Glosario de términos científicos

4q35 – Una ubicación específica en el cromosoma 4 donde se produce una deleción genética relacionada con la FSHD tipo 1. La “q” se refiere al brazo largo del cromosoma y “35” es la dirección de la región.

4q35 genes – Grupo de genes que se encuentran en la región 4q35. Algunos de estos genes están controlados por una sección de ADN repetido llamada D4Z4.

Alelo – Una versión diferente de un gen en una ubicación específica de un cromosoma. Se hereda un alelo de cada progenitor, y estos influyen en rasgos como el color de los ojos.

Anticuerpo – Tipo de proteína producida por el sistema inmunitario que se adhiere a invasores dañinos, como los virus, para ayudar a destruirlos. Los científicos también utilizan anticuerpos para encontrar y estudiar moléculas específicas.

Oligómeros antisentido – Cadenas cortas de material genético que se unen al ARN y bloquean su uso para la producción de proteínas.

Autofagia – Proceso mediante el cual las células descomponen y eliminan los desechos o las partes dañadas utilizando compartimentos especiales llamados lisosomas.

Encuadernación – Cuando una molécula se une a otra, cambiando su forma o función.

Biomarcador – Un indicador cuantificable de salud o enfermedad, como el resultado de un análisis de sangre o la medición de la fuerza muscular. Algunos biomarcadores ayudan a diagnosticar una enfermedad, mientras que otros muestran si un tratamiento está funcionando.

Cromatina – Mezcla de ADN y proteínas que ayuda a empaquetar el ADN en el núcleo de una célula. La cromatina también desempeña un papel en la protección del ADN y el control de la actividad genética.

Cromosoma – Estructura situada dentro del núcleo de una célula, formada por ADN y proteínas. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, que contienen genes y otras secuencias importantes de ADN.

Ensayo clínico – Estudio de investigación que prueba nuevos tratamientos o enfoques médicos en personas para determinar si son seguros y eficaces.

Citoplasma – Sustancia gelatinosa que se encuentra dentro de la célula, rodea el núcleo y contiene las demás partes de la célula.

D4Z4 – Una sección repetida de ADN en el cromosoma 4. El número de repeticiones varía entre las personas y ayuda a determinar si alguien tiene FSHD tipo 1. Cada repetición contiene un gen llamado DUX4.

Eliminación – Cuando falta una parte del ADN. En la FSHD, la deleción de ciertas repeticiones en la región D4Z4 está relacionada con la enfermedad.

Diferenciación – Proceso por el cual las células simples se transforman en tipos específicos, como células musculares o cutáneas. Esto ocurre durante el desarrollo y también en adultos cuando se necesitan nuevas células.

ADN – Molécula que contiene las instrucciones genéticas sobre cómo crece y funciona un organismo. Está compuesta por cuatro bloques químicos dispuestos en una secuencia específica.

DUX4 – Un gen que se encuentra en cada repetición D4Z4 del cromosoma 4. Cuando este gen se activa por error en las células musculares, puede contribuir a la FSHD.

Epigenética – Cambios en el funcionamiento de los genes que no alteran la secuencia real del ADN. Estos cambios, como la adición de etiquetas químicas al ADN, pueden activar o desactivar genes y pueden transmitirse de generación en generación.

Perfil de expresión – Una forma de medir todo el ARN de una célula en un momento dado para ver qué genes están activos y cómo afectan a la función de la célula.

FISH (hibridación fluorescente in situ) – Técnica de laboratorio que utiliza sondas luminosas para localizar y resaltar secuencias específicas de ADN en los cromosomas.

Gen – Sección del ADN que contiene instrucciones para producir una proteína específica o controlar un rasgo.

Expresión génica – El proceso de convertir las instrucciones genéticas en un rasgo observable mediante la creación de una copia de ARN de un gen.

Locus genético – La ubicación específica de un gen en un cromosoma.

Genotipo – La composición genética completa de un individuo, o la versión genética específica de un rasgo concreto.

Línea germinal – Las células que producen espermatozoides u óvulos y transmiten la información genética a la siguiente generación.

Homeobox – Secuencia especial de ADN que se encuentra en los genes que controlan el desarrollo del cuerpo de un organismo.

Histonas – Proteínas que envuelven al ADN para ayudar a empaquetarlo dentro del núcleo de la célula. También desempeñan un papel en la activación y desactivación de los genes.

Células inmortalizadas – Células que pueden seguir dividiéndose indefinidamente en un laboratorio, a diferencia de las células normales, que dejan de dividirse con el tiempo.

Inmunodeprimido – Condición en la que el sistema inmunitario está debilitado y no puede combatir las infecciones adecuadamente.

Innervar – Cuando un nervio establece una conexión funcional con un músculo u otro tejido.

Estudio longitudinal – Estudio de investigación que realiza un seguimiento de las mismas personas a lo largo del tiempo para observar cambios en su salud o comportamiento.

Lisosoma – Pequeño compartimento dentro de una célula que descompone los desechos y los materiales no deseados.

Imágenes por resonancia magnética (IRM) – Técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza imanes y ondas de radio para crear imágenes detalladas de los órganos y tejidos del cuerpo.

Espectroscopia por resonancia magnética (MRS) – Técnica que utiliza la tecnología de resonancia magnética para estudiar la composición química de los tejidos y las moléculas.

Metilación – Cambio químico en el ADN que puede activar o desactivar genes. Algunos cambios de metilación pueden ser hereditarios.

Vía molecular – Una serie de reacciones químicas dentro de una célula que controlan funciones importantes, como la forma en que una célula responde a las señales.

Mutación – Cambio en la secuencia del ADN que puede afectar al funcionamiento de un gen y, en ocasiones, provocar una enfermedad.

Miocito – Célula muscular que ayuda a los músculos a contraerse y moverse.

Núcleo – Parte de la célula que contiene el ADN y controla la actividad genética.

Organito – Estructura pequeña y especializada dentro de una célula que realiza una función específica, como el núcleo o el lisosoma.

Fisiopatología – La forma en que una enfermedad se desarrolla y afecta al organismo.

Fenotipo – Los rasgos físicos y las características de un organismo, influenciados tanto por los genes como por el entorno.

Células pluripotentes – Tipo de célula madre que puede transformarse en muchos tipos diferentes de células. Los científicos pueden crear estas células a partir de células adultas en un laboratorio.

Polycomb – Grupo de proteínas que pueden desactivar genes modificando la forma en que el ADN se empaqueta en la célula.

Proteína – Molécula formada por aminoácidos que realiza muchas funciones en el organismo, como construir estructuras, acelerar reacciones químicas y transmitir señales.

Síntesis de proteínas – El proceso de producción de proteínas a partir de las instrucciones del ADN. Primero, el ADN se copia en ARN y, a continuación, el ARN se utiliza para construir una proteína.

Reprogramación – Cambiar un tipo de célula por otro haciéndola primero más flexible (pluripotente) y luego guiándola para que se convierta en un nuevo tipo de célula.

ARN (ácido ribonucleico) – Molécula similar al ADN que ayuda a llevar a cabo las instrucciones genéticas copiando y traduciendo el ADN en proteínas.

Célula somática – Cualquier célula del cuerpo, excepto los espermatozoides y los óvulos.

Célula madre – Célula no especializada que puede desarrollarse en diferentes tipos de células y hacer copias de sí misma.

Objetivo – Molécula, como una proteína o el ADN, que puede verse afectada por un medicamento u otra señal biológica.

Telómero – Una tapa protectora situada en el extremo de un cromosoma que ayuda a prevenir daños durante la división celular.

Transcripción – Proceso de copiado del ADN al ARN para que la información pueda utilizarse en la síntesis de proteínas.

Transgénico – Organismo al que se le ha añadido un nuevo gen a su ADN para conferirle una nueva característica.