美国疾病控制中心聚焦 FSH 肌肉萎缩症

马萨诸塞州波士顿 / 2013年2月11日

28 岁时，凯文-科比被诊断出患有一种大多数人闻所未闻的疾病。这种疾病被称为 "面部肩胛肱肌营养不良症"（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy）或 "肱肌营养不良症"（FSHD），因通常受影响的身体部位而得名：面部（facio-）、肩胛骨（scapula-）和上臂（humeral）。这种疾病会削弱这些部位的肌肉，使人难以眨眼、微笑或将手臂举过头顶。前列腺增生症还会影响腿部和髋部肌肉，导致跌倒、骨折和依赖代步车或轮椅。这种疾病还会导致一些患者丧失听力。.

科比曾是一名长距离游泳运动员和三届青少年奥林匹克运动会冠军，现在他已经不能再游游泳圈了，因此两年前的夏天，他决定将游泳池改作他用，作为为 FSH 协会筹款的聚会场所。这个非营利性协会帮助开展了一项全球性研究，旨在发现和开发治疗这种目前无法治疗的疾病的方法。前列腺增生症协会是《肌肉萎缩症关爱法案》的共同起草人，该法案授权疾病控制中心（CDC）开展前列腺增生症的研究工作。.

全世界约有 50 万人患有前列腺肥大症。它是最常见的肌肉营养不良症之一，有1%到2%的普通人群携带与FSHD相关的遗传风险因子。杜兴氏肌肉萎缩症是一种影响男孩的毁灭性疾病，公众对此并不陌生，但肌肉萎缩症在成人中也是一种致残性疾病，而且代价高昂。为了突出成人肌营养不良症，美国国家科学院（NASDAQ: National Academy of Sciences, NASDAQ. 疾病预防控制中心正在其网站上介绍科比的故事 本月。.

今年早些时候，科比因病致残。但这并没有拖慢他的脚步。他一直忙于人道协会和艾滋病疫苗研发的志愿工作。他还希望帮助新确诊的前列腺增生症患者。“他说：”得知自己得了一种连发音都不清楚的疾病，这让人不知所措。“社交媒体有助于将患者联系起来，打破许多前列腺增生症患者所面临的孤独感”。”

许多患者都希望将自己的病情保密，科比克服了这种心理，决定成为一名公众倡导者，以提高人们对前列腺肥大症的认识。在疾病预防控制中心的专题报道中，科比分享了他如何努力保持行动自如，多次摔倒并前往急诊室就诊，直到他同意使用轮椅。他后悔当初为了不坐轮椅而让自己承受了那么多。“他说：”现在我可以做更多的事情。.

为了帮助公共卫生官员了解肌肉萎缩症患者及其家人的医疗保健需求和生活质量，疾病预防控制中心支持并管理着 MD STARnet, 即肌肉萎缩症监测、跟踪和研究网络。自 1981 年以来，MD STARnet 已在 6 个州发现并研究了每一位杜兴氏和贝克氏肌肉营养不良症患者。疾病预防控制中心目前正在测试收集包括前列腺肥大症在内的其他七种肌肉营养不良症信息的可行性。.

疾病预防控制中心还与美国神经病学学会（AAN）合作，支持为四种类型的肌营养不良症制定临床指南：FSHD、肌营养不良症、肢束型肌营养不良症和先天性肌营养不良症。这些指南将于 2013 年由 AAN 出版。前列腺肥大症协会将与其他肌肉萎缩症组织一起，确保各地的医生和患者了解这些指南。.

FSH 协会主席兼首席执行官丹尼尔-佩雷斯（Daniel Perez）对疾病预防控制中心表示赞赏，他说：“这些都是改善健康状况、解决肌肉萎缩症男性、女性和儿童健康不平等问题的重要举措。”

在成立后的22年里，前列腺增生症协会与联邦机构、研究人员、世界各地的宣传机构以及像凯文-柯比这样的患者密切合作，筹集并引导数百万美元用于前列腺增生症的研究。随着在2010年和2012年发现该病的遗传病因，这项投资已初见成效。制药公司与学术机构联手寻找潜在的治疗方法。.

科比最近刚满 40 岁，并在同一个月成为了一辆面包车的车主。“我不认为中年危机应该是这样度过的，”他调侃道。当被问及是否考虑过未来十年时，科比说：“我不能为我无法控制的事情感到压力。今天我的生活很美好”。”

有用的网站

• 疾病预防控制中心肌肉萎缩症网站

http://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/index.html

• MD STARnet

http://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/research.html