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Français du CanadaFrançais du CanadaLa FSHD soulève plusieurs questions de santé importantes. Nous sommes là pour vous aider à en savoir plus. En plus des informations ci-dessous, suivez notre blog pour des mises à jour régulières et des informations sur Vivre avec la FSHD.
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) est l'une des dystrophies musculaires héréditaires les plus courantes, avec une prévalence qui peut dépasser 12:100 000. Elle se caractérise par une grande diversité de symptômes, d'âge d'apparition et de taux de progression, ce qui rend le diagnostic complexe et souvent tardif. Bien que nommée pour ses effets sur les muscles faciaux, scapulaires et huméraux, la FSHD affecte fréquemment les muscles de l'ensemble du corps - y compris le tronc, la ceinture scapulaire et les membres inférieurs - souvent de manière asymétrique. Les erreurs de diagnostic sont fréquentes, en particulier chez les personnes présentant une forme légère ou atypique, ce qui souligne l'importance de la sensibilisation clinique et des outils de diagnostic appropriés.
Accédez aux lignes directrices actualisées de la FSHD et à d'autres ressources cliniques ci-dessous pour favoriser un diagnostic précis, des soins complets et la préparation aux interventions thérapeutiques à venir.
L'American Academy of Neurology a publié en 2015 un guide fondé sur des données probantes. Il reste unréférence utile. Une nouvelle ligne directrice est en cours d'élaboration par la FSHD Society et un groupe de travail international. Le nouveau guide, qui devrait être publié en 2025, comprend plusieurs mises à jour importantes par rapport au guide de 2015 : une recommandation de confirmation génétique pour tous les cas familiaux et suspects de FSHD ; des recommandations fondées sur des données probantes concernant les interventions en matière de santé mentale ; et des recommandations consensuelles sur des sujets identifiés par les patients, notamment la communication, la parole et la déglutition ; la grossesse, la naissance et les soins aux enfants ; et les interventions pharmacologiques et essais cliniques émergents.
Le test génétique est la méthode définitive pour diagnostiquer la FSHD et est de plus en plus essentiel pour l'éligibilité des patients aux essais cliniques et, à terme, pour l'accès aux thérapies ciblées approuvées. Les cliniciens doivent orienter les patients chez qui l'on soupçonne une FSHD vers une confirmation génétique dès le début du processus de diagnostic, car les caractéristiques cliniques seules peuvent être insuffisantes en raison de la variabilité de la maladie.
Si le diagnostic est souvent posé au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de la vie, l'apparition des symptômes peut aller de la petite enfance à la fin de l'âge adulte. Le terme “facio-scapulo-huméral” peut être trompeur, car l'atteinte musculaire s'étend souvent au-delà du visage, de l'omoplate et des bras pour inclure le tronc, la ceinture pelvienne et les membres inférieurs. L'une des caractéristiques distinctives de la FSHD est la faiblesse musculaire asymétrique, qui peut imiter des lésions musculo-squelettiques ou des neuropathies localisées. Cela conduit souvent à des erreurs de diagnostic, en particulier dans les cas où la faiblesse faciale est minime ou absente.
Compte tenu de l'hétérogénéité de la présentation et de l'évolution, il est essentiel d'avoir un indice de suspicion élevé, en particulier lorsque l'on rencontre des patients présentant une faiblesse musculaire inexpliquée, asymétrique et progressive. L'orientation rapide vers un test génétique et la prise en compte des schémas spécifiques à la FSHD peuvent contribuer à garantir un diagnostic rapide et l'accès aux filières de soins appropriées.
FSHD est une dystrophie musculaire progressive, génétique, autosomique dominante, caractérisée par une faiblesse asymétrique des muscles squelettiques, touchant initialement le visage, la ceinture scapulaire et les muscles proximaux du bras, le tronc, la ceinture pelvienne et les muscles de la jambe étant affectés à des stades plus avancés. La présentation clinique et l'apparition de la maladie sont variables, et le diagnostic exact repose sur une combinaison d'antécédents, d'examen physique et de tests génétiques de confirmation. La FSHD est souvent héritée selon un modèle autosomique dominant, mais elle peut également se manifester de manière sporadique en raison de mutations de novo ou d'une pénétrance réduite. Un diagnostic rapide permet une meilleure prise en charge des symptômes et l'éligibilité aux thérapies émergentes.
Apparition et évolution des symptômes :
Faiblesse musculaire Modèle :
Rechercher asymétrique faiblesse avec le test musculaire manuel (MMT), en particulier dans les :
Évaluations supplémentaires :
* Il est fortement recommandé de consulter un conseiller en génétique.
Tests de laboratoire (pour éliminer d'autres troubles)
Une perte auditive neurosensorielle binaurale peut être présente, en particulier dans le cas d'une FSHD précoce. La perte auditive est progressive ; une surveillance régulière et adaptée à l'âge est recommandée.
| Test | Objectif |
| CK (± légèrement élevée) | Éliminer les autres myopathies |
| EMG/NCS | Modèle myopathique ; exclure les causes neurogènes |
| IRM/US des muscles | Visualiser le schéma d'implication (par exemple, TA, SA, tronc) |
| Biopsie musculaire (rare) | Non spécifique ; à éviter si le test génétique est définitif |
| PFT (FVC en position debout et en position couchée) | Évaluer la présence d'une maladie pulmonaire restrictive |
| Audiologie | Dépistage d'une perte auditive neurosensorielle |
| Fundoscopie (pédiatrique/à début précoce) | Dépistage des anomalies vasculaires rétiniennes |
| ECG (si symptomatique) | Anomalies rares de la conduction cardiaque |
Il est prudent de procéder à un examen des anomalies vasculaires de la rétine à tout âge. Les enfants d'âge préscolaire devraient subir un examen annuel de la rétine.
La FSHD n'est pas couramment associée à une cardiomyopathie, mais il convient d'envisager un ECG en cas de symptômes ou pour la ligne de base dans le cas d'une maladie avancée.
Se référer à :
La FSHD est une myopathie génétique progressive dont la présentation clinique est très variable. Une prise en charge efficace nécessite une reconnaissance précoce des symptômes, un suivi continu de la progression de la maladie et une approche multidisciplinaire. Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif, des interventions spécifiques aux symptômes et une gestion proactive peuvent améliorer la qualité de vie et les résultats fonctionnels.
Vous trouverez ci-dessous un aperçu des principales manifestations cliniques et comorbidités que les professionnels de la santé doivent connaître lorsqu'ils traitent des personnes atteintes de FSHD :
Anesthésiques. Par le Dr Halsall et le Professeur Ellis, Unité académique d'anesthésie, Hôpital universitaire St. James, Leeds, Royaume-Uni
Qui devrait lire ce document ?
Anesthésiques Les personnes atteintes de maladies neuromusculaires doivent faire preuve d'une grande prudence si elles doivent subir une anesthésie locale ou générale. Même une personne dont les symptômes sont très légers, voire inexistants, ou qui a des antécédents familiaux de troubles, doit en informer l'anesthésiste suffisamment à l'avance pour que des tests puissent être effectués et que des soins appropriés puissent être organisés après l'opération. De nombreuses personnes craignent de subir une anesthésie, principalement par ignorance, mais lorsque nous examinons le taux de complications et même de décès liés à l'anesthésie, nous constatons qu'elle est, en fait, très sûre. Cette sécurité est le résultat d'une compréhension approfondie de l'état de santé du patient avec une évaluation minutieuse avant l'opération, d'améliorations techniques marquées dans les installations de surveillance pendant l'opération, et de la mise à disposition de bonnes installations de récupération telles que les unités de haute dépendance (HDU) et les unités de soins intensifs (ICU). Les patients atteints de maladies neuromusculaires (MNM) méritent une attention particulière en matière d'anesthésie, car de nombreux agents utilisés (gaz et produits chimiques) ont des effets à la fois sur les tissus musculaires et nerveux. Les principaux sujets de préoccupation sont les effets des agents anesthésiques sur les tissus musculaires et nerveux, y compris le cœur, qui est lui-même un muscle. Une déformation du squelette telle que la scoliose, ou courbure de la colonne vertébrale, peut également affecter la façon dont le patient réagit à l'anesthésie, il est donc important d'en tenir compte également.
Les anesthésiques et le cœur. Un article paru dans le numéro 20 de la revue The Search de l'hiver 1995 montrait que les personnes atteintes de maladies neurodégénératives pouvaient parfois souffrir de maladies cardiaques associées. Il peut s'agir d'une cardiomyopathie, lorsque le muscle cardiaque ne fonctionne pas efficacement, ou d'un défaut dans la manière dont l'activité électrique du cœur est transmise, un défaut de conduction. Les vapeurs d'anesthésiques - des agents malodorants tels que l'éther et l'halothane qui sont inhalés - peuvent réduire l'efficacité des contractions musculaires du cœur et aggraver tout défaut de conduction. Les vapeurs sont toutes légèrement différentes les unes des autres, certaines ayant plus d'effet sur le cœur que d'autres. Il est donc important que l'anesthésiste procède à une bonne évaluation de l'état du cœur avant l'opération, ce qui inclut le niveau d'activité physique que le patient peut supporter, ainsi qu'un ECG. Parfois, une évaluation plus approfondie est nécessaire.
Anesthésiques et respiration. Les médecins doivent mesurer la faiblesse des muscles du patient, généralement en évaluant la quantité d'activité physique que le patient peut effectuer, et en effectuant un test sanguin pour mesurer les niveaux d'une enzyme musculaire, la créatine kinase (CK). Tout agent anesthésique qui affecte les muscles affectera également le muscle que nous utilisons pour respirer. Les agents analgésiques ou sédatifs puissants affecteront ces muscles indirectement, tandis que les relaxants musculaires auront un effet direct sur eux. Comme la respiration (ou le souffle) peut déjà être difficile pour les patients atteints de MND, ces médicaments doivent être utilisés avec prudence, et la surveillance de la respiration après l'opération est absolument essentielle. Par conséquent, le patient est généralement mieux soigné dans une unité de soins intensifs ou une unité de soins à haute dépendance immédiatement après l'opération. Les muscles utilisés pour la déglutition peuvent également être affectés, ce qui est une autre raison pour laquelle de bons soins postopératoires sont importants.
Relaxants musculaires. Les relaxants musculaires ne doivent être utilisés qu'en cas de nécessité, car ils ont tendance à avoir un effet plus profond et plus prolongé chez les patients atteints de troubles neurodégénératifs que chez les autres patients. Un type de myorelaxant, appelé suxaméthonium, doit généralement être évité. Il provoque la libération d'ions potassium (K+) du tissu musculaire dans le sang. Chez les patients normaux, ce phénomène n'a généralement que peu d'importance pratique. Chez les patients atteints de NMD, le muscle peut normalement fuir les K+, de sorte qu'une augmentation supplémentaire des niveaux de K+ dans le sang peut provoquer des rythmes cardiaques anormaux. Il est donc important de procéder à une analyse sanguine préopératoire pour vérifier les niveaux de K+.
Anesthésiques locaux. Un anesthésique local agit en empêchant l'activité électrique normale du nerf autour duquel les agents anesthésiques sont placés. Pour les procédures mineures, telles que les points de suture pour les coupures, ils sont probablement le premier choix pour les patients atteints de NMD car ils ont peu ou pas d'effets secondaires. Cependant, pour les techniques d'anesthésie locale majeures, comme la rachianesthésie ou la péridurale, une évaluation minutieuse du patient est nécessaire et le type de NMD doit être envisagé bien avant l'opération.
Changements de la température corporelle et “famine” préopératoire.” Les patients atteints de NMD ne tolèrent pas aussi bien que les patients normaux les changements de température corporelle ou la privation de nourriture souvent associée à l'anesthésie ou à la chirurgie, et il faut donc prendre des mesures pour minimiser ces problèmes en gardant le patient au chaud et bien hydraté à l'aide de perfusions.
Hyperthermie maligne (HM) et maladie du noyau central. L'hyperthermie maligne (HM) est une maladie héréditaire qui provoque chez le patient une réaction inattendue, parfois mortelle, à certains médicaments anesthésiques. Comme certains patients atteints de NMD ont parfois connu des problèmes similaires pendant l'anesthésie, on a prétendu que les patients atteints de NMD pouvaient également souffrir d'HM. Cependant, il est généralement admis que la seule affection neuromusculaire réellement liée à l'HM est la maladie du noyau central (MCC), bien que ce ne soit pas toujours le cas. Les patients atteints de CCD doivent être considérés comme potentiellement susceptibles de souffrir d'HM, à moins que le contraire ne soit prouvé par un type spécial de biopsie musculaire, qui permet de dépister l'HM.
En résumé... .
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Téléchargez cet article rédigé par un parent inquiet : Un aperçu des problèmes d'anesthésie par Raymond Huml, DVM (PDF)
L'insuffisance respiratoire peut-elle survenir dans la FSHD ? Oui. Une atteinte respiratoire peut être observée. L'évaluation des symptômes et des signes d'insuffisance respiratoire doit être recherchée lors des visites de routine chez les patients atteints de FSHD modérée à sévère. Une surveillance régulière de la fonction respiratoire est suggérée, car une personne peut souffrir d'insuffisance pendant une longue période sans présenter de signes. L'insuffisance respiratoire symptomatique peut être prise en charge dans un premier temps par une assistance respiratoire nocturne non invasive, par exemple une machine BiPAP. Dans les cas très graves, les patients peuvent avoir besoin d'un ventilateur.
Dans la pratique courante, en traumatologie (urgences, soins intensifs), en chirurgie et en anesthésiologie, les soins aux patients atteints de FSHD et souffrant d'insuffisance respiratoire doivent être prodigués de manière à ne pas supprimer la pulsion respiratoire avec des narcotiques, à moins qu'il ne s'agisse d'une situation de soins palliatifs. En traumatologie (urgences, soins intensifs), en chirurgie et en anesthésiologie, il est important d'informer les médecins de la présence de la FSHD et de tout problème respiratoire dont le patient pourrait souffrir ou pour lequel il pourrait être exposé à un risque. Téléchargez et emportez le Carte d'alerte médicale de la FSHD Society.
La supplémentation en oxygène peut être préjudiciable aux patients atteints de FSHD souffrant d'insuffisance respiratoire hypercarbonique (CO2 élevé) et entraîner une aggravation des niveaux de CO2. L'oxygène ne doit généralement pas être administré à moins que la BiPAP ou une assistance respiratoire similaire ne soit également utilisée. Votre médecin et un pneumologue peuvent vous aider à contrôler périodiquement les niveaux de CO2 au cabinet ou au laboratoire de la fonction pulmonaire à l'hôpital.
Santé pulmonaire et respiratoire et FSHD. La fatigue fait souvent partie de la FSHD parce que les muscles des patients atteints de cette maladie doivent travailler plus fort que les muscles normaux, mais la fatigue peut aussi avoir d'autres causes. On a constaté que certains patients atteints de la FSHD présentaient des troubles respiratoires, notamment des apnées du sommeil et une capacité vitale forcée inférieure à la normale. Les causes n'ont pas encore été définitivement prouvées, mais de nombreux médecins pensent que la FSHD peut être un facteur important. Si vous ressentez de la fatigue, parlez-en à votre médecin. Si, pendant votre sommeil, vous respirez difficilement ou si vous vous arrêtez momentanément de respirer, cela peut être le signe d'une apnée du sommeil ou d'une autre déficience respiratoire ; là encore, parlez-en à votre médecin. Comme certains médecins, même des neurologues expérimentés, n'associent pas la FSHD à des problèmes respiratoires, votre médecin peut être réticent à demander des tests respiratoires ; soyez persévérant si vous ressentez de la fatigue ou des problèmes de sommeil. Le médecin peut prescrire des tests respiratoires, notamment des tests de capacité vitale forcée et d'oxymétrie nocturne, ainsi que des tests sanguins tels que l'analyse des gaz du sang. Il s'agit de tests non invasifs qui ne nécessitent généralement pas de séjour à l'hôpital. L'étude du sommeil est un examen plus complexe qui peut nécessiter une hospitalisation d'une nuit. Le médecin peut prescrire une CPAP, une BiPAP ou une autre ventilation mécanique pendant la nuit pour faciliter la respiration, augmenter la quantité d'oxygène et améliorer le sommeil. La CPAP, la BiPAP et les appareils de ventilation mécanique similaires sont de petites machines qui insufflent de l'air dans le nez du patient, ce qui l'aide à expirer. L'air est acheminé par un tuyau reliant la machine à un masque ou à un appareil similaire placé autour du nez du patient. Le médecin peut demander que les tests soient répétés périodiquement pour s'assurer que les réglages de la machine sont appropriés. Un thérapeute respiratoire (TR) est un professionnel de la santé formé à la santé et aux problèmes respiratoires. Il doit faire partie de l'équipe chargée de surveiller la santé respiratoire. Le médecin et le thérapeute respiratoire peuvent recommander de faire des exercices respiratoires en pile. Ces exercices impliquent un masque facial attaché à une vessie en plastique en forme de ballon de football. Un assistant tient le masque autour de la bouche de la personne qui fait l'exercice. La personne inspire rapidement plusieurs fois de suite sans expirer, tandis que l'assistant presse la vessie pour pousser l'air dans les poumons de la personne. Cela fait travailler les muscles de la poitrine et augmente la consommation d'oxygène. Ces exercices ne demandent pas beaucoup de temps et un membre de la famille peut aider un patient atteint de la maladie d'Alzheimer ou d'une affection connexe à les faire. Les patients atteints de la FSHD qui ne peuvent pas marcher risquent de développer des caillots sanguins lors de longs vols en avion. Sur les conseils de leur médecin, certaines personnes prennent un médicament anti-coagulant avant le vol pour réduire le risque de formation de caillots. Voir également les sections sur les inhalothérapeutes et les pneumologues.
RespirerNVS est une excellente ressource en ligne pour la gestion des problèmes respiratoires par un soutien non invasif. Le site est développé par le Dr John Bach, professeur de médecine physique et de réadaptation, professeur de neurosciences, directeur de la clinique de l'association de la dystrophie musculaire de l'école de médecine du New Jersey et directeur médical du centre pour les alternatives à la gestion des ventilateurs.
Voici un vidéo du Dr Bach présentant un soutien non invasif pour les personnes atteintes de FSHD.
Liens vers des articles récents sur les problèmes respiratoires dans la FSHD
Les informations contenues dans cette section ont été examinées par Joshua Benditt, MD, Il est médecin certifié au centre médical de l'université de Washington, où il est directeur médical des services respiratoires et professeur de médecine pulmonaire, de soins intensifs et de médecine du sommeil à l'université de Washington.
Il est également disponible sous forme de PDF téléchargeable.
Vous avez été orienté vers cette page par une personne atteinte d'une NMD, la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), Code ICD-10 G71.02). Cette personne peut présenter une faiblesse des muscles respiratoires et avoir recours à la ventilation mécanique/assistée et à d'autres aides aux muscles respiratoires.
Considérations sur les situations d'urgence
Se méfier de :
Atteinte respiratoire générale
Faiblesse des muscles respiratoires :
Adapté avec l'autorisation du Dr. Kofi Boahene. site web. Par Kofi Boahene, MD Hôpital Johns Hopkins, Baltimore, Maryland
L'expression faciale est un élément important de la communication humaine, car elle nous permet de refléter nos émotions et de projeter des signaux non verbaux. L'expression faciale est animée par de petits muscles squelettiques qui, pour la plupart, prennent naissance dans les tissus mous du visage et s'y connectent. Les muscles faciaux soutiennent également la peau et la graisse du visage, lui donnant forme et relief. Cligner des yeux, siffler, souffler des bougies et boire à la paille sont des gestes quotidiens simples qui dépendent de l'action fine des muscles faciaux. Ces fonctions sont gravement affectées lorsque les muscles faciaux s'affaiblissent progressivement, comme c'est le cas dans la dystrophie FSH. Les patients atteints de FSHD se plaignent souvent de modifications de leur élocution. Ils sont incapables de générer la pression intrabuccale nécessaire à la prononciation des sons plosifs tels que le “P” et le “B”. À mesure que les muscles faciaux s'affaiblissent, la graisse médiofaciale descend, ce qui fait que les coins de la bouche se tournent vers le bas et donne une apparence faussement triste.
Dans ma pratique chirurgicale, j'ai développé de nouvelles techniques de reconstruction pour les patients atteints de FSHD. Le tonus musculaire et le mouvement sont deux attributs à prendre en compte lors de l'exploration des options de traitement de la faiblesse faciale chez ces patients. Les muscles du corps sont maintenus dans un état de légère contraction, que l'on appelle le tonus musculaire. L'état toujours actif de contraction partielle maintient les muscles fermes, offre une certaine résistance et maintient la forme et la posture. Le tonus des muscles faciaux empêche le visage de tomber, les paupières de s'affaisser, les lèvres de rester unies et offre une certaine résistance aux joues lorsque l'on se prépare à souffler une bougie. Lorsque les muscles faciaux deviennent dystrophiques, ils perdent leur tonus et deviennent flasques. Le tonus facial peut être amélioré grâce à des procédures visant à redonner une certaine forme, une certaine rigidité et une certaine résistance aux zones flasques du visage affaibli. Des greffes de matrice de collagène placées stratégiquement dans la paupière inférieure peuvent soulever la paupière verticalement et permettre une meilleure fermeture de la paupière. La greffe de graisse dans l'espace buccal au-dessus du muscle buccinateur flasque introduit une certaine résistance au niveau de la joue, ce qui permet d'atténuer les sons plosifs. L'augmentation ciblée des lèvres et les techniques de positionnement des muscles peuvent être utilisées pour corriger la position, la forme et la fermeture des lèvres. À l'avenir, la médecine régénérative et la recherche en ingénierie tissulaire pourraient offrir de nouvelles options pour reconstituer les muscles dystrophiques.
Pour l'expression faciale et la fonction sphinctérienne autour des yeux et de la bouche, il ne suffit pas d'améliorer le tonus. Il faut rétablir le mouvement musculaire. Bien que les nerfs faciaux soient intacts, les muscles faciaux dystrophiques ne répondent pas bien et n'animent le visage que de manière très limitée. Le remplacement d'un muscle dystrophique est techniquement possible grâce aux techniques de microchirurgie. La microchirurgie nous permet aujourd'hui d'emprunter une section de muscle à une partie du corps et de la transplanter à une autre partie pour produire l'effet désiré. La principale limite à l'utilisation de la chirurgie de remplacement musculaire comme traitement de la FSHD faciale est la nature progressive de la maladie et le nombre de muscles donneurs potentiels qui peuvent être affectés. En d'autres termes, pourquoi remplacer un muscle faible par un autre muscle qui pourrait lui aussi s'affaiblir ? Une solution consiste à déterminer les muscles donneurs potentiels qui ne sont pas couramment affectés par la FSHD. Dans la tête, le muscle temporal semble être épargné par la FSHD. Nous avons transféré avec succès le muscle temporal à l'aide de techniques spécialement conçues pour les patients atteints de FSHD. Nous étudions d'autres muscles donneurs potentiels. Le muscle donneur idéal devrait pouvoir être prélevé sans perte fonctionnelle significative et être épargné par la dystrophie progressive. Un tel muscle peut être transféré au visage et ré-innervé avec le nerf facial existant. Les options actuelles pour réanimer le visage dans la dystrophie FSH sont prometteuses mais doivent être abordées avec prudence sous la direction d'une équipe multidisciplinaire spécialisée dans cette maladie.
Les complications cardiaques dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) sont rares et les patients ont en général une longévité normale. Cela les prédispose aux complications cardiaques habituelles liées à l'âge, et la prise en charge de ces problèmes est la même que pour les patients non dystrophiques. La présence d'anomalies cardiaques dans la FSHD fait l'objet d'un débat. Alors que la plupart des auteurs ont noté la présence de diverses anomalies électrocardiographiques, certains n'ont trouvé aucune anomalie à l'électrocardiographie, à la radiographie thoracique, à la surveillance Holter ou à l'échocardiographie. La scintigraphie nucléaire au thallium-201 a mis en évidence des anomalies compatibles avec une fibrose diffuse. Des anomalies dans les intervalles de temps systoliques à l'échocardiographie et des élévations du peptide natriurétique auriculaire sont compatibles avec une cardiomyopathie subclinique. La paralysie auriculaire, un état inhabituel dans lequel l'oreillette est dépourvue d'activité électrique ou mécanique, a été rapportée par plusieurs chercheurs. Une étude approfondie des cas de paralysie auriculaire a révélé que 33 % de tous les cas étaient associés à la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD). La littérature indique que la paralysie auriculaire permet de distinguer l'EDMD d'autres dystrophies similaires telles que la FSHD.
Liens vers des articles récents sur l'atteinte cardiaque dans la FSHD
Un ergothérapeute (OT) est un professionnel de la santé formé à la réadaptation qui aide les gens à apprendre à accomplir les activités de la vie quotidienne. Les personnes dont la FSHD a dépassé le stade léger peuvent bénéficier d'une consultation avec un ergothérapeute sur les activités de la vie quotidienne à la maison et au travail.
Les ergothérapeutes peuvent aider les patients atteints de FSHD à améliorer leurs fonctions, à accroître leur confort et à réduire le stress, la fatigue et le risque de blessure. Les visites à domicile sont essentielles-Rien ne remplace l'observation par un ergothérapeute des conditions réelles de la vie quotidienne et la recommandation de moyens d'améliorer la sécurité, l'efficacité, le confort et la commodité. Les visites à domicile aident également les soignants à trouver des moyens d'améliorer le confort et l'efficacité et de réduire leur charge et les risques. Une visite à domicile effectuée conjointement par un ergothérapeute et un kinésithérapeute peut s'avérer particulièrement efficace.
Certains ergothérapeutes sont des experts en l'ergonomie sur le lieu de travail. De nombreux employeurs sont prêts à payer pour une consultation en ergonomie. Si un employé souffre d'un handicap tel que défini par l'Americans With Disabilities Act, l'employeur peut être légalement tenu de le faire. Des modifications simples et peu coûteuses sur le lieu de travail peuvent souvent améliorer la capacité d'une personne atteinte de FSHD à travailler efficacement, confortablement et en toute sécurité.
Utilisation d'un ordinateur fatigue les mains, les poignets et les bras de certaines personnes atteintes de FSHD. Logiciel de reconnaissance vocale peut réduire la fatigue, économiser de l'énergie et augmenter l'efficacité. Le principal logiciel de reconnaissance vocale est Dragon NaturallySpeaking de Nuance.
Au fur et à mesure de l'évolution de la FSHD, les patients peuvent avoir besoin d'utiliser technologie et équipement d'assistance y compris les fauteuils roulants, les scooters, les cannes, les déambulateurs, les élévateurs, les attelles, les rampes d'accès, les lits électriques et les chaises de commodité/douche. Ils peuvent avoir besoin de modifier leur domicile. Les ergothérapeutes sont des experts en matière de technologies et d'équipements d'assistance. Un bon distributeur d'équipement médical durable (DME) disposera d'un ergothérapeute pour aider les clients à choisir l'équipement le mieux adapté à leurs besoins. Pour les personnes qui utilisent des fauteuils roulants et des scooters, un ergothérapeute peut fournir des conseils précieux sur l'appareil de mobilité le plus approprié, ainsi que sur la posture, le positionnement et les coussins d'assise.
Présence salons des produits pour handicapés (comme l'Abilities Expo) est un excellent moyen de voir, d'essayer et de comparer les équipements. Lors du choix des produits, des technologies et des équipements, il est essentiel d'obtenir des conseils de sources indépendantes de la compagnie d'assurance maladie.
Chez certaines personnes, la FSHD progresse au point qu'elles commencent à se sentir mal à l'aise ou en danger au volant. À ce stade, il est essentiel de faire évaluer leur conduite par un expert en conduite adaptée. Certains hôpitaux proposent des programmes de conduite adaptée, généralement animés par un ergothérapeute qui est également un moniteur de conduite certifié. Les évaluations sont coûteuses et ne sont généralement pas prises en charge par les assurances. Toutefois, si la conduite est nécessaire pour conserver son emploi, les agences de réadaptation de certains États peuvent prendre en charge une partie ou la totalité du coût de l'évaluation, de l'équipement de conduite adapté et de la formation. Il existe de plus en plus de technologies d'aide à la conduite, depuis les simples commandes manuelles mécaniques jusqu'aux commandes électroniques sophistiquées.
Ressources
La majorité des patients atteints de FSHD font état de douleurs, qui peuvent souvent être chroniques. La douleur peut être liée, au moins en partie, à la surutilisation des muscles et à la fatigue, et c'est l'une des principales raisons pour lesquelles les patients ont recours à la kinésithérapie. Peu d'études ont été réalisées sur la douleur dans la FSHD.
La décision de traiter ou non la douleur et la manière de le faire appartiennent à chaque patient, en concertation avec son médecin. Pour en savoir plus sur le traitement de la douleur, téléchargez notre Brochure sur la kinésithérapie et l'exercice physique, rédigé par Katie Eichinger, PhD, et Shree Pandya, PT, MS, et publié par la FSH Society. Notre Université FSHD webinaire sur la douleur décrit la théorie multidisciplinaire de la douleur et de son traitement.
Ce qui suit est un résumé de l'étude de R. Ted Abresch de l'Université de Californie, Davis, sur la FSHD et la douleur, présentée à la FSH Society Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy International Research Consortium 2007.
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Douleur chronique chez les personnes atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale et d'autres maladies neuromusculaires, par R. Ted Abresch, Département de médecine physique et de réadaptation, UC Davis Davis California 95616 USA
Introduction Des recherches préliminaires récentes suggèrent que la douleur peut être un problème important pour de nombreuses personnes atteintes de la FSHD. Par exemple, Bushby et al. ont récemment rapporté le cas de quatre personnes atteintes de la FSHD qui ont identifié la douleur comme leur symptôme le plus invalidant et qui se sont plaintes de trois à sept douleurs distinctes. En outre, notre groupe a constaté que 83 % d'un échantillon de 811 personnes atteintes de diverses maladies neuromusculaires (MNM), dont 64 personnes atteintes de FSHD, ont signalé au moins quelques problèmes de douleur persistants. En outre, la fréquence et la gravité de la douleur dans leur échantillon combiné de patients atteints de FSHD, de MMD et d'un échantillon de patients atteints du syndrome des ceintures était significativement plus élevée que les niveaux de douleur rapportés par la population générale des États-Unis.
Dans une étude plus récente, notre groupe a interrogé 193 personnes atteintes de diverses MND, dont 18 patients atteints de FSHD et 26 patients atteints de MMD, et a constaté que 73 % de l'échantillon dans son ensemble (89 % des patients atteints de FSHD et 69 % de ceux atteints de MMD) signalaient des problèmes de douleur, 27 % de l'échantillon global signalant des douleurs sévères (19 % des patients atteints de FSHD et 50 % des patients atteints de MMD).
Nous avons constaté que la douleur interférait modérément avec un certain nombre d'activités de la vie quotidienne dans tous les groupes de diagnostic des maladies neurodégénératives (fourchette d'évaluation de l'interférence, 2,6 à 4,63 sur des échelles d'évaluation de l'interférence de 0 à 10) et qu'elle se manifestait sur tout le corps (la moins fréquente étant l'abdomen/le bassin, avec 16 %, et la plus fréquente étant le dos, avec 49 %). Cependant, nous n'avons pas été en mesure d'examiner l'interférence de la douleur, les sites douloureux et les traitements de la douleur en fonction du groupe de diagnostic en raison de la faible taille des échantillons des différents groupes de diagnostic des troubles musculo-squelettiques dans notre étude précédente.
Bien que les résultats préliminaires de notre groupe et d'autres indiquent que la douleur chronique peut être un problème grave pour de nombreuses personnes atteintes de la FSHD, il reste encore beaucoup à apprendre sur la nature et l'étendue de la douleur dans ces populations de patients. Il est important de noter que la plupart des recherches sur la douleur menées auprès de patients atteints de la FSHD ont fait état de résultats obtenus auprès d'une population mixte de patients, avec des échantillons de taille limitée pour des diagnostics particuliers. Cela limite à la fois la fiabilité et la généralisation des résultats disponibles.
Des analyses descriptives de la douleur portant sur des échantillons plus importants de patients présentant des diagnostics spécifiques permettraient d'accroître la fiabilité des résultats et de confirmer (ou de remettre en question) les données précédemment publiées concernant la douleur chez les patients atteints de ces affections. De plus, la FSHD étant une maladie progressive, il est possible que l'apparition de la douleur, et sa sévérité une fois qu'elle s'est développée, soit liée à l'âge du patient. Cette étude visait à répondre au besoin d'informations supplémentaires sur la nature et l'étendue de la douleur chez les personnes atteintes de la FSHD et de la dystrophie musculaire myotonique.
Méthodes Étude rétrospective et transversale réalisée à l'aide d'une enquête communautaire. Les participants ont été recrutés à partir du National Registry of Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients and Family Members (n = 296), financé par le NIH, de la liste de la clinique NMD de l'Université de Washington (n = 87), de la Quality of Life Pediatric Survey Study (n = 8) et de quatre participants ayant contacté le personnel de l'étude de manière indépendante. Au total, 296 sujets potentiels atteints de MMD ou de FSHD nous ont contactés. Parmi eux, 235 (93 %) ont rempli et renvoyé un questionnaire d'enquête postale sur la nature et l'étendue de leur douleur. L'enquête comprenait des questions sur les informations démographiques, les informations liées à la DMN, l'intensité de la douleur, l'interférence de la douleur, la localisation de la douleur et les traitements de la douleur. Tous les participants ont fourni des informations démographiques de base sur leur sexe, leur âge, leur race/ethnie, leur niveau d'éducation, leur situation matrimoniale et professionnelle. Ils ont également fourni des informations sur leur diagnostic de NMD, notamment la date approximative du diagnostic, le type de médecin qui a posé le diagnostic, la confirmation ou non du diagnostic par l'ADN et l'utilisation d'appareils d'assistance pour se déplacer. L'intensité moyenne de la douleur au cours de la semaine écoulée a été évaluée à l'aide d'une échelle d'évaluation numérique en 11 points (0 = “pas de douleur” à 10 = “douleur maximale”) tirée de l'échelle Grading of Chronic Pain scale (GCP) (échelle d'évaluation de la douleur chronique). L'interférence de la douleur avec les activités quotidiennes a été évaluée à l'aide d'une échelle d'interférence en 12 points adaptée de l'échelle d'interférence de la douleur du Brief Pain Inventory (BPI). Les participants devaient indiquer s'ils ressentaient une douleur gênante dans une ou plusieurs des 17 parties du corps (tête, cou, épaules, haut du dos, bas du dos, bras, coudes, poignets, mains, fesses, hanches, poitrine, abdomen/bassin, jambes, genoux, chevilles et pieds). Les participants ont été invités à indiquer s'ils utilisaient actuellement ou avaient déjà utilisé l'un des 25 traitements spécifiques de la douleur (thérapie physique, bloc nerveux, biofeedback/entraînement à la relaxation, acupuncture, aimants, massage, hypnose, conseil/psychothérapie, mexiletine, Neurontin®, antidépresseurs tricycliques, narcotiques/opioïdes, acétaminophène, aspirine/ibuprofène, valium, Tegretol®, baclofène, unités TENS, anticonvulsivants, ajustements chiropratiques, chaleur, glace, marijuana, exercices de renforcement ou d'amplitude des mouvements).
Résultats/Discussion Davantage de personnes atteintes de FSHD (82 %) que de MMD (60 %) ont signalé des douleurs. Les sites de douleur les plus fréquents pour les deux groupes de diagnostic étaient le bas du dos (66 % pour la MMD, 74 % pour la FSHD) et les jambes (60 % pour la MMD, 72 % pour la FSHD). En outre, l'intensité moyenne de la douleur rapportée par les patients atteints de FSHD dans notre échantillon (4,40 sur 10 dans l'échantillon actuel) et le pourcentage de patients atteints de FSHD qui rapportent une douleur sévère (23 % dans l'échantillon actuel) reproduisent également les résultats précédents. Ces problèmes de douleur sont chroniques, la durée moyenne de la douleur étant de 11 à 13 ans dans nos échantillons.
Cette constatation, à la lumière de la fréquence élevée de la douleur en général et de l'existence de sous-groupes de patients (environ 25 % dans les deux échantillons) qui signalent une douleur sévère, souligne la nécessité d'identifier et de fournir des traitements efficaces de la douleur aux patients atteints de ces maladies neuromusculaires.
Les patients atteints de FSHD et de MMD ont exprimé des niveaux généralement similaires d'interférence de la douleur avec le fonctionnement, bien qu'il y ait une légère tendance pour les patients atteints de MMD (fourchette d'évaluation de l'interférence, 2,14 à 4,17/10) à rapporter des niveaux plus élevés d'interférence avec certaines activités que les patients atteints de FSHD (fourchette, 1,14 à 3,65/10). La douleur a été signalée comme ayant un degré modéré (3,73 et 3,53/10) d'interférence avec la jouissance de la vie. De plus, la force des associations trouvées entre la sévérité de la douleur et l'interférence avec les activités de la vie tendait à être forte (coefficients de corrélation supérieurs à 0,50 pour six des 12 activités ; le coefficient de corrélation n'était jamais inférieur à 0,30).
Les traitements modernes de réhabilitation biopsychosociale de la douleur se concentrent non seulement sur la douleur elle-même, mais aussi sur la mesure dans laquelle la douleur interfère avec la fonction. L'interférence significative de la douleur rapportée par les patients de cette étude, lorsqu'elle est considérée à la lumière de l'approche multi-domaine des traitements contemporains de la douleur, soulève la possibilité que les patients atteints de maladie neuromusculaire et de douleur chronique puissent bénéficier d'approches de réadaptation de la douleur.
Dans l'ensemble, les sites douloureux signalés par ces patients reflètent les zones du corps qui sont généralement affectées par ces MND (par exemple, le bas du dos et les jambes sont les plus fréquents ; la poitrine, les fesses et la tête sont relativement moins fréquents). Le point douloureux le plus fréquent pour les deux groupes de diagnostic était le bas du dos. Cela reflète le fait que la lombalgie est une douleur courante dans la population adulte valide.
Dans la FSHD comme dans la MMD, le degré de douleur dorsale peut être exacerbé par le fait que les fléchisseurs du tronc et du cou font partie des groupes musculaires les plus faibles dans ces deux pathologies. De plus, dans ces deux maladies, il existe un déséquilibre important entre les extenseurs et les fléchisseurs du cou et du tronc. À mesure que les individus s'affaiblissent, les contraintes biomécaniques augmentent et la douleur peut devenir plus prononcée. Cela est confirmé par le fait que les sujets atteints de FSHD ont signalé un âge significativement plus élevé pour l'apparition de la douleur dans les mains et les chevilles que les sujets atteints de MMD.
Aucun traitement de la douleur ne s'est avéré largement efficace chez les sujets atteints de FSHD et de MMD. Aucun traitement n'a été utilisé par plus de 46 % de tous les patients déclarant une douleur, ou par plus de 42 % des patients déclarant une douleur sévère. Les traitements les plus courants étaient l'ibuprofène ou l'aspirine (utilisés par 46 % des patients souffrant de douleurs), l'acétaminophène (utilisé par 34 %) et les exercices de renforcement (utilisés par 29 %). Parmi les traitements essayés, les plus efficaces (évalués comme procurant un soulagement d'au moins 5/10) étaient l'ibuprofène/aspirine, les opioïdes, les massages, les manipulations chiropratiques, les blocs nerveux, la chaleur et la marijuana.
Toutefois, il convient de noter que nombre de ces traitements présentent également des inconvénients importants. Par exemple, les opioïdes, considérés comme les plus efficaces (6,49/10) dans cet échantillon, ont été essayés par 25 % de l'échantillon, mais ne sont actuellement utilisés que par 8 % de l'échantillon. Ces données suggèrent que le soulagement de la douleur obtenu grâce aux opioïdes ne l'emporte pas sur leurs effets secondaires (somnolence et constipation) lorsqu'ils sont pris aux doses nécessaires pour apporter un soulagement substantiel. De même, la marijuana, bien que déclarée très efficace (6,00/10), n'était utilisée que par un peu plus de la moitié des patients qui l'avaient essayée (4 % de l'échantillon l'utilisaient, 7 % l'avaient essayée). Les effets secondaires importants (tels que la baisse de motivation) et les problèmes importants d'accès peuvent diminuer l'intérêt de ce traitement.
Les autres traitements jugés relativement efficaces ont tendance à être de courte durée. Cela peut expliquer le fait que de nombreux patients ayant déjà essayé les massages, les manipulations chiropratiques et les blocs nerveux ne reçoivent plus ces traitements. Le seul traitement relativement efficace et encore utilisé par un nombre important de patients (26 %) est la chaleur. Cela s'explique peut-être par le fait que la chaleur est un traitement extrêmement accessible (la plupart des gens possèdent une bouillotte ou un coussin chauffant) qui a peu d'effets secondaires négatifs, voire aucun.
Dans l'ensemble, les résultats suggèrent qu'il y a encore trop peu d'options pour soulager la douleur chez les patients atteints de MMD et de FSHD et de douleur chronique. Il existe un besoin important de développement de traitements efficaces et durables de la douleur pour les personnes atteintes de MMD et de FSHD, qui puissent être facilement disponibles et qui aient peu d'effets secondaires négatifs.
La douleur est probablement liée, au moins en partie, à la fatigue. Nos résultats sont cohérents avec ceux d'une étude récente sur les patients atteints de NMD, qui comprenait 139 sujets atteints de FSHD et 322 sujets atteints de MMD. Une fatigue sévère a été signalée par 61 à 74 % de ces patients et la sévérité de la fatigue a été corrélée à une augmentation du nombre de problèmes de fonctionnement physique, de santé mentale et de douleur corporelle. Bien que la relation de cause à effet ne soit pas claire, il est probable que l'incapacité physique entraîne à la fois la douleur et la fatigue, mais la douleur chronique aggraverait certainement les symptômes de fatigue.
Conclusion Les résultats de cette étude indiquent que la douleur est un problème commun à la fois à la FSHD et à la MMD, la majorité des adultes atteints de ces pathologies se plaignant de douleurs. Les sites de douleur les plus fréquents pour les deux groupes de diagnostic sont le bas du dos et les jambes. Des différences significatives entre les groupes de diagnostic dans la fréquence de la douleur à des endroits spécifiques ont été trouvées dans les épaules, les hanches et les pieds, les participants atteints de FSHD signalant plus souvent des douleurs dans les épaules et les hanches, et les participants atteints de MMD signalant plus souvent des douleurs dans les pieds et les mains. Ces résultats soulignent la nécessité d'identifier et de fournir des traitements efficaces de la douleur aux patients atteints de FSHD et de MMD.
Les travaux futurs devront porter sur la douleur chronique dans une variété d'autres maladies neuromusculaires.
Un kinésithérapeute (PT) ayant l'expérience des patients atteints de FSHD peut être d'une aide inestimable, mais ils sont rares. Vous devrez peut-être former votre propre kinésithérapeute. Trouvez un kinésithérapeute désireux de s'informer sur la FSHD, qui prendra le temps de comprendre les façons uniques dont votre corps est affecté et qui pourra travailler avec vous pour développer des exercices qui maintiendront les muscles non affectés en bonne santé et forts. Remettez à votre kinésithérapeute un exemplaire de notre Brochure sur la physiothérapie.
Visitez également notre page de l'Université FSHD sur Exercice et remise en forme pour les vidéos et les articles de blog.
Les kinésithérapeutes administrent directement certains exercices (par exemple, les étirements) et enseignent aux patients comment effectuer d'autres exercices ; dans ce dernier cas, l'objectif des patients est d'apprendre les exercices afin qu'ils puissent éventuellement les effectuer seuls ou avec l'aide de membres de leur famille ou d'amis.
Les patients atteints de la FSHD demandent à leur médecin de leur prescrire des séances de kinésithérapie lorsqu'ils ont l'impression que leur maladie progresse plus rapidement que d'habitude, périodiquement pour contrôler la façon dont ils effectuent leurs exercices, et pour rééduquer des conditions ou des blessures spécifiques telles que des muscles froissés ou tendus, ou des blessures dues à des chutes. Nombreux sont ceux qui trouvent utile de se rendre chez un kinésithérapeute pour une “mise au point” de temps en temps.
De nombreuses personnes atteintes de FSHD apprécient la natation et la trouvent bénéfique. La natation a un faible impact sur les articulations et les os et présente un faible risque de blessure. La flottabilité de l'eau offre une résistance qui permet de faire de l'exercice en douceur et permet également à certaines personnes de faire des choses qu'elles ne peuvent pas faire sur la terre ferme - par exemple, une personne qui ne peut pas se tenir debout ou marcher sur la terre ferme peut être capable de se tenir debout et de marcher dans l'eau. Il peut également être bénéfique de faire des exercices d'étirement dans l'eau.
Watsu, Le Watsu, une forme de massage pratiqué dans l'eau, combine les avantages d'un massage ordinaire et de l'immersion dans l'eau. Le massage et le Watsu ne doivent être pratiqués que par des professionnels certifiés. Pour les patients de la FSHD à mobilité réduite, le fait d'être dans l'eau peut apporter une liberté de mouvement et un sentiment bienvenu d'exaltation, d'énergie et de relaxation. Ces dernières années, on a assisté à une augmentation du nombre de piscines thérapeutiques accessibles aux personnes handicapées et dotées de programmes spéciaux ; certaines de ces piscines ont une eau extrêmement chaude, ce qui peut être apaisant pour les personnes qui ne peuvent pas se déplacer rapidement ou qui souffrent.
Pour certaines personnes atteintes de la FSHD qui ne peuvent plus marcher, il peut être utile de se tenir debout à l'aide d'un cadre de verticalisation. Un cadre de verticalisation est un équipement qui permet de redresser et d'élever les personnes en position debout et de les soutenir dans cette position. Pour certaines personnes, se tenir debout dans un cadre peut aider à maintenir l'amplitude des mouvements et à réduire le risque de contractures, à soulager la pression sur la partie postérieure, à augmenter la circulation, à réduire le stress, à réaligner les organes internes et à fournir un support de poids pour préserver les os.
Comme pour tout exercice, il est important que les patients atteints de FSHD consultent leur médecin et leur kinésithérapeute avant d'entamer un programme de natation et d'utiliser un cadre pour se tenir debout. Le risque de surutilisation est toujours présent, il est donc essentiel de surveiller de près la façon dont vous vous sentez. En cas de doute sur un exercice, demandez l'aide d'un professionnel. En cas de douleur, arrêtez.
Télécharger notre Brochure sur la physiothérapie pour la FSHD, rédigé par Shree Pandya, PT, DPT, MS, et Kate Eichinger, PhD, PT, DPT, NCS, et publié par la FSHD Society.
Liens vers des publications récentes sur la FSHD et la physiothérapie et l'exercice physique
L'un des symptômes les plus courants et les plus problématiques de la FSHD est l“”aile“ de l'omoplate, causée par la faiblesse des muscles stabilisateurs de l'omoplate qui maintiennent l'omoplate en place. Certains patients perdent considérablement leur capacité à lever le bras au-dessus de l'épaule et, par conséquent, une déficience fonctionnelle majeure dans des activités critiques telles que manger, boire, soulever et tendre la main. La fixation de l'omoplate est une intervention chirurgicale qui stabilise l'omoplate en l'attachant à la cage thoracique pour l'empêcher de ”s'écarter’. Cette intervention se décline en plusieurs variantes. L'une des méthodes est la fusion scapulaire, dans laquelle un morceau d'os est prélevé sur le patient, généralement sur l'os pelvien, et utilisé pour fusionner l'omoplate à la cage thoracique. Une autre méthode consiste à utiliser des vis ou des fils, plutôt qu'une greffe osseuse, pour maintenir l'omoplate en place. La fixation de l'omoplate se fait généralement sous anesthésie générale et nécessite le port d'un plâtre après l'opération. L'univers des candidats potentiels à la fixation de l'omoplate est restreint, comprenant quelques personnes atteintes de la FSHD et un nombre limité de personnes souffrant d'autres pathologies. L'intervention est extrêmement spécialisée. Peu d'interventions sont pratiquées chaque année par rapport à la plupart des interventions orthopédiques, et il y a très peu de chirurgiens orthopédiques ayant une expérience significative. La décision d'envisager cette chirurgie est très complexe et très individuelle. Certains patients de la FSHD qui l'ont subie ont constaté une amélioration significative de la fonction de l'épaule. Cependant, comme pour toutes les chirurgies non urgentes, il faut faire des compromis. Il faut tenir compte des risques généralement associés à la chirurgie et à l'anesthésie en général, de la réduction possible de la capacité des patients à bouger leurs bras dans le dos, de l'effet d'une mobilité réduite et d'une inactivité prolongée pendant la période de récupération, et des exigences de la rééducation tant pendant que le plâtre est en place qu'après son retrait. Les patients qui ont subi cette intervention recommandent de ne s'adresser qu'à un chirurgien ayant une grande expérience de l'intervention, de discuter en profondeur avec le chirurgien de son mode de vie, de ses exigences professionnelles et familiales, de ses capacités et de ses limites physiques, de se coordonner étroitement avec son neurologue et de parler avec des patients atteints de la FSHD qui ont subi l'intervention. Si la décision est prise de subir l'intervention, le programme de rééducation doit être soigneusement planifié avec le chirurgien et des kinésithérapeutes et ergothérapeutes expérimentés, et le patient doit faire preuve de rigueur et d'assiduité dans la rééducation.
Pour plus d'informations sur la chirurgie de l'omoplate et les considérations qui s'y rapportent, regardez cette conversation récente. Jeunes adultes : 15 janvier 2024 Table ronde spéciale sur la chirurgie de fixation de l'omoplate>>.
Pour plus d'informations sur la fixation de l'omoplate, téléchargez notre brochure sur la fixation de l'omoplate. Brochure sur la kinésithérapie et l'exercice physique, rédigé par Katy Eichinger, PhD, et Shree Pandya, PT, MS, et publié par la FSH Society. Voir également la section sur les chirurgiens orthopédiques.
Pour des informations générales sur la chirurgie orthopédique, consultez les sites web suivants :
Liens vers des articles récents sur l'arthrodèse scapulothoracique dans la FSHD
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