人工智能带来一些惊喜

前列腺增生症登记数据分析推翻了之前关于遗传和性别因素的观点

作者：罗切斯特大学医学博士娜塔莉-卡茨

面岬-肱肌营养不良症是一种多变的疾病。虽然我们对导致这种疾病的潜在遗传机制有了很好的了解，但我们还不明白为什么患者的症状会有如此大的差异。我们的新研究采用了一种称为机器学习（或人工智能）的独特方法来分析美国FSHD国家登记处收集的患者报告数据。我们的目的是更好地了解哪些因素可能会影响患者达到疾病相关里程碑（如需要使用轮椅行动）的速度。.

这项研究分析了近二十年来从 578 名经基因确诊的 FSHD 1 型患者身上收集到的数据。机器学习分析表明，FSHD 病程（从诊断到最近一次调查的时间）是最能预测是否需要使用轮椅的因素，病程越长，使用轮椅的概率越高。.

令人惊讶的是，总体用药情况和其他现有病症也被发现会影响使用轮椅的需求。据预测，与性别和D4Z4重复数这些更常见的分析因素相比，这些特征对逐步使用轮椅的影响更大。前列腺增生症是由第4号染色体顶端附近名为D4Z4的重复DNA单元缺失引起的。正常情况下，D4Z4有11个或更多单元，但FSHD患者的单元数较少。此外，我们还发现，女性比男性更有可能发展为使用轮椅，这与重复数目无关。.

这项研究的结果提出了几个重要的考虑因素，即FSHD的进展和变异性，以及这些因素可能对患者护理和临床试验设计产生的影响。传统上，研究根据个体的 D4Z4 重复次数对其进行分析，但在临床试验中，病程对功能表现的影响可能更大。.

患者的总体健康状况和用药情况也会影响疾病的进展和严重程度，这可能会对医生如何对前列腺增生症患者进行临床管理产生影响。我们发现，与男性相比，女性更有可能发展到需要使用轮椅，这对男性前列腺增生症患者比女性更严重的观点提出了挑战。.

最终，还需要进行更多的研究，才能更好地确定这些风险因素如何影响前列腺增生症患者的乏力进展。这些研究结果表明，我们可能需要转变思路，了解哪些因素会影响前列腺肥大症的进展，以及如何在临床试验中衡量有意义的结果，以显示出改进的效果。.

至于这些发现对患者意味着什么，在研究的早期阶段很难做出任何断言。目前还不清楚各种因素之间是否存在因果关系。令人兴奋的是，这类分析为我们更好地了解前列腺增生症打开了一扇新的大门。.

参考资料
面囊肱肌营养不良症患者功能预后的预测因素Katz NK, Hogan J, Delbango R, Cernik C, Tawil R, Statland JM.脑。2021 Sep 20:awab326. 在 PubMed 中查看摘要.