Diagnóstico

Información sobre cómo obtener un diagnóstico

Obtener un diagnóstico formal de FSHD por parte de un médico es un paso importante. El diagnóstico le permitirá obtener atención médica específica para la FSHD y planificar mejor su futuro. Si sabe con certeza que padece FSHD, que es una enfermedad hereditaria, puede solicitar asesoramiento genético para que le ayude a tomar decisiones sobre tener hijos y si otros miembros de la familia podrían verse afectados. También se requiere el diagnóstico de un médico si desea participar en investigaciones y ensayos clínicos de nuevos tratamientos. Antes de obtener un diagnóstico, también debe considerar el impacto potencial en el seguro de cuidados a largo plazo, el seguro de vida, etc., y planificar en consecuencia.

El primer paso para diagnosticar la FSHD es acudir al médico para que le realice un examen físico. El diagnóstico inicial se basa en el patrón de los músculos afectados. El médico le hará una serie de preguntas sobre los antecedentes familiares y el historial médico del paciente.

El médico puede solicitar pruebas para determinar si los problemas son consecuencia de la FSHD. Las pruebas también pueden descartar otros problemas que podrían causar debilidad muscular, como cirugías, exposición a sustancias tóxicas, medicamentos u otras enfermedades. Estas pruebas pueden incluir lo siguiente:

  • Análisis de sangre para medir los niveles de creatina quinasa (CK) sérica, una enzima que se libera en el torrente sanguíneo cuando las fibras musculares se deterioran, y aldolasa sérica, una enzima que ayuda a descomponer los azúcares en energía. Los niveles elevados de cualquiera de estas enzimas pueden indicar un problema muscular y la necesidad de realizar pruebas adicionales. Sin embargo, un nivel normal de CK no descarta la FSHD.
  • Pruebas neurológicas para descartar otros trastornos del sistema nervioso, identificar patrones de debilidad y atrofia muscular, evaluar los reflejos y la coordinación, y detectar contracturas musculares.
  • Biopsias musculares, que implican la extracción de tejido muscular mediante una aguja de biopsia o durante una intervención quirúrgica sencilla. A continuación, el tejido se examina con un microscopio. En la FSHD, una biopsia muscular puede revelar varias anomalías, pero ninguna de ellas es característica exclusiva de la enfermedad, o incluso el músculo puede parecer normal. Para confirmar con certeza el diagnóstico de FSHD, es necesario realizar una prueba genética.
  • Pruebas genéticas para confirmar la FSHD tipo 1 o tipo 2.

Adaptado de Temas de salud del NIH.

Más información sobre el Código CIE-10 y por qué es importante para la FSHD.

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