La journée du laboratoire de la FSHD a été enrichissante pour tous

Rassembler la communauté FSHD pour faire progresser la recherche

par Nizar Saad, Ph.D., Columbus, Ohio

Le 8 juillet, notre laboratoire du Nationwide Children’s Hospital (NCH) à Columbus, en Ohio, en collaboration avec NCH, la FSHD Society et la société Chapitre de Colombus dirigée par Susan Aumiller, a orchestré une “ Journée de laboratoire FSHD ” extrêmement réussie. Au cours de cet événement, des membres de la communauté FSHD se sont rassemblés à l'hôpital pour participer activement aux efforts de recherche en cours menés par notre laboratoire.

L'objectif principal de la Journée du Laboratoire FSHD était de répondre au besoin impérieux de notre laboratoire en échantillons sanguins provenant de personnes atteintes et non atteintes de FSHD. Nos recherches visent à découvrir de nouveaux biomarqueurs moléculaires circulant dans le sang des patients. De tels biomarqueurs, si nous parvenons à les identifier, ont le potentiel de servir d'outils diagnostics, de faciliter le suivi de la progression de la FSHD chez les patients et de constituer des indicateurs de l'efficacité des interventions thérapeutiques lors d'un essai clinique.

L'enthousiasme retentissant et l'implication active de la FSHD Society et de la communauté FSHD de Columbus, dans l'Ohio, ont souligné leur engagement envers cet événement. Cette initiative collaborative a offert à la communauté une plateforme pour dialoguer avec les chercheurs et participer activement à leurs recherches scientifiques en cours.

La participation à l'événement a été forte, attirant des personnes atteintes de la FSHD, ainsi que leurs familles et leurs amis. La journée a commencé par des sessions informatives animées par le Dr Kevin Flanigan et le Dr Scott Harper, tous deux experts estimés dans les maladies neuromusculaires. Le Dr Flanigan a souligné avec éloquence l'importance cruciale de l'engagement de la communauté FSHD dans les études cliniques, offrant un aperçu des vastes activités de recherche en cours au Center for Gene Therapy de NCH. Le Dr Harper a fourni une mise à jour complète sur son approche pionnière de thérapie génique conçue pour traiter la FSHD, tandis que j'ai présenté une exploration approfondie de la signification de mon étude en cours.

Accélérer la recherche d'un an !

L'événement a enregistré une forte participation. En fournissant des échantillons de sang en une seule journée, les participants ont littéralement accéléré le rythme de la recherche. Autrement, notre laboratoire aurait dû attendre que les gens se présentent un par un à un rendez-vous chez le médecin. Il nous aurait peut-être fallu au moins un an pour collecter le même nombre d'échantillons. De plus, ceux qui n'ont pas pu assister en personne ont exprimé une détermination inébranlable à fournir des échantillons de sang à une date ultérieure.

Imprégnée d'une atmosphère accueillante et chaleureuse, la Journée du laboratoire FSHD a offert une plateforme idéale pour des échanges significatifs entre la communauté FSHD et les chercheurs. Au-delà du discours scientifique, les participants ont profité d'un déjeuner communautaire, ont regardé Journal d'un scooter rouge, un film réalisé par une femme atteinte de FSHD, et engagé dans des discussions plus larges sur divers sujets.

Les patients étaient heureux d'être directement impliqués dans la recherche et avaient le sentiment de contribuer collectivement à quelque chose de significatif qui accélérera la validation des thérapies pour la FSHD. Et notre laboratoire leur est profondément reconnaissant pour leur temps et leur engagement profond dans notre travail.