Atención clínica de la FSHD

Aparición y progresión de los síntomas: 

• Documente la antigüedad de los síntomas (por ejemplo, debilidad facial, inestabilidad escapular, pie caído). 
• Caracterizar la progresión: gradual frente a escalonada. 
• Tome nota de cualquier indicador de aparición temprana (debilidad facial antes de los 5 años, alas escapulares antes de los 10 años). 

Preguntas que conviene plantear:

• ¿Podrían alguna vez beber con una pajita o inflar un globo?
• ¿Podían seguir el ritmo de sus compañeros en cuanto a caminar, correr o practicar deportes en general?

Historia familiar:

• Pregunte si hay familiares con debilidad muscular, anomalías en la marcha, pérdida de audición o pérdida temprana de movilidad.
• A veces también es útil preguntar quiénes en su familia necesitaban ayudas para caminar, como un bastón o ortesis de tobillo-pie (AFO), o quiénes usaban una silla de ruedas y a qué edad comenzaron a usarlas.
• Pregunte si algún familiar falleció como consecuencia de dificultades respiratorias debidas a debilidad muscular.

Patrón de debilidad muscular: 

Buscar asimétrico Debilidad en la prueba de fuerza muscular manual (MMT), especialmente en: 

• Músculos faciales (por ejemplo, incapacidad para cerrar bien los ojos, sonreír plenamente, ocultar completamente las pestañas o mantener los labios juntos al intentar separarlos, o sonreír plenamente). 
• Estabilizadores escapulares (aleteo escapular, incapacidad para levantar los brazos por encima de la altura de los hombros) 
• Considere pedirle al paciente que empuje contra una pared con ambos brazos en posición vertical, como si fuera a hacer flexiones, para observar cualquier movimiento sutil de las escápulas. 
• Parte superior de los brazos (bíceps, tríceps) 
• Músculos abdominales y del tronco (postura lordótica) 
• Flexores de cadera y dorsiflexores (dificultad para subir escaleras, pie caído) 

Evaluaciones adicionales: 

• Análisis de la marcha 
• Pruebas de función pulmonar (por ejemplo, capacidad vital forzada sentado y acostado). 
• ECG 
• Examen oftalmológico 
• Prueba de audición  
• Examen ocular 

Pruebas genéticas* (estándar de referencia) 

* Se recomienda encarecidamente consultar a un asesor genético. 

FSHD1: 

• Causada por una contracción de la secuencia repetida D4Z4 (1-10 repeticiones) en el cromosoma 4q35. 
• Requiere Southern blot sensible a la metilación o secuenciación dirigida de última generación. 
• Confirme que la contracción está en un haplotipo permisivo 4qA. 

FSHD2: 

• Longitud normal de la repetición D4Z4, pero baja metilación de la región debido a mutaciones en genes como SMCHD1 o DNMT3B. 
• Requiere un análisis de metilación del ADN y la secuenciación de los genes modificadores. 
• Más raro, a menudo se presenta con una gravedad clínica similar a la FSHD1. 

Pruebas de laboratorio (para descartar otros trastornos)

• Creatina quinasa (CK): Puede ser normal o estar ligeramente elevada. 
• Pruebas de función tiroidea: para descartar miopatía hipotiroidea. 
• Panel autoinmune: si se sospecha de miopatía inflamatoria. 

Electromiografía (EMG) y estudios de conducción nerviosa

• La EMG puede mostrar cambios miopáticos, pero no es específica de la FSHD. 
• Ayuda a descartar causas neurogénicas o enfermedades de las neuronas motoras. 

 Imágenes musculares: Resonancia magnética o ultrasonido 

• Útil para visualizar el patrón y el alcance de la afectación muscular. 
• Hallazgos típicos: infiltración grasa en los músculos isquiotibiales, trapecio, serrato anterior, tibial anterior y de la cintura pélvica. 

Biopsia muscular

• Los pacientes no necesitan una biopsia muscular para el diagnóstico.  
• Si se solicita una biopsia muscular, los pacientes pueden buscar una segunda opinión para asegurarse de que su caso justifica una biopsia muscular. 
• No se requiere de manera rutinaria con la confirmación genética. 
• Si se realiza (por ejemplo, antes de las pruebas genéticas), puede mostrar cambios miopáticos inespecíficos, mayor variabilidad en el tamaño de las fibras y inflamación mínima. 

Pruebas de función pulmonar: 

• Obtener mediciones de referencia de la función pulmonar. 
• Detecta enfermedades pulmonares restrictivas en casos moderados a graves. 
• Se recomienda realizar la CVF en posición supina y erguida. 

Evaluación audiológica: 

Puede presentarse pérdida auditiva neurosensorial binaural, especialmente en los casos de FSHD de aparición temprana. La pérdida auditiva es progresiva; se recomienda un control rutinario adecuado a la edad. 

Examen oftalmológico: 

Es recomendable realizar un examen para detectar anomalías vasculares en la retina a cualquier edad. Los niños en edad preescolar deben someterse a un examen anual de la retina. 

Evaluación cardíaca (opcional): 

La FSHD no suele estar asociada con la miocardiopatía, pero considere la posibilidad de realizar un electrocardiograma si hay síntomas o como referencia en casos avanzados de la enfermedad. 

• Confirmar el diagnóstico basándose en: 
• Hallazgos clínicos compatibles con FSHD 
• Antecedentes familiares y/o mutación de novo 
• Pruebas genéticas que confirman la contracción de la repetición D4Z4 (FSHD1) o la baja metilación de D4Z4 + mutación del gen modificador (FSHD2). 
• Subtipo de documento (FSHD1 frente a FSHD2), gravedad de la enfermedad y sistemas afectados.

Consulte: 

• Especialista neuromuscular (si no es el proveedor principal) 
• Asesor genético 
• Neumólogo (para FVC <80% previsto o síntomas respiratorios) 
• Fisioterapia y terapia ocupacional 
• Audiología y oftalmología, según se indique. 
• Proveedores de servicios de salud mental, según sea necesario. 
• Sociedad FSHD para servicios educativos y de apoyo 

Anestésicos. Por el Dr. Halsall y el profesor Ellis, Unidad Académica de Anestesia, Hospital Universitario St. James, Leeds, Reino Unido.

¿Quién debería leer esto?

• Todas las personas que padecen un trastorno neuromuscular, incluso si sus síntomas son muy leves.
• Todas las personas que tienen o han tenido un familiar con un trastorno neuromuscular.
• Profesionales que se ocupan del cuidado de personas con NMD en operaciones o tratamientos con anestesia local.

Anestésicos Las personas con trastornos neuromusculares deben tener mucho cuidado si se someten a anestesia local o general. Incluso alguien con síntomas muy leves o inexistentes, o alguien con antecedentes familiares de un trastorno, debe informar al anestesista con suficiente antelación para que se puedan realizar las pruebas necesarias y se pueda organizar la atención adecuada después de la operación. Muchas personas tienen miedo a la anestesia, principalmente por desconocimiento, pero cuando analizamos la tasa de complicaciones e incluso de muertes derivadas de la anestesia, vemos que, en realidad, es muy segura. Esta seguridad es el resultado de un conocimiento profundo del estado de salud del paciente, con una evaluación cuidadosa antes de la operación, notables mejoras técnicas en las instalaciones de monitorización durante la operación y la disponibilidad de buenas instalaciones de recuperación, como las unidades de cuidados intermedios (UCI) y las unidades de cuidados intensivos (UCI). Los pacientes con trastornos neuromusculares (NMD) merecen una atención especial en lo que respecta a la anestesia, ya que muchos de los agentes utilizados (gases y productos químicos) tienen efectos tanto en el tejido muscular como en el nervioso. Las principales áreas de preocupación son cómo los agentes anestésicos afectarán al tejido muscular y nervioso, incluido el corazón, que es, en sí mismo, un músculo. Una deformidad esquelética, como la escoliosis o la curvatura de la columna vertebral, también puede afectar a la forma en que el paciente responde a la anestesia, por lo que es importante tenerlo en cuenta.

Los anestésicos y el corazón. Un artículo publicado en la edición n.º 20 de invierno de 1995 de The Search mostraba cómo las personas con NMD a veces podían padecer enfermedades cardíacas asociadas. Esto puede ocurrir en forma de miocardiopatía, cuando el músculo cardíaco no funciona eficazmente, o como un defecto en la forma en que se transmite la actividad eléctrica del corazón, un defecto de conducción. Los vapores anestésicos —los agentes olorosos que se inhalan, como el éter y el halotano— pueden reducir la eficacia de las contracciones del músculo cardíaco y también agravar cualquier defecto de conducción. Todos los vapores son ligeramente diferentes entre sí, y algunos tienen más efecto sobre el corazón que otros. Por lo tanto, es importante que el anestesista realice una buena evaluación del estado del corazón antes de la operación, que incluya el nivel de actividad física que el paciente puede soportar y un electrocardiograma. En ocasiones, es necesaria una evaluación más exhaustiva.

Anestesia y respiración. Los médicos deben medir la debilidad muscular del paciente, normalmente evaluando la cantidad de actividad física que puede realizar y realizando un análisis de sangre para medir los niveles de una enzima muscular, la creatina quinasa (CK). Cualquier agente anestésico que afecte a los músculos también afectará a los músculos que utilizamos para respirar. Los analgésicos o sedantes fuertes afectarán a estos músculos de forma indirecta, y los relajantes musculares tendrán un efecto directo sobre ellos. Dado que la respiración puede resultar difícil para los pacientes con NMD, estos medicamentos deben utilizarse con precaución y es absolutamente esencial controlar la respiración después de la operación. Por ello, lo mejor suele ser que el paciente sea atendido en una unidad de cuidados intensivos o en una unidad de cuidados intermedios inmediatamente después de la operación. Los músculos que se utilizan para tragar también pueden verse afectados, lo que constituye otra razón por la que es importante un buen cuidado posoperatorio.

Relajantes musculares. Los fármacos relajantes musculares solo deben utilizarse si son esenciales, ya que tienden a tener un efecto más profundo y prolongado en los pacientes con NMD en comparación con otros pacientes. Por lo general, se debe evitar un tipo de relajante muscular llamado suxametonio. Este provoca la liberación de iones de potasio (K+) del tejido muscular a la sangre. En pacientes normales, esto suele tener poca importancia práctica. En pacientes con NMD, el músculo puede perder K+ de forma normal, por lo que un aumento adicional de los niveles de K+ en la sangre puede provocar ritmos cardíacos anormales. Por lo tanto, es importante realizar un análisis de sangre preoperatorio para comprobar los niveles de K+.

Anestésicos locales. Los anestésicos locales actúan impidiendo la actividad eléctrica normal en el nervio alrededor del cual se colocan los agentes anestésicos. Para procedimientos menores, como suturas de cortes, probablemente sean la primera opción para los pacientes con NMD, ya que tienen pocos o ningún efecto secundario. Sin embargo, para técnicas de anestesia local más importantes, como la espinal o la epidural, es necesario evaluar cuidadosamente al paciente y considerar el tipo de NMD antes de la operación.

Cambios en la temperatura corporal y “ayuno” preoperatorio.” Los pacientes con NMD no toleran los cambios en la temperatura corporal ni el ayuno que suele asociarse con la anestesia o la cirugía tan bien como los pacientes normales, por lo que es necesario tomar medidas para minimizar estos problemas manteniendo al paciente caliente y bien hidratado mediante goteros.

Hipertermia maligna (HM) y enfermedad del núcleo central. La hipertermia maligna (HM) es un trastorno hereditario que provoca una reacción inesperada, a veces mortal, en el paciente ante determinados fármacos anestésicos. Dado que algunos pacientes con NMD han experimentado en ocasiones problemas similares durante la anestesia, se ha afirmado que los pacientes con NMD también pueden padecer HM. Sin embargo, en general se acepta que la única afección neuromuscular verdaderamente relacionada con la HM es la enfermedad del núcleo central (CCD), aunque no siempre es así. Los pacientes con CCD deben considerarse potencialmente susceptibles a la HM, a menos que se demuestre lo contrario mediante un tipo especial de biopsia muscular que detecta la HM.

En resumen... .

• Es evidente que la anestesia en pacientes con una NMD no debe tomarse a la ligera. Estos pacientes deben esperar que el anestesista realice una evaluación cuidadosa y exhaustiva de su condición particular y de su estado de salud actual.
• No son aptos para ser tratados como ‘casos ambulatorios’, ya que los médicos deben realizar pruebas preoperatorias y se debe disponer de tiempo suficiente y de instalaciones de recuperación después de la operación.
• Es absolutamente esencial que la persona afectada por un NMD informe al anestesista, incluso si solo presenta síntomas leves o no presenta ningún síntoma. En ocasiones, se ha detectado un trastorno neuromuscular en una persona que no presentaba síntomas solo debido a un problema inesperado con la anestesia, especialmente en niños pequeños. También se debe advertir al anestesista si hay algún NMD hereditario en la familia.
• Si es posible, solicite que se avise al anestesista antes de ingresar en el hospital y considere la posibilidad de llevar una pulsera de alerta médica o un dispositivo informativo similar en caso de accidente.
• Siempre es buena idea asegurarse de que el personal del hospital tenga copias de las “hojas informativas” sobre su afección. Si le van a administrar anestesia, tal vez le convenga mostrarle este artículo a su anestesista.

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Descarga este artículo escrito por un padre preocupado: Resumen de cuestiones relacionadas con la anestesia, por Raymond Huml, doctor en medicina veterinaria. (PDF)

¿Puede producirse insuficiencia respiratoria en la FSHD? Sí. Se puede observar afectación respiratoria. Se debe evaluar los síntomas y signos de insuficiencia respiratoria durante las visitas clínicas rutinarias en pacientes con FSHD de moderada a grave. Se recomienda un control regular de la función respiratoria, ya que se puede sufrir insuficiencia durante un largo periodo de tiempo sin presentar signos. La insuficiencia respiratoria sintomática se puede tratar inicialmente con asistencia respiratoria no invasiva nocturna, por ejemplo, con una máquina BiPAP. En casos muy graves, los pacientes pueden necesitar el uso de un ventilador.

En la práctica habitual, en entornos de traumatología (urgencias, UCI), cirugía y anestesiología, se debe tener cuidado con los pacientes con FSHD que padecen insuficiencia respiratoria para no suprimir el impulso respiratorio con narcóticos, a menos que se trate de una situación de cuidados paliativos. En entornos de traumatología (urgencias, UCI), cirugía y anestesiología, es importante informar a los médicos sobre la FSHD y cualquier problema respiratorio que el paciente pueda tener o correr el riesgo de padecer. Descargue y lleve consigo el Tarjeta de alerta médica de la Sociedad FSHD.

La administración de oxígeno puede ser perjudicial para los pacientes con FSHD que padecen insuficiencia respiratoria hipercapnica (alto nivel de CO₂) y provocar un empeoramiento de los niveles de CO₂. Por lo general, no se debe administrar oxígeno a menos que también se utilice BiPAP o un soporte ventilatorio similar. Su médico y un neumólogo pueden ayudarle a controlar periódicamente los niveles de CO2 en el consultorio o en el laboratorio de función pulmonar del hospital.

Salud pulmonar y respiratoria y FSHD. La fatiga suele ser parte de la FSHD porque los músculos de los pacientes con FSHD tienen que trabajar más de lo normal, pero la fatiga también puede tener otras causas. Se ha descubierto que algunos pacientes con FSHD tienen problemas respiratorios, como apnea del sueño y una capacidad vital forzada inferior a la normal. Las causas aún no se han demostrado de forma definitiva, pero muchos médicos creen que la FSHD puede ser un factor importante. Si sientes fatiga, coméntaselo a tu médico. Si mientras duermes respiras con dificultad o dejas de respirar momentáneamente, esto puede indicar apnea del sueño u otra insuficiencia respiratoria; de nuevo, coméntaselo a tu médico. Dado que algunos médicos, incluso neurólogos experimentados, no asocian la FSHD con problemas respiratorios, es posible que tu médico se muestre reacio a solicitar pruebas respiratorias; insiste si sientes fatiga o tienes problemas para dormir. El médico puede solicitar pruebas respiratorias, como pruebas de capacidad vital forzada y oximetría nocturna, y análisis de sangre, como una gasometría. Se trata de pruebas no invasivas que, por lo general, no requieren hospitalización. Un estudio del sueño es una prueba más compleja que puede requerir una estancia hospitalaria de una noche. El médico puede recetar CPAP, BiPAP u otra ventilación mecánica durante la noche para ayudar a respirar, aumentar el oxígeno y mejorar el sueño. La CPAP, la BiPAP y otros dispositivos de ventilación mecánica similares son pequeñas máquinas que insuflan aire en la nariz del paciente, lo que le ayuda a exhalar. El aire se suministra a través de una manguera que va desde la máquina hasta una mascarilla o un aparato similar que se coloca alrededor de la nariz del paciente. El médico puede ordenar que las pruebas se repitan periódicamente para asegurarse de que los ajustes de la máquina son los adecuados. Un terapeuta respiratorio (TR) es un profesional de la salud formado en salud y problemas respiratorios. Un TR debe formar parte del equipo que supervisa la salud respiratoria. El médico y el TR pueden recomendar ejercicios de respiración apilados. Estos ejercicios consisten en una mascarilla facial conectada a una vejiga de plástico con forma de balón de fútbol. Un ayudante sujeta la mascarilla facial alrededor de la boca de la persona que realiza el ejercicio. La persona inhala rápidamente varias veces seguidas sin exhalar, mientras que el ayudante aprieta la vejiga para empujar el aire hacia los pulmones de la persona. Esto ejercita los músculos del pecho y aumenta la ingesta de oxígeno. Estos ejercicios no requieren mucho tiempo y un familiar puede ayudar al paciente con FSHD a realizarlos. Los pacientes con FSHD que no pueden caminar pueden correr el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos en vuelos largos en avión. Siguiendo el consejo de sus médicos, algunas personas toman un medicamento recetado anticoagulante antes de los vuelos para reducir el riesgo de coagulación. Véanse también las secciones sobre terapeutas respiratorios y neumólogos.

Respira NVS es un excelente recurso web para el manejo de problemas respiratorios mediante asistencia no invasiva. El sitio está siendo desarrollado por el Dr. John Bach, profesor de Medicina Física y Rehabilitación, profesor de Neurociencias, director de la Clínica de la Asociación de Distrofia Muscular de la Facultad de Medicina de Nueva Jersey y director médico del Centro de Alternativas para el Manejo de Ventiladores.

Aquí hay un video del Dr. Bach Presentación sobre el apoyo no invasivo para personas con FSHD.

Enlaces a artículos recientes sobre problemas respiratorios en la FSHD

• Reunión Internacional de la Red de Pacientes e Investigadores de la Sociedad FSH 2010, del 30 de julio al 1 de agosto de 2010. Diapositivas de la presentación titulada: Respiración y salud respiratoria para personas con FSHD, por Joshua O. Benditt, doctor en medicina, Medicina Pulmonar y Cuidados Intensivos, Centro Médico de la Universidad de Washington, Seattle. Haga clic aquí. aquí para leer el resumen.
• Della Marca G, Frusciante R, Vollono C, Dittoni S, Galluzzi G, Buccarella C, Modoni A, Mazza S, Tonali PA, Ricci E. Calidad del sueño en la distrofia muscular facioescapulohumeral. J Neurol Sci. 15 de diciembre de 2007; 263(1-2):49-53. Publicación electrónica 26 de junio de 2007. Haga clic aquí. aquí para leer el resumen.
• Simonds AK. Complicaciones respiratorias de las distrofias musculares. Semin Respir Crit Care Med. Junio de 2002; 23(3):231-8. Haga clic aquí. aquí para leer el resumen.
• Carter GT, Bird TD. Asistencia ventilatoria en la distrofia muscular facioescapulohumeral. Neurología. 25 de enero de 2005; 64(2):401. Haga clic aquí. aquí para leer el resumen.
• Wohlgemuth M, van der Kooi EL, van Kesteren RG, van der Maarel SM, Padberg GW. Asistencia respiratoria en la distrofia muscular facioescapulohumeral. Neurología. 13 de julio de 2004; 63(1):176-8. Haga clic aquí. aquí para leer el resumen.

La información de esta sección ha sido revisada. por Joshua Benditt, doctor en medicina, médico certificado por la junta en el Centro Médico de la Universidad de Washington, donde es director médico de Servicios Respiratorios y profesor de Medicina Pulmonar, Cuidados Intensivos y Medicina del Sueño en la UW.

También está disponible como PDF descargable.

Ha sido remitido a esta página por una persona que padece NMD, distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, Código CIE-10 G71.02). Esta persona puede presentar debilidad muscular respiratoria y puede necesitar ventilación mecánica/asistida y otros dispositivos de asistencia respiratoria.

• Esta información se comparte con un espíritu de colaboración positiva y con el fin de concienciar sobre el hecho de que muchos tratamientos que ayudan a las personas sin NMD pueden ser perjudicial a personas con NMD, como la FSHD.
• Esta persona y/o su equipo de atención médica especializado en NMD tienen experiencia en la afectación respiratoria de la NMD y han aprendido qué funciona y qué no.
• Revise su tarjeta de alerta médica para ver los contactos de emergencia y los proveedores médicos.

Consideraciones de emergencia

Tenga cuidado con:

• Oxígeno suplementario (O2)
  • Administrar oxígeno suplementario durante periodos prolongados solo con monitorización mediante capnógrafo EtC02.
  • Si se administra sin ventilación mecánica/asistida, puede causar:
    • Disminución de la capacidad de respuesta;
    • Hipercapnia (aumento del nivel de dióxido de carbono en la sangre y los pulmones);
  • Supresión del impulso respiratorio, lo que puede poner en peligro la vida y provocar un paro respiratorio.
  • Medicamentos para anestesia general, por ejemplo:. anestésicos inhalados volátiles y relajantes musculares despolarizantes.
  • Los narcóticos, sedantes y opioides pueden causar una supresión respiratoria potencialmente mortal, especialmente cuando no se utiliza ventilación mecánica o asistida.

Afectación respiratoria general

Debilidad de los músculos respiratorios:

• Afecta a los músculos entre las costillas, el diafragma y, en ocasiones, los músculos bulbares (boca y garganta).
  • Puede causar ortopnea (malestar y dificultad para respirar al estar acostado). Es posible que se requiera una posición semirreclinada junto con ventilación mecánica durante el examen y/o el tratamiento.
• Ventilación mecánica/asistida de dos niveles:
  • Ayuda a la ventilación (movimiento del aire hacia dentro y hacia fuera). fuera de los pulmones);
  • Corrige el oxígeno (O2) y dióxido de carbono (CO2) anomalías en el intercambio de gases;
  • Se puede utilizar de forma continua mediante una máscara, una boquilla o un tubo de traqueotomía.
• Tos manual y asistida mecánicamente:
  • Ayuda a aliviar la tos débil o ineficaz.;
  • Limpia las secreciones de las vías respiratorias y puede prevenir infecciones.
• Las vías respiratorias estrechas y obstruidas pueden causar:
  • Intubación difícil y necesidad de un tubo endotraqueal más pequeño.
• La reducción del volumen pulmonar se debe a:
  • Áreas de microatelectasia (pequeñas áreas de colapso) en los pulmones.;
  • Anomalías esqueléticas como la escoliosis (curvatura progresiva de la columna vertebral).
• Se recomienda hablar con esta persona y su equipo de atención médica de NMD.

Adaptado con permiso del Dr. Kofi Boahene. sitio web. Por Kofi Boahene, doctor en medicina, Hospital Johns Hopkins, Baltimore, Maryland.

La expresión facial es una parte importante de la comunicación humana, ya que nos permite reflejar emociones y proyectar señales no verbales. Los pequeños músculos esqueléticos que se originan y conectan principalmente con los tejidos blandos de la cara son los responsables de animar la expresión facial. Los músculos faciales también sostienen la piel y la grasa faciales, dándoles forma y volumen. Parpadear, silbar, soplar velas y beber con una pajita son acciones cotidianas sencillas que dependen de la delicada acción de los músculos faciales. Estas funciones se ven gravemente afectadas cuando los músculos faciales se debilitan progresivamente, como ocurre en la distrofia FSH. Los pacientes con FSHD suelen quejarse de cambios en el habla. Son incapaces de generar la presión intraoral necesaria para pronunciar sonidos oclusivos como la “P” y la “B”. A medida que los músculos faciales se debilitan, la grasa de la parte media del rostro desciende, lo que hace que las comisuras de la boca se inclinen hacia abajo y den una apariencia falsamente triste.

En mi práctica quirúrgica, he estado desarrollando nuevas técnicas reconstructivas para pacientes con FSHD. El tono muscular y el movimiento son dos atributos a tener en cuenta al explorar las opciones de tratamiento para la debilidad facial en estos pacientes. Los músculos del cuerpo se mantienen en un estado ligeramente contraído, lo que se denomina tono muscular. El estado de contracción parcial siempre activado mantiene los músculos firmes, ofrece cierta resistencia y mantiene la forma y la postura. El tono muscular facial evita que la cara se caiga, que los párpados se hundan, mantiene los labios juntos y ofrece cierta resistencia en las mejillas cuando nos preparamos para soplar una vela. Cuando los músculos faciales se vuelven distróficos, pierden tono y se vuelven flácidos. El tono facial puede mejorarse mediante procedimientos que introducen cierto grado de forma, rigidez y resistencia en las zonas flácidas del rostro debilitado. Los injertos de matriz de colágeno colocados estratégicamente en el párpado inferior pueden levantar el párpado verticalmente y permitir un mejor cierre del mismo. El injerto de grasa en el espacio bucal sobre el músculo buccinador flácido introduce cierta resistencia en la mejilla, lo que ayuda con los sonidos oclusivos. El aumento de labios específico, junto con técnicas de placación muscular, puede utilizarse para corregir la posición, la forma y el cierre de los labios. En el futuro, la medicina regenerativa y la investigación en ingeniería de tejidos pueden ofrecer nuevas opciones para reconstituir el músculo distrófico.

Para la expresión facial y la función del esfínter alrededor de los ojos y la boca, no basta con mejorar el tono. Es necesario restaurar el movimiento muscular. Aunque los nervios faciales están intactos, los músculos faciales distróficos no responden bien y animan el rostro de forma muy limitada. La sustitución de un músculo distrófico es técnicamente factible mediante técnicas microquirúrgicas. La microcirugía nos permite ahora tomar prestada una sección de músculo de una parte del cuerpo y trasplantarla a otra parte para generar el efecto deseado. La principal limitación para realizar una cirugía de reemplazo muscular como tratamiento para la FSHD facial es la naturaleza progresiva de la enfermedad y el número de músculos donantes potenciales que pueden verse afectados. En otras palabras, ¿por qué reemplazar un músculo débil por otro músculo que también puede debilitarse? Una solución es determinar los músculos donantes potenciales que no se ven afectados habitualmente en la FSHD. En la cabeza, el músculo temporal parece no verse afectado en la FSHD. Hemos transferido con éxito el músculo temporal con técnicas diseñadas específicamente para pacientes con FSHD. Estamos investigando otros músculos donantes potenciales. El músculo donante ideal debería poder extraerse sin ninguna pérdida funcional significativa y debería estar a salvo de la distrofia progresiva. Dicho músculo puede transferirse a la cara y reinervarse con el nervio facial existente. Las opciones actuales para reanimar la cara en la distrofia FSH son prometedoras, pero deben abordarse con cuidado bajo la dirección de un equipo multidisciplinario especializado en esta enfermedad.

Las complicaciones cardíacas en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) son poco frecuentes y, en general, los pacientes tienen una longevidad normal. Esto los predispone a las complicaciones cardíacas habituales relacionadas con la edad, y el tratamiento de estos problemas es el mismo que en los pacientes no distróficos. La presencia de anomalías cardíacas en la FSHD es objeto de debate. Aunque la mayoría de los autores han observado la presencia de diversas anomalías electrocardiográficas, algunos no han encontrado anomalías en la electrocardiografía, la radiografía de tórax, la monitorización Holter o la ecocardiografía. La gammagrafía con talio-201 ha demostrado defectos compatibles con fibrosis difusa. Las anomalías en los intervalos de tiempo sistólicos en la ecocardiografía y las elevaciones del péptido natriurético auricular son compatibles con una miocardiopatía subclínica. Varios investigadores han descrito la parálisis auricular, una afección poco común en la que la aurícula carece de actividad eléctrica o mecánica. Una investigación en profundidad de los casos de parálisis auricular reveló que el 33 % de todos los casos estaban asociados con la distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD). La literatura científica afirma que el hallazgo de parálisis auricular distingue la EDMD de otras distrofias similares, como la FSHD.

Enlaces a artículos recientes sobre la afectación cardíaca en la FSHD

• Trevisan CP, Pastorello E, Armani M, Angelini C, Nante G, Tomelleri G, Tonin P, Mongini T, Palmucci L, Galluzzi G, Tupler RG, Barchitta A. Distrofia muscular facioescapulohumeral y aparición de arritmia cardíaca. Eur Neurol. 2006;56(1):1-5. Publicación electrónica 27 de junio de 2006. Haga clic aquí. aquí para leer el resumen.
• Galetta F, Franzoni F, Sposito R, Plantinga Y, Femia FR, Galluzzi F, Rocchi A, Santoro G, Siciliano G. Afectación cardíaca subclínica en pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral. Neuromuscul Disord. Junio de 2005; 15(6):403-8. Publicación electrónica: 21 de abril de 2005. Haga clic aquí. aquí para leer el resumen.
• Emmrich P, Ogunlade V, Gradistanac T, Daneschnejad S, Koch MC, Schober R. Distrofia muscular facioescapulohumeral y cardiopatías [Artículo en alemán] Z Kardiol. Mayo de 2005; 94(5):348-54. Haga clic aquí. aquí para leer el resumen.
• Laforêt P, de Toma C, Eymard B, Becane HM, Jeanpierre M, Fardeau M, Duboc D. Afectación cardíaca en la distrofia muscular facioescapulohumeral confirmada genéticamente. Neurología. Noviembre de 1998; 51(5):1454-6. Haga clic aquí. aquí para leer el resumen.

Un terapeuta ocupacional (TO) es un profesional de la salud capacitado en rehabilitación que ayuda a las personas a aprender a realizar las actividades de la vida diaria. Las personas cuya FSHD ha progresado más allá de la etapa leve pueden beneficiarse al consultar con un TO sobre cómo realizar las actividades de la vida diaria en casa y en el trabajo.

Los terapeutas ocupacionales pueden ayudar a los pacientes con FSHD a mejorar su funcionalidad, aumentar su comodidad y reducir el estrés, la fatiga y el riesgo de lesiones. Las visitas domiciliarias son esenciales.No hay nada que pueda sustituir la observación por parte de un terapeuta ocupacional de las condiciones reales de la vida cotidiana y sus recomendaciones para mejorar la seguridad, la eficiencia, la comodidad y la conveniencia. Las visitas a domicilio también ayudan a los cuidadores a encontrar formas de mejorar la comodidad y la eficiencia, y reducir su carga y los riesgos. Una visita conjunta a domicilio por parte de un terapeuta ocupacional y un fisioterapeuta trabajando juntos puede ser especialmente eficaz.

Algunos terapeutas ocupacionales son expertos en ergonomía en el lugar de trabajo. Muchos empleadores están dispuestos a pagar por una consulta de ergonomía. Si un empleado tiene una discapacidad según la definición de la Ley de Estadounidenses con Discapacidades, el empleador puede estar legalmente obligado a hacerlo. A menudo, unas modificaciones sencillas y económicas en el lugar de trabajo pueden mejorar la capacidad de una persona con FSHD para desempeñar su trabajo de manera eficiente, cómoda y segura.

Usar una computadora tensa y fatiga las manos, las muñecas y los brazos de algunas personas con FSHD. Software de reconocimiento de voz puede reducir la tensión, ahorrar energía y aumentar la eficiencia. El software líder en reconocimiento de voz es Dragon NaturallySpeaking de Nuance.

A medida que la FSHD avanza, es posible que las personas necesiten utilizar tecnología y equipos de apoyo incluidas sillas de ruedas, scooters, bastones, andadores, elevadores, alcanzadores, rampas, camas eléctricas y sillas de baño/ducha. Es posible que necesiten modificar sus hogares. Los terapeutas ocupacionales son expertos en tecnología y equipos de asistencia. Un buen distribuidor de equipo médico duradero (DME) contará con un terapeuta ocupacional para ayudar a los clientes a elegir el equipo que mejor se adapte a sus necesidades. Para las personas que utilizan sillas de ruedas y scooters, un terapeuta ocupacional puede proporcionar consejos muy valiosos sobre el dispositivo de movilidad más adecuado y sobre la postura, la posición y los cojines para el asiento.

Asistir ferias comerciales de productos para discapacitados (como la Abilities Expo) es una excelente manera de ver, probar y comparar equipos. A la hora de elegir productos, tecnología y equipos, es fundamental obtener asesoramiento de fuentes independientes de la compañía de seguros médicos.

En algunas personas, la FSHD progresa hasta el punto de que comienzan a sentirse incómodo o inseguro al conducir. En este punto, es fundamental que un experto en conducción adaptada evalúe su capacidad para conducir. Algunos hospitales cuentan con programas de conducción adaptada que suelen estar a cargo de un terapeuta ocupacional que también es instructor de manejo certificado. Las evaluaciones son caras y, por lo general, los seguros no las cubren. Sin embargo, si conducir es necesario para mantener el empleo, las agencias de rehabilitación de algunos estados pueden pagar parte o la totalidad del costo de la evaluación, el equipo de conducción adaptada y la capacitación. Cada vez hay más variedad de tecnología de conducción adaptada disponible, desde simples controles mecánicos manuales hasta sofisticados controles electrónicos.

Recursos

• Para obtener más información sobre la terapia ocupacional, visite el sitio web de la Asociación Estadounidense de Terapia Ocupacional.
• El Registro Nacional de Proveedores de Tecnología de Rehabilitación (NRRTS) es una organización profesional de distribuidores de sillas de ruedas que ofrece formación y acreditación.
• Muchos de los distribuidores de sillas de ruedas más expertos y con mayor experiencia están acreditados y registrados en la NRRTS.
• Varias organizaciones patrocinan ferias comerciales de productos para discapacitados. La más grande es la Exposición de habilidades, que se celebra cada año en varias ciudades.
• Sellos de Pascua ofrece información útil sobre accesibilidad, equipamiento y modificaciones en el hogar.
• Para obtener más información sobre el software de reconocimiento de voz Dragon NaturallySpeaking, visite Nuance Communications.

La mayoría de los pacientes con FSHD refieren dolor, que a menudo puede ser crónico. El dolor puede estar relacionado, al menos en parte, con el uso excesivo de los músculos y la fatiga, y es una de las principales razones por las que los pacientes acuden a fisioterapia. No se han realizado muchos estudios sobre el dolor en la FSHD.

La decisión de tratar el dolor y la forma de hacerlo corresponde a cada paciente, en consulta con su médico. Para obtener más información sobre el tratamiento del dolor, descargue nuestro Folleto sobre fisioterapia y ejercicio, escrito por Katie Eichinger, doctora, y Shree Pandya, fisioterapeuta y máster, y publicado por la Sociedad FSH. Nuestra Universidad FSHD seminario web sobre el dolor describe la teoría multidisciplinaria del dolor y su manejo.

A continuación se presenta un resumen del estudio realizado por R. Ted Abresch, de la Universidad de California, Davis, sobre la FSHD y el dolor, presentado en el Consorcio Internacional de Investigación sobre Distrofia Muscular Facioescapulohumeral 2007 de la Sociedad FSH.

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Dolor crónico en personas con distrofia facioescapulohumeral y otros trastornos neuromusculares, por R. Ted Abresch, Departamento de Medicina Física y Rehabilitación, UC Davis Davis California 95616 EE. UU.

Introducción Investigaciones preliminares recientes sugieren que el dolor puede ser un problema importante para muchas personas con FSHD. Por ejemplo, Bushby et al. informaron recientemente sobre cuatro personas con FSHD que identificaron el dolor como su síntoma más incapacitante y se quejaron de entre tres y siete dolores distintos. Además, nuestro grupo descubrió que el 83 % de una muestra de 811 personas con diversas enfermedades neuromusculares (NMD), incluidas 64 personas con FSHD, informaron al menos algunos problemas de dolor continuos. Además, la frecuencia y la gravedad del dolor en su muestra combinada de pacientes con FSHD, MMD y una muestra de pacientes con síndrome de cintura-miembro fue significativamente mayor que los niveles de dolor informados por la población general de EE. UU.

En un estudio más reciente, nuestro grupo encuestó a 193 personas con diversas NMD, entre ellas 18 pacientes con FSHD y 26 pacientes con MMD, y descubrió que el 73 % de la muestra total (el 89 % de los pacientes con FSHD y el 69 % de los pacientes con MMD) refería problemas de dolor, y el 27 % de la muestra total refería dolor intenso (19 % de los pacientes con FSHD y 50 % de los pacientes con MMD).

Descubrimos que el dolor interfería moderadamente en varias actividades de la vida diaria en todos los grupos de diagnóstico de NMD (rango de puntuaciones de interferencia, de 2,6 a 4,63 en una escala de 0 a 10) y que se producía en todo el cuerpo (menos frecuente, abdomen/pelvis, con un 16 %; más frecuente, espalda, con un 49 %). Sin embargo, no pudimos examinar la interferencia del dolor, las localizaciones del dolor y los tratamientos del dolor en función del grupo de diagnóstico debido al reducido tamaño de las muestras de los grupos de diagnóstico de NMD individuales en nuestro estudio anterior.

Aunque los resultados preliminares de nuestro grupo y otros indican que el dolor crónico puede ser un problema grave para muchas personas con FSHD, aún se desconoce mucho sobre la naturaleza y el alcance del dolor en estas poblaciones de pacientes. Es importante destacar que la mayoría de las investigaciones sobre el dolor que se han realizado con pacientes con FSHD han presentado resultados de una población mixta de pacientes con muestras de tamaño limitado para diagnósticos específicos. Esto limita tanto la confiabilidad como la generalización de los resultados disponibles.

Los análisis descriptivos sobre el dolor con muestras más amplias de pacientes con diagnósticos específicos proporcionarían una mayor fiabilidad de los resultados y nos permitirían confirmar (o cuestionar) los datos publicados anteriormente sobre el dolor en pacientes con estas afecciones. Además, dado que la FSHD es una enfermedad progresiva, es posible que la aparición del dolor y su intensidad una vez que se desarrolla estén relacionadas con la edad del paciente. Este estudio trató de abordar la necesidad de obtener más información sobre la naturaleza y el alcance del dolor en personas con FSHD y distrofia muscular miotónica.

Métodos Estudio retrospectivo y transversal realizado mediante una encuesta comunitaria. Los participantes fueron reclutados del Registro Nacional de Pacientes con Distrofia Miotónica y Distrofia Muscular Facioescapulohumeral y sus Familiares (n = 296), financiado por los NIH; la lista de la Clínica NMD de la Universidad de Washington (n = 87); el Estudio de Encuesta Pediátrica sobre Calidad de Vida (n = 8); y cuatro participantes que se pusieron en contacto de forma independiente con el personal del estudio. Un total de 296 sujetos potenciales con MMD o FSHD se pusieron en contacto con nosotros. De ellos, 235 (93 %) completaron y devolvieron un cuestionario por correo sobre la naturaleza y el alcance de su dolor. La encuesta incluía preguntas sobre información demográfica, información relacionada con la NMD, intensidad del dolor, interferencia del dolor, localización del dolor y tratamientos para el dolor. Todos los participantes proporcionaron información demográfica básica sobre su género, edad, raza/etnia, nivel educativo, estado civil y situación laboral. También proporcionaron información sobre su diagnóstico de NMD, incluyendo la fecha aproximada del diagnóstico, el tipo de médico que lo realizó, si habían recibido o no una confirmación del diagnóstico mediante ADN y su uso de dispositivos de asistencia para la deambulación. La intensidad media del dolor durante la última semana se evaluó utilizando una escala de valoración numérica de 11 puntos (0 = “sin dolor” a 10 = “dolor tan intenso como podría ser”) tomada de la escala de clasificación del dolor crónico (GCP). La interferencia del dolor en las actividades diarias se evaluó utilizando una escala de interferencia de 12 ítems adaptada de la escala de interferencia del dolor del Inventario Breve del Dolor (BPI). Se pidió a los participantes que indicaran si experimentaban dolor molesto en una o más de las 17 partes específicas del cuerpo (cabeza, cuello, hombros, parte superior de la espalda, parte inferior de la espalda, brazos, codos, muñecas, manos, nalgas, caderas, pecho, abdomen/pelvis, piernas, rodillas, tobillos y pies). Se pidió a los participantes que indicaran si estaban utilizando actualmente o habían utilizado alguna vez alguno de los 25 tratamientos específicos para el dolor (fisioterapia, bloqueos nerviosos, entrenamiento de biofeedback/relajación, acupuntura, imanes, masajes, hipnosis, asesoramiento/psicoterapia, mexiletina, Neurontin®, antidepresivos tricíclicos, narcóticos/opioides, paracetamol, aspirina/ibuprofeno, valium, Tegretol®, baclofeno, unidades TENS, anticonvulsivos, ajustes quiroprácticos, calor, hielo, marihuana, ejercicios de fortalecimiento o ejercicios de amplitud de movimiento).

Resultados/Discusión Más personas con FSHD (82 %) que con MMD (60 %) informaron dolor. Las zonas más frecuentes de dolor para ambos grupos diagnósticos fueron la zona lumbar (66 % MMD, 74 % FSHD) y las piernas (60 % MMD, 72 % FSHD). Además, la intensidad media del dolor notificada en los pacientes con FSHD de nuestra muestra (4,40 sobre 10 en la muestra actual) y el porcentaje de pacientes con FSHD que notificaron dolor intenso (23 % en la muestra actual) también coinciden con los resultados anteriores. Estos problemas de dolor son crónicos, con una duración media de 11 a 13 años en nuestras muestras.

Este hallazgo, cuando se considera a la luz tanto de la alta frecuencia del dolor en general como de la existencia de subgrupos de pacientes (alrededor del 25 % en ambas muestras) que refieren dolor intenso, subraya la necesidad de identificar y proporcionar tratamientos eficaces contra el dolor a los pacientes con estas enfermedades neuromusculares.

Tanto los pacientes con FSHD como los pacientes con MMD confirmaron niveles generalmente similares de interferencia del dolor con el funcionamiento, aunque hubo una ligera tendencia de los pacientes con MMD (rango de puntuaciones de interferencia, 2.14 a 4.17/10) a informar de niveles más altos de interferencia con algunas actividades que los pacientes con FSHD (rango, 1.14 a 3.65/10). Se informó que el dolor tenía un grado moderado (3.73 y 3.53/10) de interferencia con el disfrute de la vida. Además, la fuerza de las asociaciones encontradas entre la intensidad del dolor y la interferencia con las actividades de la vida tendía a ser fuerte (coeficientes de correlación superiores a 0.50 para seis de las 12 actividades; el coeficiente de correlación nunca fue inferior a 0.30).

Los tratamientos modernos de rehabilitación del dolor biopsicosocial se centran no solo en el dolor en sí mismo, sino también en la medida en que el dolor interfiere con la función. La importante interferencia del dolor que reportaron los pacientes en este estudio, cuando se considera a la luz del enfoque multidominio de los tratamientos contemporáneos del dolor, plantea la posibilidad de que los pacientes con enfermedades neuromusculares y dolor crónico puedan beneficiarse de los enfoques de rehabilitación del dolor.

En general, las zonas de dolor que refieren estos pacientes reflejan las áreas del cuerpo que suelen verse afectadas por estas NMD (por ejemplo, la zona lumbar y las piernas son las más comunes; el pecho, las nalgas y la cabeza son relativamente menos comunes). La zona de dolor más frecuente en ambos grupos de diagnóstico fue la zona lumbar. Esto refleja el hecho de que el dolor lumbar es una zona de dolor común en la población adulta sin discapacidades.

Tanto en la FSHD como en la MMD, el grado de dolor de espalda puede verse agravado por el hecho de que los flexores del tronco y el cuello se encuentran entre los grupos musculares más débiles en ambos trastornos. Además, en ambas enfermedades existe un desequilibrio significativo entre los extensores y los flexores del cuello y el tronco. A medida que los individuos se debilitan, las tensiones biomecánicas aumentan y el dolor puede volverse más pronunciado. Esto se ve respaldado por el hecho de que los sujetos con FSHD informaron una edad significativamente mayor en la que comenzó el dolor en las manos y los tobillos en comparación con los sujetos con MMD.

No se ha demostrado que ningún tratamiento para el dolor sea ampliamente eficaz para los sujetos con FSHD y MMD. Más del 46 % de todos los pacientes que informaron dolor, o más del 42 % de los pacientes que informaron dolor intenso, no utilizaban ningún tratamiento en la actualidad. Los tratamientos más comunes eran el ibuprofeno o la aspirina (utilizados por el 46 % de los pacientes con dolor), el paracetamol (utilizado por el 34 %) y los ejercicios de fortalecimiento (utilizados por el 29 %). De los tratamientos que se habían probado, los más eficaces (calificados como proporcionadores de un alivio de al menos 5/10) eran el ibuprofeno/aspirina, los opioides, los masajes, la manipulación quiropráctica, los bloqueos nerviosos, el calor y la marihuana.

Sin embargo, también hay que señalar que muchos de estos tratamientos tienen importantes inconvenientes. Por ejemplo, los opioides, que fueron calificados como los más eficaces (6,49/10) en esta muestra, habían sido probados por el 25 % de los participantes, pero solo los utilizaba actualmente el 8 % de ellos. Estos datos sugieren que el alivio del dolor obtenido con los opioides no compensaba sus efectos secundarios (atontamiento y estreñimiento) cuando se tomaban en las dosis necesarias para proporcionar un alivio sustancial. Del mismo modo, la marihuana, aunque se consideraba muy eficaz (6,00/10), solo la seguía utilizando algo más de la mitad de los pacientes que la habían probado (el 4 % de la muestra la utilizaba y el 7 % la había probado). Los importantes efectos secundarios (como la disminución de la motivación) y los importantes problemas de acceso pueden reducir el atractivo de este tratamiento.

Los demás tratamientos que se consideraron relativamente eficaces tienden a ser de corta duración. Esto puede explicar el hecho de que muchos de los pacientes que alguna vez habían probado el masaje, la manipulación quiropráctica y los bloqueos nerviosos ya no recibieran estos tratamientos. El único tratamiento que resultó relativamente muy eficaz y que seguía siendo utilizado por un número considerable de pacientes (26 %) era el calor. Quizás esto se deba a que el calor es un tratamiento muy accesible (la mayoría de las personas tienen una bolsa de agua caliente o una almohadilla térmica) que tiene pocos o ningún efecto secundario negativo.

En general, los resultados sugieren que siguen existiendo muy pocas opciones para aliviar el dolor en pacientes con MMD y FSHD y dolor crónico. Existe una necesidad sustancial de desarrollar tratamientos eficaces y duraderos para el dolor en personas con MMD y FSHD que sean fácilmente accesibles y tengan pocos efectos secundarios negativos.

Es probable que el dolor esté relacionado, al menos en parte, con la fatiga. Nuestros resultados coinciden con un estudio reciente de pacientes con NMD que incluyó a 139 sujetos con FSHD y 322 sujetos con MMD. Entre el 61 % y el 74 % de estos pacientes informaron de fatiga grave, y la gravedad de la fatiga se correlacionó con un aumento del número de problemas relacionados con el funcionamiento físico, la salud mental y el dolor corporal. Aunque la relación causal no está clara, es probable que la discapacidad física provoque tanto dolor como fatiga de forma conjunta, pero el dolor crónico sin duda empeoraría los síntomas de fatiga.

Conclusión Los resultados de este estudio indican que el dolor es un problema común tanto en la FSHD como en la MMD, y la mayoría de los adultos con estas afecciones refieren dolor. Las zonas más frecuentes de dolor en ambos grupos de diagnóstico fueron la zona lumbar y las piernas. Se encontraron diferencias significativas entre los grupos de diagnóstico en la frecuencia del dolor en zonas específicas, como los hombros, las caderas y los pies, ya que los participantes con FSHD informaron de dolor con mayor frecuencia en los hombros y las caderas, y los participantes con MMD informaron de dolor con mayor frecuencia en los pies y las manos. Estos resultados ponen de relieve la necesidad de identificar y proporcionar tratamientos eficaces contra el dolor a los pacientes con FSHD y MMD.

Los trabajos futuros deben abordar el dolor crónico en otras enfermedades neuromusculares.

Un fisioterapeuta con experiencia en pacientes con FSHD puede ser muy valioso, pero son pocos y difíciles de encontrar. Es posible que tenga que formar a su propio fisioterapeuta. Busque un fisioterapeuta que esté dispuesto a aprender sobre la FSHD, que se tome el tiempo necesario para comprender las formas específicas en que su cuerpo se ve afectado y que pueda trabajar con usted para desarrollar ejercicios que mantengan sanos y fuertes los músculos no afectados. Entregue al fisioterapeuta una copia de nuestro Folleto de fisioterapia.

Visite también nuestra página de la Universidad FSHD sobre Ejercicio y estado físico para videos y entradas de blog.

Los fisioterapeutas administran algunos ejercicios directamente (por ejemplo, estiramientos) y enseñan a los pacientes cómo realizar otros ejercicios; en este último caso, el objetivo de los pacientes es aprender los ejercicios para que, con el tiempo, puedan realizarlos por sí mismos o con la ayuda de familiares o amigos.

Los pacientes con FSHD solicitan a sus médicos que les receten fisioterapia cuando sienten que su FSHD está progresando más rápidamente de lo habitual; que supervisen periódicamente cómo realizan sus ejercicios; y que rehabiliten afecciones o lesiones específicas, como distensiones o desgarros musculares o lesiones por caídas. A muchos les resulta útil acudir a un fisioterapeuta para “ponerse a punto” de vez en cuando.

Muchas personas con FSHD disfrutan nadando y lo encuentran beneficioso. La natación tiene un bajo impacto en las articulaciones y los huesos y un bajo riesgo de lesiones. La flotabilidad del agua proporciona resistencia, lo que ofrece la oportunidad de realizar ejercicio suave y también permite a algunas personas hacer cosas que no pueden hacer en tierra; por ejemplo, alguien que no puede ponerse de pie o caminar en tierra puede ser capaz de ponerse de pie y caminar en el agua. También puede ser beneficioso realizar ejercicios de estiramiento en el agua.

Watsu®, una forma de masaje que se realiza en el agua, combina los beneficios del masaje convencional y del contacto con el agua. Tanto el masaje como el Watsu solo deben ser realizados por profesionales certificados. Para los pacientes con FSHD con movilidad reducida, estar en el agua puede proporcionar libertad de movimiento y una agradable sensación de euforia, energía y relajación. En los últimos años ha aumentado el número de piscinas terapéuticas con acceso y programas especiales para personas con discapacidad; algunas de estas piscinas tienen agua extremadamente caliente, lo que puede ser relajante para las personas que no pueden moverse rápidamente o que sufren dolor.

Para algunas personas con FSHD que ya no pueden caminar, mantenerse de pie con la ayuda de un bipedestador puede ser beneficioso. Un bipedestador es un equipo que puede enderezar y elevar a las personas hasta una posición de pie y sostenerlas en esa posición. Para algunas personas, mantenerse de pie en un bipedestador puede ayudar a mantener el rango de movimiento y reducir la posibilidad de contracturas, aliviar la presión en la parte posterior, aumentar la circulación, reducir el estrés, realinear los órganos internos y proporcionar soporte de peso para preservar los huesos.

Al igual que con cualquier otro ejercicio, es importante que los pacientes con FSHD consulten con sus médicos y fisioterapeutas antes de comenzar un programa de natación y antes de utilizar un andador vertical. El riesgo de sobrecarga está siempre presente, por lo que es esencial vigilar de cerca cómo se siente. Si tiene dudas sobre un ejercicio, busque ayuda profesional. Si siente dolor, deje de hacerlo.

Descarga nuestro Folleto sobre fisioterapia para la FSHD., Escrito por Shree Pandya, fisioterapeuta, doctor en fisioterapia y máster en ciencias, y Kate Eichinger, doctora, fisioterapeuta, doctora en fisioterapia y especialista certificada en neuropatología, y publicado por la Sociedad FSHD.

Enlaces a publicaciones recientes sobre FSHD y fisioterapia y ejercicio

• Reunión Internacional de la Red de Pacientes e Investigadores de la Sociedad FSH 2010, del 30 de julio al 1 de agosto de 2010. Diapositivas de la presentación titulada: Actividad física y ejercicio: perspectivas de un médico y un paciente, por Craig M. McDonald, doctor en Medicina, doctor en Filosofía, director del RRTC/NMD (Centro de Investigación y Formación en Enfermedades Neuromusculares) de la Universidad de California, Davis, y Nils Hakansson, paciente. Haga clic aquí. aquí para leer el resumen
• Pandya S, King WM, Tawil R. Distrofia facioescapulohumeral. Fisioterapia. Enero de 2008; 88(1):105-13. Publicación electrónica: 6 de noviembre de 2007. Haga clic aquí. aquí para leer el resumen.
• van der Kooi EL, Kalkman JS, Lindeman E, Hendriks JC, van Engelen BG, Bleijenberg G, Padberg GW. Efectos del entrenamiento y el albuterol sobre el dolor y la fatiga en la distrofia muscular facioescapulohumeral. J Neurol. Julio de 2007; 254(7):931-40. Publicación electrónica: 14 de marzo de 2007. Haga clic aquí. aquí para leer el resumen.

Uno de los síntomas más comunes y problemáticos de la FSHD es el “aleteo” escapular, causado por la debilidad de los músculos estabilizadores de la escápula que mantienen esta hueso en su lugar. Algunos pacientes pierden significativamente su capacidad para levantar el brazo por encima del hombro y, en consecuencia, sufren un importante deterioro funcional en actividades fundamentales como comer, beber, levantar objetos y alcanzar cosas. La fijación escapular es una intervención quirúrgica que estabiliza la escápula fijándola a la caja torácica para evitar que se “aletee”. Existen varios tipos de intervenciones de este tipo. Un método es la fusión escapular, en la que se extrae un trozo de hueso del paciente, normalmente del hueso pélvico, y se utiliza para fusionar el omóplato con la caja torácica. Otro método consiste en utilizar tornillos o alambres, en lugar de un injerto óseo, para mantener la escápula en su lugar. La fijación escapular suele requerir anestesia general y que el paciente lleve un yeso después de la cirugía. El universo de posibles candidatos para la fijación escapular es reducido, e incluye a algunas personas con FSHD y un número limitado de personas con otras afecciones. El procedimiento es extremadamente especializado. Se realizan pocos cada año en comparación con la mayoría de los procedimientos ortopédicos, y hay muy pocos cirujanos ortopédicos con experiencia significativa. La decisión de considerar esta cirugía es muy compleja y altamente individualizada. Algunos pacientes con FSHD que se han sometido a ella han experimentado una mejora significativa en la función del hombro. Sin embargo, como en todas las cirugías electivas, hay que sopesar las ventajas y los inconvenientes. Hay que tener en cuenta los riesgos típicamente asociados a la cirugía y la anestesia en general, la posible reducción de la capacidad de los pacientes para mover los brazos detrás de la espalda, el efecto de la movilidad reducida y la inactividad prolongada durante el periodo de recuperación, y las exigencias de la rehabilitación tanto mientras se lleva el yeso como después de retirarlo. Los pacientes que se han sometido a esta intervención recomiendan considerar únicamente a cirujanos con amplia experiencia en la realización de la intervención; hablar en profundidad con el cirujano sobre el estilo de vida, las exigencias laborales y familiares, y las capacidades y limitaciones físicas; coordinarse estrechamente con el neurólogo; y hablar con pacientes con FSHD que se hayan sometido a la intervención. Si se toma la decisión de someterse a la intervención, el programa de rehabilitación requiere una planificación cuidadosa con el cirujano y con fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales con experiencia relevante, y el paciente debe ser riguroso y diligente en la realización de la rehabilitación.

Para obtener más información sobre la cirugía escapular y consideraciones relacionadas, vea esta conversación reciente. Jóvenes adultos: 15 de enero de 2024 Mesa redonda especial sobre la cirugía de fijación del escápula>>

Para obtener más información sobre la fijación escapular, descargue nuestro Folleto sobre fisioterapia y ejercicio, escrito por Katy Eichinger, doctora, y Shree Pandya, fisioterapeuta, máster, y publicado por la Sociedad FSH. Véase también la sección sobre cirujanos ortopédicos.

Para obtener información general sobre la cirugía ortopédica, consulte los siguientes sitios web:

• Academia Americana de Cirujanos Ortopédicos
• Cirujanos estadounidenses especializados en hombro y codo
• Sociedad Norteamericana de Ortopedia Pediátrica

Enlaces a artículos recientes sobre la fusión escapulotorácica en la FSHD

• Reunión Internacional de la Red de Pacientes e Investigadores de la Sociedad FSH 2010, del 30 de julio al 1 de agosto de 2010. Diapositivas de la presentación titulada: Cirugía de fijación escapular para personas con FSHD, por Leigh Ann Curl, doctora en medicina, Cirugía Ortopédica, Medicina Deportiva, Rodilla y Hombro, Harbor Hospital, Baltimore, Maryland. Haga clic aquí. aquí para leer el resumen.
• Diab M, Darras BT, Shapiro F. Fusión escapulotorácica para la distrofia muscular facioescapulohumeral. J Bone Joint Surg Am. Octubre de 2005; 87(10):2267-75. Haga clic aquí. aquí para leer el resumen.
• Mummery CJ, Copeland SA, Rose MR. Fijación escapular en distrofia muscular. Base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas. 2003;(3):CD003278. Haga clic aquí. aquí para leer el resumen.