全球前列腺增生症登记研讨会

11 月举办的国际研讨会就全球前列腺增生症患者登记册达成共识。. 

如果您是前列腺增生症患者或家属，可能会被要求加入患者登记处。也许您想知道什么是登记处？

疾病登记是推进研究以了解疾病、改善患者护理和开发治疗方法的重要工具。通常，登记处会收集患者的联系信息、人口统计和诊断数据。此外，登记处还可能收集有关您的健康和症状的不同数量的数据。这些数据将被匿名化，只有获得授权的人才能访问，以保护参与登记的患者和家属的隐私。.

在前列腺增生症领域，至少有13个国家设立了患者登记处。一方面，这是个好消息。但另一方面，这种罕见疾病的数据分散在如此众多的登记处，而这些登记处又各自为政，这就令人担忧了。理想的情况是，世界各地的前列腺增生症患者数据都应收集到一个单一的全球登记处或国家登记处联盟中，这些登记处可以相互交流，这样我们就能获得尽可能多的患者数据，并采用最新的诊断和病情描述标准以统一的方式收集这些数据。.

登记处的一组策展人与前列腺增生症倡导者国际联盟（FSHD Champions）合作，组织了一次国际研讨会，讨论如何实现全球前列腺增生症登记处的愿景。我们一致认为，登记处的主要目标是：

1. 加快了解和治疗前列腺增生症的研究；;
2. 让患者能够从数据中了解自己的病情，改善健康状况和生活质量。.

第二点非常重要。传统上，登记处不会将信息反馈给患者。这样做需要花费大量的心思和精力，但我们都强烈地感觉到，向患者和家属提供这些信息是我们对患者群体应尽的义务。.

在欧洲神经肌肉中心（ENMC）支持的为期三天的研讨会（2016 年 11 月 18 日至 20 日）上，来自美国、加拿大、英国、法国、意大利、西班牙、荷兰、捷克共和国、澳大利亚、新西兰的 23 位学术界、工业界和患者权益组织的代表齐聚一堂，共同回顾了当前的 FSHD 登记。.

我们讨论了临床和基因诊断方面的问题，以及如何从目前的 13 个登记处发展成为一个全球网络，并有办法汇总来自多个登记处的数据的想法。与会者强烈希望开展合作，就一些重要议题达成共识。我们很高兴地向大家报告，我们已经实现了我们的目标，而且还不止这些。.

研讨会与会者就所有登记处都应收集的 “核心数据元素”（被认为是描述每个受试者疾病的基本信息）更新列表达成了一致意见，并起草了一组问题，使患者能够向登记处提供这些数据。我们计划在《神经肌肉疾病》（Neuromuscular Disorders）杂志上发表新的核心数据元素，并将其分发给所有前列腺增生症登记处的管理员。.

非常重要的一点是，虽然前列腺增生症患者的症状和严重程度多种多样，但新的核心数据元素只关注前列腺增生症患者最有可能出现的一小部分体征。这确保了登记册不会将任何前列腺增生症患者排除在外，同时限制了患者需要回答的有关其临床状况的问题数量。.

我们还商定了前列腺增生症的遗传定义，以反映我们对前列腺增生症遗传学的最新了解。这样，“非潜伏期 ”和 “无症状 ”的人就可以根据遗传学定义为前列腺增生症携带者，但他们没有症状或症状轻微，以至于个人无法察觉。这对于隔离可能干扰疾病症状出现的因素（遗传或环境）非常重要。这也排除了那些看似患有前列腺增生症，但缺乏目前被认为是前列腺增生症重要遗传基础的患者。.

此外，我们一致认为前列腺增生症登记处应作为研究平台。通过对患者的最新信息打上时间戳（而不是用新信息覆盖旧信息），登记处可以跟踪患者的健康状况和症状随着时间的推移而发生的变化。研究人员可以向登记参与者发送调查问卷，以深入了解疼痛管理、运动效果、饮食和药物、怀孕和更年期的影响等广泛的主题。我们一致认为，此类研究调查应在登记处之间共享，以便在不同人群中使用。.

在这一成功的鼓舞下，我们更进一步。乔治-帕德伯格（George Padberg）博士提议成立一个国际联合会，继续开展这项工作。研讨会组织者罗塞拉-图普勒（意大利）、巴齐尔-范-恩格伦（荷兰）、汉斯-洛赫穆勒（英国）和木下淳（美国，患者权益代表）受邀领导新的联盟，拉比-塔维尔博士（美国）也加入了联盟。.

新组织将被命名为FSHD联盟。这个名称为今后扩大登记范围、推动各种研究和计划的国际合作提供了可能性。.

全球登记处和前列腺增生症联盟的成立将使我们能够更清楚地了解前列腺增生症的性质，以及影响患者健康和生活质量的因素。.

致谢：感谢欧洲神经肌肉中心为此次研讨会提供的慷慨资助。FSH Society、FSHD Stichting 和 FSH 研究之友提供了额外支持。.

文章来源 ENMC 简报.