Des tremplins pour l'avenir

Tout ce que nous faisons nous permet d'avancer plus vite vers les traitements et la guérison.

Nous parlons souvent de “combler les nids-de-poule” et de “surmonter les obstacles” à la recherche de traitements et de remèdes, mais ce qu'a fait la FSHD Society est beaucoup plus dynamique. Nous ne nous contentons pas de combler les lacunes, mais nous construisons des tremplins qui nous propulsent plus rapidement sur la voie des traitements. Ce qui peut sembler être des projets aléatoires et déconnectés pour un observateur occasionnel sont en fait des éléments d'une voie stratégique visant à accélérer la mise en œuvre des traitements et à améliorer la qualité de vie de toutes les personnes vivant avec la FSHD.

Considérez notre les deux premières décennies de la recherche fondamentale pour découvrir la cause génétique de la FSHD. À l'époque, la tâche semblait laborieuse et interminable, mais depuis l'annonce de la percée du mécanisme génétique en 2010, le domaine a fait un bond en avant. En peu de temps, par exemple, la Société a financé des scientifiques tels que Kathryn Wagner, Peter et Takako Jones, Michael Kyba, Scott Harper, et Robert Bloch, L'objectif est de développer une variété de modèles de souris qui sont aujourd'hui largement utilisés pour tester les médicaments candidats.

La Société a également été pionnière dans le financement de la recherche sur les outils permettant de mesurer l'impact de la FSHD sur les individus et a collaboré à des projets de recherche sur la FSHD. enquêtes qui ont été utilisés pour concevoir des essais cliniques. Notre stratégie 2020 Rapport sur la voix du patient, dans lequel plus de 600 d'entre vous ont apporté leur témoignage à la Food and Drug Administration, est un document d'orientation pour toutes les entreprises qui conçoivent des essais pour des thérapies FSDH.

Un nouveau terrain d'action

La Société collabore avec des chercheurs pour étudier les aspects de la FSHD qui vont au-delà de la faiblesse musculaire, tels que les troubles du sommeil, problèmes intestinaux et urinaires, Ces résultats pourraient conduire à de nouveaux résultats cliniques axés sur les patients, qui pourraient être pris en compte dans de futurs essais cliniques. Ces efforts pourraient déboucher sur de nouveaux résultats cliniques axés sur le patient, qui pourraient être pris en compte dans de futurs essais cliniques.

En 2018, la Société a persuadé l'Organisation mondiale de la santé d'ajouter un code médical unique pour la FSHD dans le Classification internationale des maladies 10e révision (CIM-10). Ce code permet d'obtenir une vision plus précise de l'impact sur la santé et des coûts de la FSHD grâce à l'analyse de vastes ensembles de données médicales. Cet effort apparemment ésotérique a porté ses fruits cette année, lorsque la Société et plusieurs sociétés pharmaceutiques ont entrepris de mettre en place un système de gestion de la maladie. études économiques sur la santé en utilisant le code pour extraire des données dépersonnalisées sur les patients atteints de FSHD à partir de vastes ensembles de données d'assurance maladie et de dossiers médicaux américains. En outre, nous avons réalisé l'étude Enquête sur le coût réel de la FSHD, que plus de 300 ménages ont rempli. Toutes ces données seront analysées dans le cadre de notre étude sur le coût socio-économique de la FSHD, qui alimentera les discussions sur la tarification équitable des futures thérapies de la FSHD et sur l'accès des patients à ces thérapies.

La Société Programme TestFSHD a également servi de tremplin pour accélérer les essais cliniques. Ce programme a permis à 150 personnes aux États-Unis de bénéficier de tests génétiques gratuits, grâce au financement d'un groupe d'entreprises. Le test a été proposé aux personnes qui avaient l'âge requis et présentaient les symptômes qui les rendaient éligibles aux essais cliniques. Ces personnes n'avaient simplement jamais vu leur FSHD confirmée par un test génétique. Étant donné que la réalisation d'un test génétique peut prendre huit semaines ou plus, la Société a réalisé qu'il était important d'être proactif pour faire passer le test aux personnes concernées. Si les personnes attendaient qu'un essai clinique soit activement recruté, elles risquaient de ne pas recevoir les résultats à temps pour participer à l'essai. Ou encore, l'essai lui-même pourrait être considérablement retardé s'il devait attendre que les volontaires terminent les tests. Pour éviter de telles débâcles, la Société a développé le programme TestFSHD afin d'anticiper le problème.

Nous envisageons également un programme sur la FSHD pédiatrique, pour les personnes qui présentent des symptômes précoces avant l'âge de 10 ans, ainsi que pour les patients plus typiques qui sont diagnostiqués à l'adolescence. Nous encourageons vivement les familles à inscrire leurs enfants au programme. Étude de l'histoire naturelle MOVE, L'objectif est de disposer de données solides sur l'évolution de la FSHD chez les enfants, une base de connaissances nécessaire aux essais cliniques et à l'accès aux traitements dans cette tranche d'âge. Nous engageons un groupe de chercheurs, de cliniciens et de parents à identifier les lacunes dans la préparation des essais pour les patients pédiatriques et à proposer des solutions.

Il est étonnant qu'en quelques années, nous soyons passés de la question de savoir s'il y aura un jour un traitement à celle de veiller à ce que personne ne soit laissé pour compte lorsque ces traitements arriveront.

Nous sommes profondément reconnaissants à tous ceux qui soutiennent nos initiatives et y participent. Chaque pas que vous faites avec nous dans ce voyage nous aide à avancer plus vite vers notre destination.