Síntomas de la FSHD y experiencias de los pacientes

¿Cuáles son los síntomas de la FSHD?

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es un tipo de enfermedad neuromuscular (NMD) que afecta tanto a hombres como a mujeres. Al igual que otras formas de distrofia muscular, provoca un debilitamiento progresivo de los músculos, lo que dificulta los movimientos cotidianos.

La FSHD suele comenzar a manifestarse en adolescentes y adultos jóvenes, aunque cada persona tiene una experiencia diferente. Algunas personas comienzan a notar los síntomas ya en la infancia, mientras que otras pueden no darse cuenta de que tienen FSHD hasta mucho más tarde. De hecho, alrededor del 51 % de las personas con FSHD desarrollan síntomas antes de los 10 años, mientras que algunas personas mayores tienen síntomas tan leves que pasan desapercibidos durante años.

La FSHD recibe este nombre porque afecta principalmente a los músculos de la cara (facio), los hombros (escápula) y la parte superior de los brazos (humeral). Sin embargo, también puede debilitar otros músculos, como los del estómago, las caderas y las piernas. Una característica inusual de la FSHD es que no afecta a todos los músculos al mismo tiempo ni de la misma manera. Un músculo puede debilitarse mientras que los que están a su lado se mantienen fuertes. Más adelante, puede verse afectado otro músculo diferente. Esto ocurre de forma impredecible, por lo que la FSHD suele causar una debilidad desigual, como por ejemplo solo en un brazo o una pierna.

Al principio, los síntomas pueden parecer los de una lesión, y muchas personas pueden tardar años en recibir el diagnóstico correcto por parte de un médico.

Brandon Housley en el FSHD Connect 2014, la reunión bienal internacional de la Sociedad FSHD para pacientes, médicos e investigadores de FSHD. Sábado y domingo, 16 y 17 de agosto de 2014, en The Westin Boston Waterfront, 425 Summer Street, Boston, Massachusetts.

Síntomas comunes puede incluir:

  • Problemas para silbar
  • Dificultad para beber con una pajita
  • Ojos que no se cierran completamente durante el sueño.
  • Dificultad para hacer abdominales y dominadas.
  • Omóplatos que sobresalen (aleteo)
  • Dificultad para levantar los brazos por encima de la altura de los hombros.
  • Debilidad en las manos y los dedos.
  • Pie caído (dificultad para levantar el pie)
  • Músculos abdominales débiles, lo que provoca un aspecto de vientre “embarazado”.
  • Pérdida de los músculos pectorales
  • Tórax hundido (pectus excavatum)
  • Columna vertebral curvada (lordosis, cifosis, escoliosis)
  • Cansancio crónico (fatiga)
  • Dolor, a veces intenso (se presenta en el 70% de las personas con FSHD).

Las personas con FSHD también pueden presentar:

  • Episodios de cansancio extremo o dolor muscular que se siente como un ardor.
  • Caídas repentinas cuando las piernas fallan inesperadamente.
  • Dificultad para respirar
  • Pérdida auditiva
  • Enfermedad de Coats (una afección ocular poco frecuente; véase FSHD de inicio temprano para más información)
  • Problemas leves del ritmo cardíaco (ocurre en 5-91 % de las personas)

Al principio, estos síntomas pueden pasar desapercibidos o confundirse con una lesión. Dado que muchos médicos no saben mucho sobre la FSHD, puede llevar mucho tiempo —una media de nueve años— obtener el diagnóstico correcto. El dolor y el cansancio pueden dificultar la vida cotidiana, aunque no siempre se es consciente de lo mucho que afectan a las personas con FSHD.

Perder expresiones faciales, tener problemas para moverse y sentir que los demás no te entienden puede ser emocionalmente difícil, lo que lleva a algunas personas a alejarse de las actividades sociales. Encontrar un buen sistema de apoyo puede marcar una gran diferencia. Por eso, la Sociedad FSHD anima a las personas a únete a una sección local o conectarse con grupos en línea donde pueden compartir sus experiencias y aprender de los demás.

Crédito de la imagen: Autor original Daniel C. L. Zammit, utilizada en la publicación de Christopher R S Banerji y Peter S Zammit editada por Lukelahood: Mecanismos patológicos y biomarcadores en la distrofia muscular facioescapulohumeral: funciones de DUX4 y PAX7. EMBO Mol Med (2021)e13695, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34151531/

 

Vea y comparta nuestro video "FSHD 101" para obtener más información:

Referencias:
  • 1 Leung DG. Patrones de resonancia magnética de la afectación muscular en enfermedades musculares genéticas: una revisión sistemática. J Neurol. 25 de noviembre de 2016; 264(7):1320-33.
  • 2 Tasca G, Monforte M, Iannaccone E, Laschena F, Ottaviani P, Leoncini E, et al. Imágenes de la cintura superior en la distrofia muscular facioescapulohumeral. Martelli F, editor. PLoS ONE. 16 de junio de 2014; 9(6):e100292–11.
  • 3 Regula JU, Jestaedt L, Jende F, Bartsch A, Meinck HM, Weber MA. Prueba clínica muscular comparada con resonancia magnética de cuerpo entero en distrofia muscular facioescapulohumeral. Clin Neuroradiol. 10 de abril de 2015; 26(4):445-55.
  • 4 Tasca G, Monforte M, Ottaviani P, Pelliccioni M, Frusciante R, Laschena F, et al. Imágenes por resonancia magnética en una gran cohorte de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral: refinamiento del patrón e implicaciones para los ensayos clínicos. Ann Neurol. 4 de abril de 2016; 79(5):854-64.

Información adicional

Descripciones clínicas de los síntomas

“Por lo general, la FSHD se caracteriza por una afectación muscular gradual, que comienza en la cara y progresa lentamente hacia la musculatura de los hombros y la parte superior de los brazos, así como hacia los músculos abdominales y extensores del pie” (1). “La debilidad de la dorsiflexión del pie, que provoca pie caído, es una manifestación temprana de la FSHD y se puede tratar con el uso de ortesis moldeadas de tobillo y pie (AFO)” (2). “El síntoma inicial más común es la dificultad para alcanzar una altura superior al nivel de los hombros. Otras manifestaciones menos comunes son el pie caído (aunque estos pacientes casi siempre lo han compensado), el fijador escapular asintomático y la debilidad facial en la exploración. La debilidad del tronco es una manifestación temprana y frecuente que se pasa por alto fácilmente durante la exploración de estos pacientes. La debilidad de los músculos abdominales provoca un abdomen protuberante y contribuye a la lordosis lumbar. Los músculos abdominales inferiores son más débiles que los superiores, lo que provoca un marcado El letrero de Beevor, un hallazgo físico bastante específico de la FSHD” (2). “Las manifestaciones musculares no esqueléticas asociadas incluyen pérdida auditiva de alta frecuencia y telangiectasias retinianas, ambas raramente sintomáticas” (2). “Aproximadamente la mitad de los pacientes presentan pérdida auditiva subclínica de tonos agudos y retinovascularopatía” (1). La afectación respiratoria en la FSHD no es típica, pero puede observarse, especialmente en pacientes con FSHD grave. Se deben buscar los síntomas y signos de insuficiencia respiratoria durante las visitas clínicas rutinarias de los pacientes con FSHD grave y se debe instaurar un control periódico de la función respiratoria. “La insuficiencia respiratoria sintomática puede tratarse inicialmente con presión positiva no invasiva nocturna (BiPAP), pero en casos graves puede ser necesario el uso de un ventilador” (2).

 

1. van der Maarel SM, Frants RR. La patogénesis mediada por la repetición D4Z4 de la distrofia muscular facioescapulohumeral. Am J Hum Genet. Marzo de 2005; 76(3):375-86. Revisión.

2. Tawil R, van der Maarel SM. “Distrofia muscular facioescapulohumeral”.” Muscle Nerve. Julio de 2006; 34(1):1-15. Revisión..

Otros términos médicos para FSHD

  • Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine—El nombre anterior de la FSHD, en honor a Landouzy y Dejerine, quienes describieron la enfermedad por primera vez en 1885.
  • Enfermedad facioescapulohumeral—Término utilizado por el Dr. George W.A.M. Padberg en 1980 para describir la FSHD como una enfermedad multisistémica que afecta a todo el cuerpo.
  • Distrofia muscular facioescapulohumeral—Una variante menos común de la grafía de distrofia muscular facioescapulohumeral.
  • Distrofia muscular fascioscapulohumeral—Una alternativa ortográfica menos común para FSHD.
  • Distrofia muscular escapulohumeral—Una forma de distrofia que no afecta al rostro y cuyo locus genético puede ser el mismo que el de la FSHD. No se observa debilidad facial demostrable en las personas afectadas.
  • Enfermedad de Coats—También llamada telangiectasia retiniana, es un trastorno caracterizado por un defecto en el desarrollo vascular de la retina que provoca fuga vascular, exudación subretiniana y desprendimiento de retina. El trastorno fue descrito por primera vez por Coats en 1908. Suele estar asociado a la FSHD infantil o de aparición temprana.
  • Pérdida auditiva neurosensorial bilateral—Pérdida auditiva de alta frecuencia causada por daño nervioso en ambos oídos. Suele estar asociada y presentar síntomas clínicos en la FSHD infantil o de aparición temprana.
  • Insuficiencia respiratoria hipercápnica—Insuficiencia respiratoria causada por niveles elevados de dióxido de carbono (CO₂).2) en la sangre.