Résumé des réunions multi-chapitres de juillet 2026

Le 29 juilletth et 30th 2026, nos communautés FSHD se sont à nouveau réunies pour nos réunions d'été multi-chapitres. Nous organisons tces réunions afin d'offrir aux membres de notre section une opportunité régulière de : 1) tisser des liens au sein de la communauté, et 2) de rester informés et instruits sur la FSHD. 

Amanda Hill, notre agente de recherche et de programmes de soins, a présenté les “ Principaux enseignements et faits saillants du Congrès international de recherche sur la FSHD de 2026 (IRC) ”, suivis de discussions en petits groupes régionaux.  

Sa présentation comprenait des informations sur : 

• Données d'essais cliniques de Roche, Sarepta et Epicrispr ;  

• Données précliniques et annonces de Souffle, Altay et Satellos ;  

• Autres faits marquants, notamment un nouveau biomarqueur potentiel, des découvertes immunologiques et la prise en charge non pharmacologique de la FSHD ;  

• Et son résumé des principaux points à retenir de la conférence. 

Si vous n'avez pas pu assister à l'une ou l'autre des réunions, ou si vous souhaitez réécouter la ou les présentations, les enregistrements sont disponibles ici : 

29 juillet – Sections des fuseaux horaires de l'Est et du Centre (Vidéo) 

30 juillet – Sections des fuseaux horaires des Montagnes et du Pacifique (Vidéo) 

Les diapositives de présentation peuvent être trouvé ICI

Nos prochaines réunions régionales inter-chapitres se tiendront en octobre. Restez à l'écoute pour plus d'informations sur le sujet, la date exacte et les horaires. 

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Remarque : Suite à une question sans réponse de la réunion du 29/07/26 : 

À la question : “ Comment la dose unique supprime-t-elle DUX4 sur les nouvelles cellules ? »” 

“Merci pour cette excellente question sur la façon dont une thérapie génique telle que l'EPI-321 d'Epicrispr continue d'avoir un effet dans les cellules nouvellement divisées, étant donné qu'il s'agit d'une administration unique. Et merci pour votre patience et votre compréhension pendant que je vérifiais mes propres connaissances sur le sujet ! 

 La réponse à la question est nuancée, et il y a quelques concepts importants à comprendre : 

1. Les cellules musculaires squelettiques ne se divisent pas. Ce sont des cellules matures qui sont considérées comme “ différenciées en phase terminale ” et qui ne subissent plus de divisions cellulaires. Par conséquent, une seule dose d'EPI-321 pourrait, en théorie, pénétrer dans vos cellules musculaires existantes et rétablir la méthylation (en empêchant l'expression de DUX4), et ces cellules resteraient simplement ainsi pour le reste de leur vie. 

1. De nouvelles cellules musculaires proviennent de la division des cellules souches musculaires. Nous pensons et espérons que l'EPI-321 pénétrera également dans les cellules souches et restaurera la méthylation, et que lorsque ces cellules souches se diviseront et se différeront en cellules musculaires matures, la méthylation restera dans son état restauré. Cependant, nous ne savons pas avec certitude dans quelle mesure l'EPI-321 pénétrera dans les cellules souches ni combien de temps la méthylation pourrait durer au fil de multiples divisions cellulaires. C'est en partie ce qu'Epicrispr vise à mieux comprendre dans le cadre de son essai clinique. 

En résumé, nous espérons que l'EPI-321 pourra restaurer la méthylation et empêcher l'expression de DUX4 à la fois dans vos cellules musculaires existantes et dans les cellules souches qui se développent en de futures cellules musculaires. Cependant, les travaux pour le confirmer sont en cours.“