Conférence 2018 FSHD Connect

Informatif et qui change la vie

par Ian Rys, Port St. John, Floride

En tant que novice, j'étais très enthousiaste à l'idée de participer à la conférence FSHD Connect 2018 qui s'est tenue à Las Vegas, au Nevada, cette année.

Alors que nous embarquions pour Las Vegas, j'ai remarqué une chose à laquelle je ne m'attendais pas du tout : je ressentais des vagues d'émotion qui ne faisaient que s'amplifier à chaque kilomètre, mais je devais garder mon sang-froid !

C'était facile, car notre avion n'arrêtait pas d'être retardé, et mes pensées de rencontrer un autre FSHer pour la première fois m'occupaient l'esprit.

Lorsque nous sommes enfin arrivés à Vegas, nous nous sommes enregistrés et nous nous sommes installés. Le lendemain, alors que nous approchions de la salle de conférence El Dorado, j'en ai vu d'autres. D'autres comme moi !!! Nous sommes entrés et nous nous sommes frayés un chemin parmi les fauteuils électriques et les scooters jusqu'à une table. Ce parcours dans la salle, avec d'autres personnes en fauteuil et en scooter, était impressionnant ! C'était comme si nous formions une sorte de “gang” et que nous étions la majorité. 

Nous avons rejoint une table où nous avons rencontré Carol Chandler, son mari Franco et sa fille Valerie. C'était la première fois que je rencontrais une autre personne touchée par la FSHD. J'ai accepté mes émotions et j'ai vécu le moment présent à partir de ce moment-là. C'était génial car j'ai tout absorbé, mais rétrospectivement, j'aurais aimé prendre plus de photos avec les membres de ma tribu. Mais trêve de plaisanterie. Passons à la conférence !

Nous avons été accueillis par les hauts responsables de la FSH Society, qui se sont présentés, ont fait un rapide résumé de l'actualité de la recherche et ont expliqué ce que nous pouvions attendre des experts du monde entier qui nous ont rejoints. Jim Chin, président du conseil d'administration de la FSH Society, Mark Stone, président-directeur général, et June Kinoshita, responsable des programmes stratégiques, ont donné le coup d'envoi, et leur passion était contagieuse.

Le temps n'a pas été perdu, car il y avait beaucoup à dire. La première journée a été très éducative et scientifique. Au début, je craignais de ne pas comprendre le langage utilisé, mais j'ai été surpris de constater que les présentateurs ont fait un excellent travail de vulgarisation. Il n'y a eu que quelques points que je n'ai pas pu suivre, malgré tous mes efforts, mais c'est peut-être mon excitation qui m'a submergée. Il y avait tellement d'informations merveilleuses.

Alexandra Belayew, PhD, a commencé avec une explication du rôle de DUX4 dans la FSHDLa conférence a porté sur les aspects suivants : comment il fonctionne, comment il devrait fonctionner et ce que nous savons à son sujet. Ensuite, le docteur Rabi Tawil, de l'université de Rochester, a parlé des tests génétiques et a répondu à certaines questions que je me posais depuis toujours sur les atteintes cardiaques et respiratoires (voir ici). J'ai également appris que nous devrions faire de l'exercice si nous le pouvons et que le câblage de l'omoplate ne fonctionne pas (la greffe osseuse est la méthode recommandée pour stabiliser l'omoplate). J'espère rencontrer le Dr Tawil en août afin de passer des tests génétiques et d'envisager de participer à l'essai très prometteur Acceleron.

Après la pause, les présentateurs ont approfondi les thérapies en cours de développement pour cibler la croissance et la régénération musculaire, et l'importance pour nous, patients, de participer à ces essais cliniques. (Rejoignez le Registre national des patients atteints de dystrophie myotonique et de FSHD et des membres de leur famille pour obtenir des informations sur les études de recherche et sur la manière d'y participer). C'est une page d'histoire qui se tourne, et nous en faisons partie.

L'après-midi s'est poursuivie avec des présentations portant sur leurs travaux sur le développement de thérapies. J'ai également appris des choses sur DUX4 et son comportement par rapport à la FSHD. Tout cela était nouveau et très excitant pour moi en tant que patiente.

De nombreux chercheurs du monde entier étaient réunis dans cette salle, à ce moment précis, et ils partageaient avec nous les toutes dernières recherches en matière de développement de médicaments. Je peux dire qu'ils vivent et respirent ce travail. C'est leur passion, et je crois qu'elle nous a été transmise à tous dans cette salle.

Alors que la première journée de la conférence touchait à sa fin, j'espérais pouvoir passer du temps avec de nouveaux amis. Après le dîner, c'est exactement ce que nous avons fait : nous avons enfin rencontré des amis que nous connaissions depuis des années grâce à la page Facebook de FSH Today. C'était génial !

La deuxième journée a commencé par un excellent petit-déjeuner offert par la FSH Society. Le président-directeur général, Mark Stone, s'est adressé à nous tous et nous a fait part de sa vision de l'avenir. En regardant et en écoutant Mark parler, j'ai été très fière qu'il soit notre leader intrépide. Sa personnalité est si chaleureuse que j'ai eu l'impression qu'il s'adressait directement à moi.

Passons maintenant aux séances en petits groupes. Je pense que c'est la partie de la conférence que j'ai préférée. Je me suis retrouvée dans cinq groupes différents et je suis repartie de chacun d'eux avec quelque chose que j'utiliserai dans ma vie quotidienne. C'est au cours de ces sessions que j'ai pu écouter les autres parler de leurs expériences, de leurs progrès, de leurs préoccupations et de leurs craintes, et partager les miennes également.

Un autre point fort pour moi a été de disposer de quelques minutes entre les sessions pour me présenter aux présentateurs et discuter un peu plus. J'ai vraiment apprécié la façon dont les choses se sont déroulées lorsque Nate Phipps, de la Harvard Medical School, a présenté les dernières nouveautés en matière de robotique textile souple. Il était très intéressant de voir comment cette technologie pourrait être utilisée à l'avenir dans les appareils d'assistance pour la FSHD. Il s'agissait d'une véritable séance de collecte d'informations, tant pour Nate que pour nous en tant que patients, et j'ai été honoré d'y assister.

La conférence s'est achevée sur une note très positive pour moi.

Je suis un patient mieux informé. 

J'ai le sentiment d'être une meilleure référence pour les autres personnes à la recherche d'informations. 

Je dispose maintenant des informations nécessaires pour me défendre. 

Pour la première fois, j'ai appris à connaître ma maladie par des personnes en qui j'ai confiance. 

La FSHD m'a appris de nombreuses leçons au fil des ans. J'ai appris la gratitude et la compassion. J'ai appris à m'accepter et à comprendre que les personnes atteintes de la FSH sont toutes des personnes qui partagent des intérêts humains communs. Nous voulons tous traverser la vie avec l'espoir d'un traitement ou même, si j'ose dire, d'une guérison.

Nous sommes tous uniques, non seulement dans notre combat personnel contre la FSHD, mais aussi en tant qu'êtres humains essayant de faire ce qu'il faut pour nous-mêmes, de la meilleure façon possible, afin de tirer le meilleur parti de cette belle vie.

Je recommande vivement de participer à une conférence, à une journée de la famille ou à tout autre rassemblement de la FSH Society. Les liens que nous avons tissés n'ont pas de prix.

Ma femme et moi sommes d'accord pour dire que cette conférence a été non seulement instructive, mais qu'elle a aussi changé ma vie. Trente-cinq ans après mon diagnostic, j'ai rencontré une autre personne atteinte de FSHD.

J'aimerais remercier la FSH Society d'avoir rendu cet événement possible. J'aimerais également remercier tous les chercheurs et présentateurs qui ont apporté leur contribution.

Enfin et surtout, June Kinoshita. Vous êtes mon héroïne ! Sans vous, je ne pense pas que j'aurais jamais trouvé ma tribu.

Regardez et lisez les diapositives et les vidéos de 2018 FSHD Connect ici.