面肩肱型肌营养不良症症状与患者体验

FSHD 的症状有哪些？

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种神经肌肉疾病（NMD），男女均可发病。与其他形式的肌营养不良症一样，它会导致肌肉随时间推移而逐渐无力，使日常活动变得更加困难。.

FSHD通常在青少年和年轻人中开始显现，尽管每个人的病程都各不相同。有些人甚至在儿童时期就开始注意到症状，而另一些人可能直到晚年才意识到自己患有FSHD。事实上，大约有5%的FSHD患者在10岁之前就会出现症状，而有些老年人的症状非常轻微，以至于多年未被确诊。.

FSHD得名是因为它主要影响面部（facio）、肩胛部（scapula）和上臂（humeral）的肌肉。然而，它也会削弱其他肌肉，比如腹部、臀部和腿部的肌肉。FSHD的一个不寻常之处在于它 不会同时或以相同的方式影响所有肌肉. 一块肌肉可能会变弱，而它旁边的肌肉却依然强壮。随后，另一块肌肉可能会受到影响。这种情况以不可预测的方式发生，这就是为什么面肩肱型肌营养不良症（FSHD）通常会导致不均衡的无力，例如仅仅出现在一只手臂或一条腿上。.

起初，症状可能看起来像是一处损伤，许多人可能需要几年时间，医生才能做出正确的诊断。.

布兰دون·豪斯利（Brandon Housley）在2014年FSHD连接会议上，该会议是FSHD协会为面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者、临床医生和研究人员举办的双年国际网络会议。时间：2014年8月16日至17日（周六至周日），地点：波士顿海滨威斯汀酒店（The Westin Boston Waterfront），地址：萨默街425号，马萨诸塞州波士顿

常见症状 可以包含：

  • 吹口哨困难
  • 用吸管喝东西很费劲
  • 睡眠时眼睛无法完全闭合
  • 做仰卧起坐和引体向上有困难
  • 肩胛骨突起（翼状肩胛）
  • 手臂抬高过肩困难
  • 手部和手指无力
  • 足下垂（抬脚困难）
  • 腹部肌肉虚弱，导致呈现“怀孕”般的小腹外凸外观
  • 胸肌萎缩
  • 漏斗胸
  • 脊柱弯曲（脊柱前凸、脊柱后凸、脊柱侧凸）
  • 慢性疲劳
  • 疼痛，有时很剧烈（70%的FSHD患者会出现此症状）

患有FSHD的人还可能出现：

  • 发作性极度疲劳或伴有灼痛感的肌肉疼痛
  • 双腿突然无力导致的猝然跌倒
  • 呼吸困难
  • 听力损失
  • 柯茨氏病（一种罕见的眼部疾病——参见 早发型面肩肱型肌营养不良症 欲了解更多信息
  • 轻微的心律失常（发生在5-9%的人群中）

起初，这些症状可能会被忽视或误认为是受伤。由于许多医生对面肩肱型肌营养不良症（FSHD）了解不多，因此可能需要很长时间（平均9年）才能确诊。疼痛和疲劳会使日常生活变得更加困难，尽管人们并不总是意识到这些症状对FSHD患者的影响有多大。.

面部表情丧失、行动困难以及感觉别人不理解会在情感上带来沉重的打击，导致一些人选择疏远社交活动。找到一个好的支持系统会带来巨大的改变。这就是为什么 FSHD 协会鼓励人们 加入当地分会 或 加入在线社群 他们可以在这里分享经验并向他人学习。.

图片来源：原作者 Daniel C. L. Zammit，见于 Christopher R S Banerji 和 Peter S Zammit 发表的文章（Lukelahood 编辑）——Pathomechanisms and biomarkers in facioscapulohumeral muscular dystrophy: roles of DUX4 and PAX7. EMBO Mol Med (2021)e13695, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34151531/

 

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参考文献：
  • 1 梁DG。 遗传性肌肉疾病中肌肉受累的磁共振成像模式：系统评价。J Neurol. 2016年11月25日；264(7):1320–33。.
  • 2 Tasca G, Monforte M, Iannaccone E, Laschena F, Ottaviani P, Leoncini E, et al. 面肩肱型肌营养不良症的上肢带影像学检查. Martelli F, 编辑. PLoS ONE. 2014 Jun 16;9(6):e100292–11.
  • 3 Regula JU, Jestaedt L, Jende F, Bartsch A, Meinck HM, Weber MA. 面肩肱型肌营养不良症中临床肌肉测试与全身磁共振成像的对比研究. Clin Neuroradiol. 2015 Apr 10;26(4):445–55.
  • 4 Tasca G, Monforte M, Ottaviani P, Pelliccioni M, Frusciante R, Laschena F, et al. Magnetic resonance imaging in a large cohort of facioscapulohumeral muscular dystrophy patients: Pattern refinement and implications for clinical trials. Ann Neurol. 2016 Apr 4;79(5):854–64.

附加信息

症状的临床描述

“通常，FSHD表现出肌肉受累呈特征性的逐渐蔓延，从面部开始，缓慢进展至肩部和上臂肌肉群以及腹部和足伸肌群”（1）。“导致足下垂的足背屈无力是FSHD的早期表现，并且是适合使用模制踝足矫形器（AFO）的病症之一”（2）。“最常见的最初症状是难以够到肩部以上的高度。较少见的表现包括足下垂（然而，此类患者几乎总是处于代偿状态）、无症状的肩胛固定肌，以及检查时发现的面部无力。躯干无力是一种早期且常见的表现，在对这些患者进行检查时很容易被忽视。腹肌无力会导致腹部膨隆，并加重腰椎前凸。下腹肌比上腹肌更无力，从而导致显著的阳性 比弗征, ，这是对FSHD相当具有特异性的体征”（2）。“相关的非骨骼肌表现包括高频听力丧失以及视网膜毛细血管扩张症，这两种情况都很少有症状”（2）。“大约一半的患者表现为亚临床高频听力丧失和视网膜血管病变”（1）。FSHD累及呼吸系统并不典型，但在重症FSHD患者中可见。在重症FSHD患者的常规门诊就诊期间，应寻找呼吸功能不全的症状和体征，并建立对呼吸功能的定期监测。“有症状的呼吸功能不全最初可以通过夜间无创压力支持（BiPAP）进行治疗，但在严重情况下可能需要使用呼吸机”（2）。.

 

1. van der Maarel SM, Frants RR. 面肩肱型肌营养不良症中D4Z4重复序列介导的发病机制。. 美国人类遗传学杂志。2005年3月；76(3):375-86。综述。.

2. Tawil R, van der Maarel SM. “面肩肱型肌营养不良症。” Muscle Nerve. 2006年7月；34(1):1-15。综述。..

面肩肱型肌营养不良症的其他医学术语

  • 兰杜济-代热里讷型肌营养不良——FSHD的旧称，以1885年首次描述该疾病的兰杜济（Landouzy）和代热里纳（Dejerine）的名字命名。.
  • 面肩肱型肌营养不良症—乔治·W·A·M·帕德贝格 (Dr. George W.A.M. Padberg) 于 1980 年使用该术语来描述面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种多系统、全身性疾病。.
  • 面肩肱型肌营养不良症—面肩肱型肌营养不良症拼写的一种较少见的变体。.
  • 面肩肱型肌营养不良症—FSHD 的一种较少见的拼写变体。.
  • 肩胛肱骨肌营养不良症—一种面部幸存型的肌营养不良，其基因位点可能与面肩肱型肌营养不良症（FSHD）相同。受累个体无明显面肌无力。.
  • 柯茨病—也称为视网膜毛细血管扩张症，是一种以视网膜血管发育缺陷为特征的疾病，会导致血管渗漏、视网膜下渗出和视网膜脱离。该病最早由科茨（Coats）于1908年报道。它通常与婴儿期或早发型面肩肱型肌营养不良症（FSHD）相关。.
  • 双侧感音神经性听力损失—双耳神经性病变引起的高频听力损失。通常与婴儿期或早发型面肩肱型肌营养不良症（FSHD）相关并具有临床症状。.
  • 高碳酸血症性呼吸功能不全—由高浓度二氧化碳（CO2) 在血液中。.