tratamiento de la FSHD.

Respirar con FSHD, una charla del Dr. Joshua Benditt

Análisis detallado de la actualización del ensayo FORTITUDE de fase I/II de Avidity 

El 24 de junio de 2025, Avidity Biosciences, junto con el Dr. Nicholas Johnson, presentó los tan esperados resultados preliminares del estudio FORTITUDE de fase I/II sobre del-brax (también conocido como delpacibart braxlosiran), durante un seminario web de la FSHD University. Este ensayo clínico representa un importante avance en la lucha contra la causa fundamental de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), y los resultados iniciales son prometedores..

Dentro del Congreso Internacional de Investigación sobre FSHD 2025: avances, esperanza y el camino por delante

El Congreso Internacional de Investigación (IRC) sobre Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) de 2025 se celebró los días 12 y 13 de junio en Ámsterdam y en línea, y reunió a los principales científicos, médicos y expertos del sector de todo el mundo para compartir los últimos avances en la investigación y el desarrollo de terapias para la FSHD.. El congreso de este año destacó no solo el ritmo acelerado de los descubrimientos científicos, sino también el creciente impulso hacia tratamientos eficaces para esta difícil y progresiva enfermedad muscular.

Este seminario web organizado por Euro NMD, grabado el jueves 22 de mayo de 2025, ofrece una visión general clara y compasiva de la FSHD pediátrica, con las opiniones expertas de la profesora Tracey Willis y las defensoras Ally Roets y Corrie Erasmus. Diseñado tanto para médicos como para familias, se centra en el diagnóstico precoz, las estrategias de atención personalizadas y los recursos de apoyo para ayudar a mejorar los resultados de los pacientes jóvenes.

Respondiendo a sus preguntas sobre BetterLife FSHD

BetterLife FSHD es una plataforma innovadora que permite a los usuarios realizar un seguimiento de sus síntomas, encontrar ensayos clínicos adecuados y acceder a recursos personalizados sobre la FSHD. Este blog ofrece una visión general de la plataforma y sus características. También incluye un enlace al tutorial completo para usuarios.

Entrada de blog

El 9 de junio de 2025, Avidity inició el ensayo clínico global confirmatorio de fase III FORWARD™.

Cómo el ensayo clínico REACH de fase III de Fulcrum Therapeutics seguirá impulsando el camino hacia el futuro 

El ensayo clínico de fase III REACH, realizado por Fulcrum Therapeutics, tenía como objetivo evaluar la eficacia del losmapimod en el tratamiento de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). A pesar de los prometedores resultados obtenidos en fases anteriores, el ensayo no alcanzó su objetivo principal, lo que llevó a la interrupción del programa en septiembre de 2024. El reciente análisis post mortem del ensayo clínico REACH de fase III de Fulcrum Therapeutics, presentado por el Dr. Jeffrey Statland, ofrece información valiosa sobre los retos y las perspectivas futuras en el tratamiento de la FSHD. A pesar de la interrupción prematura del ensayo por no alcanzar su objetivo principal, los resultados contribuyen de manera significativa a la comprensión de la FSHD y al desarrollo de posibles terapias. 

Comprender el Programa de Desarrollo de Medicamentos Huérfanos de la FDA: por qué es importante para la FSHD y todas las comunidades de enfermedades raras 

Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo, pero las opciones de tratamiento siguen siendo escasas. Para familias como la nuestra, que conviven con la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), el camino hacia terapias eficaces es profundamente personal. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ofrece un programa fundamental conocido como Programa de Desarrollo de Medicamentos Huérfanos, diseñado para incentivar el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras. Pero, ¿por qué debemos entenderlo nosotros, como defensores, pacientes y cuidadores?

https://www.fshdsociety.org/wp-content/uploads/2025/08/Advocate-2025-issue-1.pdf

Tetris de maletas, o cómo viajar con una discapacidad

Amy Bekier ofrece consejos y trucos para viajar, incluyendo cómo hacer el equipaje de manera eficaz y viajar de forma segura en una silla de ruedas eléctrica.

Comunicado de prensa: Epicrispr Biotechnologies se asocia con Springbok Analytics para integrar el análisis muscular con IA en el primer estudio sobre FSHD en humanos.

Epicrispr Biotechnologies, una empresa biotecnológica dedicada al desarrollo de terapias curativas, ha anunciado hoy su colaboración con Springbok Analytics para incorporar técnicas avanzadas de imagen y análisis por resonancia magnética muscular basadas en inteligencia artificial a su primer ensayo clínico en humanos de EPI-321, un posible tratamiento pionero para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).

Esperanza en el laboratorio

Heloise Hoffmann comparte sus experiencias como investigadora que vive con FSHD, la importancia de las voces de los pacientes y el apoyo de la comunidad.

Epicrispr Biotechnologies alcanza hitos en el desarrollo de una terapia innovadora para la FSHD

Epicrispr Biotechnologies, una empresa de biotecnología con sede en el sur de San Francisco, ha anunciado dos avances importantes en su misión de desarrollar terapias transformadoras para enfermedades genéticas. La empresa ha obtenido $68 millones de dólares en financiación de serie B y ha recibido la autorización de la FDA para su solicitud de nuevo fármaco en investigación (IND) para el EPI-321, una terapia epigenética pionera en su género dirigida a la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Estos hitos allanan el camino para los ensayos clínicos globales de la terapia, que podría ofrecer una nueva esperanza a los pacientes que padecen esta debilitante enfermedad.

Utilizar la HIPAA para asegurarse de que está listo para recibir tratamiento

¿Qué puede hacer para asegurarse de que su expediente médico contenga el código G71.02? Puede hacer uso de dos derechos que le otorga la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico (HIPAA): 1) el derecho a obtener acceso a su expediente médico y copias seguras de dicho expediente y 2) el derecho a solicitar una modificación de su expediente.

El conector de cuidados

Care Connector es un mapa con función de búsqueda, en el que puede establecer su área de búsqueda y seleccionar los tipos de proveedores/recursos que desea ver. La información que aparece en el mapa proviene de diversas fuentes y deberá actualizarse periódicamente.

Springbok Analytics lidera las innovaciones en resonancia magnética en un estudio clínico pediátrico sobre la FSHD en múltiples centros

Springbok Analytics, líder en análisis muscular basado en inteligencia artificial, ha anunciado hoy su participación en MOVE Peds, el primer estudio clínico a gran escala centrado en la distrofia muscular facioescapulohumeral pediátrica (FSHD; NCT06847282). El estudio, dirigido por los mejores expertos en neuromuscular y financiado por los NIH, tiene como objetivo llenar las lagunas críticas en la comprensión de cómo progresa la FSHD en los niños y sentará las bases para futuros ensayos clínicos con medicamentos.

Anestesia en cirugía para personas con FSHD

Ejercicios de rebote

El rebote es una forma de ejercicio que consiste en saltar en un mini trampolín. Cheryl Clulow comparte sus experiencias con esta forma de ejercicio y sus beneficios para vivir con FSHD.

Comunicado de prensa: La Sociedad FSHD refuerza su liderazgo con expertos en salud, biotecnología y acceso al mercado

La Sociedad FSHD, una organización sin fines de lucro líder dedicada a promover la investigación y mejorar la vida de las personas con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), se enorgullece de anunciar el nombramiento de cuatro distinguidos miembros para su Consejo de Administración. Los nuevos miembros, Mel Hayes, Chris Mancill, William (Bill) Sarraille y Jason Shi, aportan una gran experiencia en materia de políticas sanitarias, biotecnología, estrategia corporativa, asuntos regulatorios y aprendizaje automático. Su liderazgo ayudará a guiar a la Sociedad en su labor de acelerar los tratamientos y ampliar la defensa de la comunidad FSHD.

Artículo de revista

Estudio de investigación sobre la naturaleza de la fatiga en la FSHD y otras NMD.

Podcast

Podcast en español, “¿Tratamientos para la FSHD?”.”

El destino de los datos de la fase 3 de Fulcrum

Tras el cierre de su programa sobre la FSHD, Fulcrum ha donado todo su conjunto de datos a la Sociedad de FSHD para contribuir a futuras investigaciones y ensayos clínicos.

Podcast

Consideraciones nutricionales para personas con FSHD

Conferencia del Centro Neuromuscular Europeo sobre FSHD pediátrica

Ally Roets reflexiona sobre su participación en la Conferencia Europea Neuromuscular de 2024. Sus novedades incluyen información sobre: el continuo FSHD para diagnósticos; el manejo clínico de la FSHD pediátrica; y el replanteamiento del diseño de los ensayos para la inclusión.

PFD

Resúmenes científicos del Congreso Internacional de Investigación sobre FSHD 2024

Diapositivas

El Dr. Stephen Chrzanowski, de la Facultad de Medicina Chan de la Universidad de Massachusetts, explica cómo se estructura la atención médica para los pacientes pediátricos.

Podcast

Podcast de FSHD España

PDF

Guía de cuidados basada en la evidencia centrada en el dolor, la fatiga, el ejercicio y la comunicación.

PDF

Notas del debate «Mujeres y bienestar» sobre Medicare, servicios de salud a domicilio, fisiatras y cómo mantener el sentido del humor.

Entrada de blog

Las grandes empresas farmacéuticas están invirtiendo en pequeñas empresas biotecnológicas con programas terapéuticos para la FSHD.

Entrada de blog

El caso emblemático de Howard Chabner sobre la discriminación en el precio de las primas basado en su diagnóstico de FSHD.

Diapositivas

Charla de Marisa Spain sobre cómo desenvolverse con la ADA en el mundo real.

Video

La Dra. Cristina Shea explica la fisiatría en New England FSHD 360.

Enlace

El estudio pediátrico MOVE es esencial para los ensayos clínicos en niños.

Enlace

Frank Hanley, de Feeling Fit with FSHD, habla sobre los numerosos beneficios del ejercicio.

Enlace

El entrenamiento de alta intensidad es seguro y mejora la condición física.

Diapositivas (PDF)

Charla de la Dra. Elizabeth Pendo, Universidad de Washington

Presentación de diapositivas (PDF)

Orientación de la Fundación Little Hercules

PDF

De la Dra. Emma Ciafaloni, Universidad de Rochester.

PDF

Consejos para encontrar nuevos proveedores de cuidados, adaptarse a un nuevo hogar y hacer nuevos amigos.

Entrada de blog

Acerca del estudio MOVE Peds

PDF

Los dentistas que atienden a pacientes con FSHD comparten consejos para el cuidado dental.

Entrada de blog

Archer cofundó Everything Early Onset.

Entrada de blog

Un entrenador personal ayuda a mejorar la fuerza y la función.

PDF

Preparación para ensayos clínicos, miembros destacados de la FSH, novedades de la sociedad.

Enlace

Cómo prepararse para emergencias y desastres naturales si tiene movilidad reducida.

Entrada de blog

Consejos y recursos para adaptar tu hogar a una posible discapacidad futura.

Entrada de blog

La cuchara robótica permite comer de forma independiente

Entrada de blog

Riesgo de pérdida muscular por tomar agonistas del GLP-1

Entrada de blog

Explica la epigenética y su papel en la FSHD1 y 2.

Entrada de blog

Consejos para planificar los retos que plantea la FSHD

Entrada de blog

Un paciente explica cómo utiliza las hombreras para ayudar a estabilizar la escápula.

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Revisado por el Dr. Joshua Benditt, guía para técnicos de emergencias médicas y médicos de urgencias sobre cómo tratar correctamente a una persona con FSHD que sufre dificultad respiratoria.

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Tarjeta de bolsillo descargable en formato PDF para imprimir en cartulina.

Entrada de blog

Julie Hershberg, doctora en fisioterapia, muestra ejercicios para hacer en casa.

Youtube

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El Dr. Kent Drescher sobre la terapia de aceptación y compromiso

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El viaje personal del Dr. David Younger y sus reflexiones sobre cómo aceptar la FSHD.

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Scott Harper sobre los avances en terapia génica

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Investigación actual en Estados Unidos y Australia

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Cómo reconocer y manejar los problemas de deglución y del habla

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Argumentos a favor del diagnóstico genético precoz

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El camino hacia la inclusión de los niños en los ensayos clínicos sobre la FSHD

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Para personas en silla de ruedas que desean poder conducir por sí mismas.

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Seminario web con la Dra. Jennifer Egert, pacientes y familiares

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Seminario web a cargo de la Dra. Ora Prilleltensky, psicóloga especializada en FSHD.

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Seminario web a cargo de Anthony Romeo, experto en cirugía escapular.

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Resumen útil elaborado por un experto destacado

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Seminario web impartido por Bob Meier, ortopedista certificado.

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Resultados del estudio de historia natural de la FSHD de inicio temprano

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Un psicólogo con FSHD sobre el poder de la meditación consciente

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Lynn comparte su experiencia con la FSHD y sus conocimientos sobre la inserción laboral de personas con discapacidad.

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Seminario web sobre los fundamentos del funcionamiento de los ensayos clínicos

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Por Nikia Stinson, doctora en fisioterapia, del Instituto Kennedy Krieger.

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Resultados del estudio sobre la calidad del sueño y los trastornos del sueño

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Pruebas genéticas del embrión, impacto de la FSHD en las mujeres embarazadas

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Consejos nutricionales de un nutricionista de la Universidad de Florida

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Corregir los movimientos inapropiados para compensar la debilidad del hombro.

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El manejo del dolor crónico requiere un equipo multidisciplinario.

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Emma W considera la tecnología como una herramienta para vivir su vida al máximo.

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Kent Drescher, doctor en Filosofía, sobre la psicoterapia que ha demostrado ser beneficiosa para la FSHD.

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El Dr. Mark Tarnopolsky presenta sus ideas sobre investigación y tratamiento.

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Una encuesta revela que los problemas gastrointestinales y urinarios son comunes y merecen más investigación.

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La primera terapia génica para la FSHD que llega a la fase de ensayo clínico

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FSHD 101 para personas recién diagnosticadas

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Trate todos los aspectos de la FSHD para optimizar su bienestar.

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Excelente resumen sobre problemas respiratorios en personas con enfermedades neuromusculares.

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Ejercicios basados en el Qi Gong para los flexores de cadera

Entrada de blog

La Dra. Kathy Mathews y sus colegas de la Universidad de Iowa explican que el manejo del dolor requiere múltiples enfoques que deben combinarse.

Entrada de blog

Grupo Women on Wellness sobre cómo manejar los retos relacionados con los baños y los accidentes urinarios e intestinales.

Entrada de blog

Descripción general para el paciente de los diferentes tipos de ortesis de tobillo-pie (AFO)

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Jane Nemke describe las modificaciones de diseño accesibles que ha realizado en su hogar.

Entrada de blog

Las tecnologías de apoyo nos permiten vivir nuestras vidas al máximo.

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Relato de un paciente sobre su participación en un ensayo clínico y cómo prepararse para ello.

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Ejercicios de Qi Gong de Frank Hanley para la respiración y la fuerza central

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Resumen de las investigaciones del Congreso Internacional de Investigación de 2022

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Un estudio de la Universidad de Iowa revela una mayor prevalencia de problemas intestinales y urinarios.

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Frank Hanley comparte ejercicios basados en el Qi Gong para el cuello y los hombros.

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Video y lista de reproducción musical para hacer ejercicio.

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Por qué las bajas temperaturas son difíciles. Consejos para mantenerse caliente.

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Los pacientes desempeñan un papel fundamental.

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Ejercicios que han ayudado a este paciente con FSHD

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La fisioterapeuta Ulrike Uta explica cómo la debilidad muscular causada por la FSHD puede hacer que las personas compensen sobrecargando otros músculos.

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La Dra. Tina Duong revisa los datos de historia natural sobre la FSHD de inicio temprano.

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El maestro de Qi Gong Frank Hanley dirige ejercicios para manos y brazos.

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Explicación del proceso y la terminología de los ensayos clínicos

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Recursos para lidiar con la depresión, la ansiedad, las autolesiones y los pensamientos suicidas.

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Cada vez más empresas buscan estrategias para regenerar los músculos.

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Los asientos elevadores para sillas de ruedas son esenciales para la seguridad y las tareas cotidianas. Medicare ahora cubrirá el costo.

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Consejos y trucos de pacientes para controlar y reducir la fatiga

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El aparato ortopédico C-brace ayuda a un paciente a volver a caminar.

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El Proyecto Mercury tiene como objetivo acelerar los ensayos clínicos y promover el acceso a nuevos tratamientos.

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Diferentes tipos de sillas de ruedas y cómo elegir el dispositivo adecuado

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Consejos y trucos para evitar caídas hacia atrás

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Los tratamientos basados en células madre para la distrofia muscular avanzan en el laboratorio de Rita Perligeiro en la Universidad de Minnesota.

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Consejos y trucos para mantener los ojos cómodos y saludables

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Las caídas son una de las principales causas de lesiones graves y muerte. A continuación, se ofrecen algunos consejos para prevenir las caídas.

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Guía clara y concisa sobre las vacunas recomendadas (2023).

Entrada de blog

Rita Lynn sigue un enfoque holístico del fitness y el bienestar que integra psicología, dieta, meditación y respiración.

Entrada de blog

El viaje de un hombre para descubrir los beneficios de conectar con otras personas con FSHD.

Entrada de blog

¿Qué significa la designación de medicamento huérfano para el fármaco de Epic Bio?.

Entrada de blog

El objetivo de la Sociedad FSHD es mejorar la vida de todas las personas con FSHD. La investigación básica y médica, la preparación para los ensayos clínicos, el bienestar de las personas y la comunidad: todo es importante.

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Aspectos destacados de la reunión del IRC de 2023.

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Consejos y trucos para facilitar las tareas de cocina y cocinar.

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El enfoque holístico del Dr. Nicol Voermans para el bienestar de los pacientes.

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Explica la diferencia entre investigación y atención médica.

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Diseño de un andamio que permite a las células madre musculares reconstruir los músculos lesionados.

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El Qi Gong de sacudidas abre nuestras articulaciones o puertas de energía y meridianos, permitiendo el libre flujo de Qi (energía) en nuestro cuerpo.

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Preparación para el ensayo clínico sobre FSHD pediátrica y de inicio temprano.

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Un artículo muy útil sobre los riesgos y beneficios de tomar estatinas (medicamentos para reducir el colesterol).

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Desde nuestra Cumbre de Liderazgo Voluntario 2024, los líderes de los capítulos y de Walk & Roll hablan sobre el impacto transformador de trabajar juntos.

Entrada de blog

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Lonwabo Nene afirma que ser capaz de describir con precisión cómo afecta la FSHD a tu cuerpo es fundamental para tomar las riendas de tu salud.

Yoga para la FSHD

Folleto «Sentirse en forma con FSHD» de Rita Lynn sobre yoga adaptado.

FSHD Advocate 2024, Número 1

Actuar en pro del bienestar. Artículos sobre la conciencia corporal, la búsqueda de conexiones sociales, la obtención de información a través de BetterHealth FSHD, el contacto con la naturaleza, la adopción de tecnologías de asistencia y la terapia para la FSHD de Epic Bio.

FSHD Advocate 2023 Número 3

Este número de FSHD Advocate incluye novedades sobre Better Life FSHD y el Proyecto Mercury; opiniones más amplias sobre las opciones de tratamiento; FSHD Navigator; atención clínica frente a investigación clínica; ingeniería de nuevos músculos; niños y jóvenes con FSHD; y la Alianza FACT.

FSHD Advocate 2023 Número 2

FSHD Advocate 2023 Número 1

Global Genes_Comprender y navegar por Medicare

Excelente guía de Global Genes para personas con discapacidad a largo plazo sobre cómo navegar por la cobertura de Medicare.

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Diapositivas de la conferencia plenaria de Jos IJspeert en FSHD Connect 2022.

FSHD Advocate 2022 Número 3

Preparación para ensayos clínicos en FSHD.

PDF

Esta guía psicosocial para familias con hijos/as recién diagnosticados con una enfermedad neuromuscular (ENM)

PDF

Folleto de la fundación holandesa FSHD sobre fisioterapia

PDF

Folleto de la Sociedad FSHD sobre fisioterapia

sitio web

Presentamos un estudio que analiza el dolor en la FSHD.

sitio web

La FSHD puede manifestarse en otros órganos del cuerpo.

sitio web

Una revisión de la literatura sobre la anticipación genética en la FSHD.

sitio web

Tratamiento génico en FSHD

sitio web

Información básica sobre FSHD España

FSHD Advocate 2022 Número 2

Enfoque en el congreso internacional de investigación de 2022, FSHD Connect

FSHD Advocate 2022 Número 1

Encender el fuego interior: ¿Qué motiva a las personas a involucrarse?

FSHD Advocate 2021 Número 3

Cómo la Sociedad tiene un impacto desmesurado en la investigación y la preparación para los ensayos

FSHD Advocate 2021 Número 2

Notas sobre cirugía espinal y escapular

Los cirujanos Robert K. Lark y E.W. Hubbard escriben sobre cuándo puede estar indicada la cirugía para las deformidades espinales en personas con FSHD.

FSHD Advocate 2021 Número 1

¡Activa! Investigación, comunidad y uno mismo

FSHD Advocate 2020 Número 3

Mantener nuestro enfoque en los tratamientos y la cura

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Informe histórico sobre la carga de la enfermedad FSHD y las necesidades médicas no cubiertas, presentado a la FDA en 2020.

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El informe técnico de la reunión colaborativa del sector de 2019 resume las deficiencias en la preparación de los ensayos en materia de biomarcadores, imágenes, resultados de los ensayos e historia natural.

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Por Kathryn R. Wagner, doctora en medicina y doctora en filosofía. Este libro ofrece una guía esencial y práctica. Esta obra única presenta tanto la perspectiva del médico como la del paciente y ofrece respuestas a las preguntas más frecuentes de los pacientes y sus seres queridos.

FSHD Advocate 2020 Número 2

Cómo nos adaptamos rápidamente al confinamiento por la pandemia de COVID

FSHD Advocate 2020 Número 1

Todo lo que siempre quiso saber sobre el camino hacia los ensayos clínicos.

FSHD Advocate, número 3, 2019

Cómo la defensa de los derechos transforma vidas

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Video de la conferencia sobre educación para pacientes de la Sociedad FSH de 2014. Entre los temas tratados se encontraban la cirugía facial, la nutrición y el ejercicio.

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Nuestra lista de reproducción de YouTube con charlas sobre la investigación de la FSHD.

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Charla de un destacado neurólogo especialista en FSHD sobre las mejores prácticas asistenciales.

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Reunión de pacientes de la Sociedad FSH en Baltimore, 16 de febrero de 2013. El Dr. Kofi Boahene, del Hospital Johns Hopkins, habló sobre las técnicas quirúrgicas que ha desarrollado para tratar la debilidad muscular facial en pacientes con FSHD. Disculpas por perderme los primeros minutos de su charla y por la calidad del audio, que no es óptima.

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En este video, el Dr. Romeo presenta la distrofia muscular facioescapulohumeral (FHSD) y analiza el procedimiento quirúrgico de la fusión escapulotorácica.

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La instructora Alexa Schang, PT DPT NCS, RYT-200, guía a los participantes a través de posturas de yoga que pueden fortalecer y estirar los músculos afectados por la FSHD.

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Ejercicios para despertar los músculos

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Ejercicios adaptados para un paciente con FSHD

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Ideas detalladas para la renovación y accesibilidad del hogar, por Don Nemke.

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Para donar a las escuelas de sus hijos. Cómo defender los intereses de sus hijos

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Cómo comunicar eficazmente lo que necesitas

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Normas de atención de 2010 del Centro Neuromuscular Europeo

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Resumen fácil de entender para los pacientes sobre el estándar de atención médica para la FSHD en 2015.

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Resumen de las pautas de atención médica para 2015 para compartir con su médico.

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Orientación del abogado y defensor de pacientes Howard Chabner

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Folleto de una página con datos sobre la FSHD de inicio temprano.

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Folleto de una página que puede imprimir para repartir. Muy útil para recaudar fondos.

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Revisión de la literatura médica sobre anestesia para pacientes neuromusculares.

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Medicare y fisioterapia de mantenimiento. Conoce tus derechos.

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Si su seguro rechaza su solicitud de pruebas genéticas, aquí le explicamos cómo impugnarla.

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Folleto que resume las directrices de atención médica para la FSHD en 2015.

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Folleto sobre fisioterapia para la FSHD (en Chino)

Acerca de la FSHD (en Español; en Chino)

Resumen descargable sobre la FSHD para personas que viven con esta afección.

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Presentación de Kathryn Wagner en la conferencia FSHD Patient Connect 2014.

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Presentación de Stephen Tapscott en la conferencia FSHD Patient Connect 2014.

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Presentación de Jefferey Statland en la conferencia FSHD Patient Connect 2014.

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Presentación de Sabrina Sacconi en la conferencia FSHD Patient Connect 2014.

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Presentación de Shree Pandya en la conferencia FSHD Patient Connect 2014.

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Presentación de Louis Kunkel en la conferencia FSHD Patient Connect 2014.

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Presentación de Peter Jones en la conferencia FSHD Patient Connect 2014.

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Presentación de Ray Huml en la conferencia FSHD Patient Connect 2014.

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Presentación de Yi-Wen Chen en la conferencia FSHD Patient Connect 2014.

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Presentación de diapositivas de la Dra. Leigh Ann Curl

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Joshua Benditt, doctor en medicina, diapositivas de la conferencia para pacientes de 2012.

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por Julie Hershberg, fisioterapeuta (2014)

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Por Craig McDonald, doctor en medicina (2012)

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Una guía de Howard Chabner

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por Bill Maclean

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por Hilary Michaels

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Una guía detallada y accesible de Howard Chabner.

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Estándar de atención de 2010

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Por Kelly Mahon, cómo pedir a tus amigos y familiares el apoyo que necesitas cuando tienes FSHD.

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Folleto sobre fisioterapia y FSHD elaborado por Shree Pandya, fisioterapeuta, doctor en fisioterapia, máster en ciencias, y Kate Eichinger, doctora, fisioterapeuta, doctora en fisioterapia, especialista certificada en neurología.

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Síntomas, diagnóstico y genética de la FSHD

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Por Howard Chabner, abogado, defensor de las personas con discapacidad y viajero incansable.

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La fisiatría o medicina de rehabilitación coordina la atención multidisciplinaria esencial para el tratamiento de la FSHD. Por Susan Keeshin, doctora en medicina.

FSHD Advocate 2019 Número 2

FSHD Advocate 2019 Número 1

Reportaje desde el Congreso Internacional de Investigación 2019; folistatina, estructura DUX4; cirugía ocular;

FSHD Advocate 2018 Número 3

Antioxidantes, DUX4 frente a PAX7, ortopedia, capacitismo, ejercicio de alta intensidad, CRISPR, discapacidad a largo plazo.