Respirer avec la FSHD, un exposé du Dr Joshua Benditt

Ce récent webinaire de l'Université FSHD intitulé “Respirer avec la FSHD” avec la participation du Dr Joshua Benditt, spécialiste en pneumologie et soins intensifs à l'Université de Washington. Il offre un aperçu complet destiné à aider les patients atteints de FSHD à comprendre et à gérer efficacement les symptômes respiratoires.

Les points clés du webinaire sur la gestion des symptômes respiratoires dans la FSHD comprennent :

• Anatomie et fonction des muscles respiratoires :
  La respiration implique un groupe de muscles comprenant le diaphragme (principal muscle inspiratoire), les muscles thoraciques, les muscles abdominaux (importants pour la toux) et les muscles de la glotte/du pharynx (qui protègent les voies respiratoires lors de la déglutition). La faiblesse de ces muscles peut altérer la respiration, la toux et la protection des voies respiratoires, augmentant ainsi les risques d'infections telles que la pneumonie..

• Surveillance de la santé respiratoire :
  Des épreuves fonctionnelles respiratoires régulières sont essentielles, en particulier la mesure de capacité vitale (la plus grande respiration que vous pouvez inspirer et expirer). Les tests doivent inclure à la fois des positions debout et allongée, car la faiblesse du diaphragme provoque souvent une aggravation de la respiration en position dorsale. Mesure pression inspiratoire maximale et les niveaux de dioxyde de carbone (CO2) — en particulier pendant le sommeil — est essentiel pour détecter une insuffisance respiratoire précoce. La force de la toux peut être évaluée par débit de pointe de la toux; les valeurs inférieures à 270 L/min signalent un risque, et inférieures à 160 L/min indiquent une incapacité à éliminer les sécrétions.

• Problèmes respiratoires liés au sommeil :
  Les symptômes de l'hypoventilation au cours du sommeil (respiration inadéquate pendant le sommeil) comprennent les réveils nocturnes, les cauchemars, les maux de tête, la somnolence diurne, les difficultés de concentration et les sueurs nocturnes inexpliquées. Étant donné que les muscles respiratoires s'affaiblissent pendant le sommeil paradoxal (REM), les patients peuvent présenter un taux de CO2 élevé pendant la nuit avant même que les symptômes diurnes n'apparaissent..

• Assistance ventilatoire non invasive :
  Le Dr Benditt souligne la valeur de ventilation non invasive (VNI), tels que les appareils de VNI administrés par le biais de masques, pour aider à la respiration, en particulier la nuit. La VNI améliore l'équilibre en oxygène et en CO2 sans nécessiter de mesures invasives telles que la trachéotomie, qui comporte des risques tels que des infections, des lésions des voies respiratoires et un isolement social. Les critères pour débuter la VNI comprennent une capacité vitale inférieure à 50% de la valeur prédite, une pression inspiratoire maximale inférieure à -60 cm H2O ou un taux de CO2 au repos élevé.

• Aide à la toux et désencombrement des voies aériennes :
  Une toux efficace est essentielle pour éliminer les sécrétions et prévenir la pneumonie. Les techniques comprennent la toux assistée manuellement, l'utilisation de ballons de réanimation (ambu) pour augmenter le volume d'air avant la toux, et les appareils mécaniques d'insufflation-exsufflation (“ aide à la toux ”). Ces outils aident à compenser la faiblesse des muscles abdominaux et thoraciques..

• Risque de déglutition et d'aspiration :
  La FSHD peut affecter les muscles bulbaires et glottiques, altérant la déglutition et la protection des voies aériennes. Cela augmente le risque de fausse route, ce qui peut entraîner des infections pulmonaires. Des évaluations de la parole et de la déglutition, y compris des examens de déglutition au baryum, aident à identifier les problèmes. La prise en charge peut inclure des modifications alimentaires (liquides épaissis), des stratégies de déglutition et, dans de rare cas, des sondes d'alimentation..

• Maintenir la santé respiratoire :
  Il est crucial de prévenir les infections : la vaccination contre la COVID-19, la grippe et le pneumocoque est recommandée. Il est également important d'éviter tout contact avec des personnes malades, de pratiquer une bonne hygiène des mains et de surveiller l'apparition de symptômes tels que l'essoufflement ou la fatigue diurne. Les patients doivent toujours apporter leur appareil de ventilation lors de leurs visites aux urgences, car une administration inappropriée d'oxygène sans support ventilatoire peut aggraver la rétention de CO2 et s'avérer dangereuse..

• Conseils pratiques sur les tests et l'utilisation des appareils :
  Les patients atteints de FSHD présentant une faiblesse faciale qui rend difficile l'obtention d'une étanchéité parfaite avec un masque traditionnel peuvent utiliser des embouts buccaux pour les tests de fonction pulmonaire. Pour la VNI, les masques nasaux et les dispositifs buccaux sur mesure peuvent être efficaces, mais des masques faciaux complets peuvent s'avérer nécessaires en cas de fuite liée à la faiblesse des muscles faciaux. Les patients peuvent également utiliser en toute sécurité des appareils de VNI pendant l'exercice pour réduire l'effort respiratoire et améliorer l'endurance..

• Perspectives générales sur les problèmes respiratoires liés à la FSHD :
  L'atteinte respiratoire dans la FSHD est variable mais plus fréquente et importante qu'on ne le pensait autrefois, y compris chez les patients ambulants. Des troubles respiratoires liés au sommeil, une faiblesse de la toux et des difficultés de déglutition peuvent tous être présents. Une surveillance et une intervention précoces peuvent maintenir la fonction pulmonaire, prévenir les complications et améliorer la qualité de vie..

Cette présentation d'expert offre aux patients atteints de FSHD des connaissances pratiques sur leur système respiratoire, la manière de reconnaître les symptômes précoces, l'importance d'une surveillance régulière et les options de traitement axées sur la ventilation non invasive et l'assistance à la toux. Elle donne aux patients les moyens de plaider pour des soins respiratoires optimaux et met l'accent sur la prévention des infections comme pierre angulaire du maintien de la santé pulmonaire.