Symptômes de la FSHD et expériences des patients

Quels sont les symptômes de la FSHD ?

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) est un type de maladie neuromusculaire (MNM) qui touche aussi bien les hommes que les femmes. Comme d'autres formes de dystrophie musculaire, elle entraîne un affaiblissement des muscles au fil du temps, ce qui rend les mouvements quotidiens plus difficiles.

La FSHD commence souvent à se manifester chez les adolescents et les jeunes adultes, mais le parcours de chaque personne est différent. Certains commencent à remarquer des symptômes dès l'enfance, tandis que d'autres ne se rendent compte de leur maladie que bien plus tard dans leur vie. En fait, environ 5% des personnes atteintes de la FSHD développent des symptômes avant l'âge de 10 ans, tandis que certaines personnes âgées ont des symptômes si légers qu'elles ne sont pas diagnostiquées pendant des années.

La FSHD doit son nom au fait qu'elle affecte principalement les muscles du visage (facio), des épaules (scapula) et de la partie supérieure des bras (humeral). Cependant, elle peut également affaiblir d'autres muscles, comme ceux de l'estomac, des hanches et des jambes. Une particularité de la FSHD est qu'elle n'affecte pas tous les muscles en même temps ou de la même manière. Un muscle peut s'affaiblir alors que les muscles voisins restent forts. Plus tard, un autre muscle peut être affecté. Cela se produit de manière imprévisible, c'est pourquoi la FSHD provoque souvent une faiblesse inégale, par exemple au niveau d'un seul bras ou d'une seule jambe.

Au début, les symptômes peuvent ressembler à une blessure, et il peut s'écouler de nombreuses années avant qu'un médecin ne puisse poser le bon diagnostic.

Brandon Housley à l'édition 2014 de FSHD Connect, la réunion biennale du réseau international de la FSHD Society pour les patients, les cliniciens et les chercheurs. Samedi et dimanche 16 et 17 août 2014 au Westin Boston Waterfront, 425 Summer Street, Boston MA.

Symptômes courants peuvent inclure

  • Problème de sifflement
  • Difficulté à siroter avec une paille
  • Les yeux ne se ferment pas complètement pendant le sommeil
  • Difficulté à faire des redressements assis et des tractions
  • Omoplates qui dépassent (aile)
  • Difficulté à lever les bras au-dessus de la hauteur des épaules
  • Faiblesse des mains et des doigts
  • Pied tombant (difficulté à soulever le pied)
  • Faiblesse des muscles de l'estomac, ce qui donne l'impression d'avoir un ventre de femme enceinte.
  • Perte de la musculature thoracique
  • Poitrine creuse (pectus excavatum)
  • Colonne vertébrale courbée (lordose, cyphose, scoliose)
  • Fatigue chronique
  • Douleur, parfois sévère (se produit chez 70% des personnes atteintes de FSHD)

Les personnes atteintes de FSHD peuvent également présenter

  • Episodes de grande fatigue ou douleurs musculaires avec sensation de brûlure
  • Chutes soudaines lorsque les jambes se dérobent inopinément.
  • Difficultés respiratoires
  • Perte auditive
  • La maladie de Coats (une affection oculaire rare - voir FSHD à début précoce pour plus d'informations)
  • Troubles légers du rythme cardiaque (5-9% des personnes)

Au début, ces symptômes peuvent passer inaperçus ou être confondus avec une blessure. Comme de nombreux médecins ne savent pas grand-chose sur la FSHD, il faut parfois beaucoup de temps - en moyenne 9 ans - pour obtenir le bon diagnostic. La douleur et la fatigue peuvent rendre la vie quotidienne plus difficile, même si les gens ne réalisent pas toujours à quel point elles affectent une personne atteinte de la FSHD.

Perdre ses expressions faciales, avoir du mal à bouger et avoir l'impression que les autres ne comprennent pas peut être difficile sur le plan émotionnel, ce qui conduit certaines personnes à s'éloigner des activités sociales. Trouver un bon système de soutien peut faire une grande différence. C'est pourquoi la FSHD Society encourage les gens à rejoindre une section locale ou se connecter à des groupes en ligne où ils peuvent partager leurs expériences et apprendre des autres.

Crédit image : Auteur original Daniel C. L. Zammit, utilisé dans la publication de Christopher R S Banerji et Peter S Zammit éditée par Lukelahood - Pathomechanisms and biomarkers in facioscapulohumeral muscular dystrophy : roles of DUX4 and PAX7. EMBO Mol Med (2021)e13695, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34151531/

 

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Références :
  • 1 Leung DG. Magnetic resonance imaging patterns of muscle involvement in genetic muscle diseases : a systematic review (modèles d'imagerie par résonance magnétique de l'atteinte musculaire dans les maladies musculaires génétiques). J Neurol. 2016 Nov 25;264(7):1320-33.
  • 2 Tasca G, Monforte M, Iannaccone E, Laschena F, Ottaviani P, Leoncini E, et al. Upper Girdle Imaging in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. Martelli F, éditeur. PLoS ONE. 2014 Jun 16;9(6):e100292-11.
  • 3 Regula JU, Jestaedt L, Jende F, Bartsch A, Meinck HM, Weber MA. Clinical Muscle Testing Compared with Whole-Body Magnetic Resonance Imaging in Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy. Clin Neuroradiol. 2015 Apr 10;26(4):445-55.
  • 4 Tasca G, Monforte M, Ottaviani P, Pelliccioni M, Frusciante R, Laschena F, et al. Magnetic resonance imaging in a large cohort of facioscapulohumeral muscular dystrophy patients : Pattern refinement and implications for clinical trials. Ann Neurol. 2016 Apr 4;79(5):854-64.

Informations complémentaires

Description clinique des symptômes

“En général, la FSHD se caractérise par une extension progressive de l'atteinte musculaire, commençant au niveau du visage et progressant lentement vers l'épaule et la musculature du bras supérieur, ainsi que vers les muscles abdominaux et les muscles extenseurs du pied” (1). “La faiblesse de la flexion dorsale du pied entraînant un affaissement du pied est une manifestation précoce de la FSHD, qui se prête à l'utilisation d'orthèses moulées cheville-pied (AFO)” (2). “Le symptôme initial le plus courant est la difficulté à atteindre le sol au-dessus du niveau des épaules. Les symptômes les moins fréquents sont le pied tombant (ces patients ont cependant presque toujours compensé), un fixateur scapulaire asymptomatique et une faiblesse faciale à l'examen. La faiblesse du tronc est une manifestation précoce et fréquente qui passe facilement inaperçue lors de l'examen de ces patients. La faiblesse des muscles abdominaux se traduit par un abdomen protubérant et contribue à la lordose lombaire. Les muscles abdominaux inférieurs sont plus faibles que les muscles abdominaux supérieurs, ce qui provoque une lordose lombaire positive frappante. Le signe de Beevor, une constatation physique assez spécifique de la FSHD” (2). “Les manifestations musculaires non squelettiques associées comprennent une perte auditive à haute fréquence ainsi que des télangiectasies rétiniennes, qui sont toutes deux rarement symptomatiques” (2). “Environ la moitié des patients présentent une perte auditive subclinique dans les aigus et une rétinovasculopathie” (1). L'atteinte respiratoire dans la FSHD n'est pas typique mais peut être observée, en particulier chez les patients atteints de FSHD sévère. Les symptômes et les signes d'insuffisance respiratoire doivent être recherchés lors des visites de routine chez les patients atteints de FSHD sévère, et une surveillance régulière de la fonction respiratoire doit être mise en place. “L'insuffisance respiratoire symptomatique peut être prise en charge dans un premier temps par une assistance respiratoire nocturne non invasive (BiPAP) mais peut, dans les cas graves, nécessiter l'utilisation d'un ventilateur” (2).

 

1. van der Maarel SM, Frants RR. The D4Z4 repeat-mediated pathogenesis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (pathogenèse de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale). Am J Hum Genet. 2005 Mar ; 76(3):375-86. Révision.

2. Tawil R, van der Maarel SM. “Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale”.” Muscle Nerve. 2006 Jul ; 34(1):1-15. Revue..

Autres termes médicaux pour FSHD

  • Dystrophie musculaire de Landouzy-Dejerine-Ancien nom de la FSHD, nommé d'après Landouzy et Dejerine, qui ont décrit la maladie pour la première fois en 1885.
  • Maladie facio-scapulo-humérale-Terme utilisé par le Dr George W.A.M. Padberg en 1980 pour décrire la FSHD comme une maladie multisystémique, touchant l'ensemble de l'organisme.
  • Dystrophie musculaire facio-scapulo-huméraleUne variante moins courante de l'orthographe de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
  • Dystrophie musculaire fascioscapuohumérale-Une alternative orthographique moins courante pour FSHD.
  • Dystrophie musculaire scapulo-humérale-Forme de dystrophie qui épargne le visage et dont le locus génétique peut être le même que celui de la FSHD. Il n'y a pas de faiblesse faciale démontrable chez les personnes atteintes.
  • Maladie de CoatsLa télangiectasie rétinienne est une maladie caractérisée par un défaut de développement vasculaire de la rétine qui entraîne une fuite des vaisseaux, une exsudation sous-rétinienne et un décollement de la rétine. Cette maladie a été signalée pour la première fois par Coats en 1908. Elle est généralement associée à une FSHD infantile ou précoce.
  • Perte auditive neurosensorielle bilatérale-Perte auditive dans les hautes fréquences causée par des lésions nerveuses dans les deux oreilles. Généralement associée à la FSHD infantile ou précoce et cliniquement symptomatique.
  • Insuffisance respiratoire hypercarbonique-Insuffisance respiratoire causée par des niveaux élevés de dioxyde de carbone (CO ).2) dans le sang.