作者：June Kinoshita，FSHD 协会
Avidity 生物科学公司.是一家位于圣地亚哥的生物制药公司、, 宣布 本周三（6 月 12 日），其用于治疗面岬肱肌营养不良症（FSHD）的试验性疗法将受下列因素调控的基因的表达量降低了 50% 以上 DUX4-该基因被广泛认为是引发前列腺肥大症肌无力和变性的基因。此外，该公司报告的趋势表明，肌肉力量、可触及的工作空间以及参与者和临床医生报告的其他结果都有所改善。重要的是，该疗法具有良好的安全性和耐受性，没有严重不良反应的报告。.
数据来自 Avidity 的 坚忍不拔TM 审判, AOC 1020 的 1/ 2 期临床试验。 以 DUX4 的信使 RNA 为靶标. .研究人员分析了在 48 周用药期的前四个月中服用安慰剂或 AOC 1020 的参与者的数据。Avidity公司还宣布 德尔帕西巴特-布拉克西兰 作为 AOC 1020 的核准国际非专有名称，缩写为 脱氧核糖核酸.
这项研究的详细情况将在 前列腺增生症协会国际研究大会 今天，堪萨斯大学医学中心神经学教授、医学博士杰弗里-斯塔特兰（Jeffrey Statland）在科罗拉多州丹佛市举行了 "FORTITUDE "项目启动仪式。™ 试验调查员。Avidity公司FSHD负责人Amy Halseth博士将在明天上午举行的 "世界心脏病学大会 "上分享这一结果。 FSHD 连接 在丹佛举行的病人会议。.
此外，斯塔特兰博士和 Avidity 团队还将提供 讲座 美国东部时间 6 月 20 日星期四下午 1:00 由 FSHD 协会主办。 以下是 Avidity 的 致前列腺增生症社区的一封信, 该网站提供了研究结果摘要、公司计划，并邀请社会各界参加网络研讨会。.
“作为第一种直接针对 DUX4 的疗法，我们非常高兴地看到 脱氧核糖核酸 数据显示，在四个月的时间点上，DUX4调控基因持续减少，并提供了FSHD患者功能改善的趋势。这些早期数据支持以下观点 脱氧核糖核酸 有可能改变前列腺增生症患者的病程。目前还没有FDA批准的FSHD疗法。.
“随着前所未有的 脱氧核糖核酸 Avidity总裁兼首席执行官萨拉-博伊斯（Sarah Boyce）表示：”有了FORTITUDE试验的数据，我们现在正集中精力加快我们的注册计划，因为我们深知为没有治疗选择的FSHD患者开发一种治疗方法的紧迫性。“通过直接针对前列腺增生症的根本原因，我们相信 脱氧核糖核酸 有可能成为治疗前列腺增生症的一流疗法。”
研究细节和问题
Avidity 的新闻稿对研究数据和中期研究结果作了如下描述：
该疗法的随机、双盲、安慰剂对照 FORTITUDE 1 / 2 期试验的初步评估结果表明，该疗法的治疗效果良好。 脱氧核糖核酸 该研究对两个剂量水平（2 毫克/千克和 4 毫克/千克）的所有 39 名参与者进行了为期四个月的安全性和耐受性评估。在对 2 毫克/千克组群进行为期四个月的评估时，参与者接受了单剂量 1 毫克/千克的治疗。 脱氧核糖核酸 然后再分两次服用 2 毫克/千克 脱氧核糖核酸 (siRNA 剂量）或安慰剂。对 2 毫克/千克组群中 12 名参与者的 DUX4 调控基因、循环生物标志物以及肌肉力量和功能数据进行了评估。.
在 FORTITUDE 1/2阶段研究中、, 脱氧核糖核酸 被证明了
其中提到的由 DUX4 活性驱动的 “循环生物标志物 ”引起了我们的注意。许多研究团队一直在寻找一种有效的血液生物标志物来检测 DUX4 的表达。Avidity 在新闻稿中没有提供详细信息，我们渴望了解更多信息。肌酸激酶是公认的肌肉损伤指标，因此肌酸激酶的降低是一个好迹象，但它并不是FSHD疾病过程的特异性指标。.
这对我们的社区意味着什么
FSHD协会临时首席科学官Lucienne Ronco博士说：这是一致的、令人鼓舞的数据，我们期待着下一批患者的数据。令人兴奋的是，在用药四个月后，患者的功能改善就出现了积极的趋势。如此快速的反应使Avidity有望缩短试验时间，比预期更快进入第三阶段。美国食品药品管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）已批准 指定为孤儿 对于 脱氧核糖核酸 美国食品和药物管理局已批准 脱氧核糖核酸 快速通道指定.
Avidity计划从今年下半年开始加速启动FORTITUDE试验的注册分组。FORTITUDE试验的1/2期组群已全部注册。即将进行的注册队列产生的数据将作为监管机构评估新药审批数据包的一部分。Avidity计划在获得有关即将进行的试验组群的更多信息后与FSHD社区分享。.
我们衷心感谢成千上万的前列腺增生症患者付出的辛勤劳动和牺牲，他们提供了血液和肌肉样本，填写了数不清的登记问卷，自愿参加自然史研究，躺在核磁共振成像扫描仪里，测试设备，以各种方式出现在我们面前。正是你们的奉献精神、对未来的投资、永不放弃的希望，才为我们开辟了一条穿越丛林的道路，让我们看到了令人难以置信的真正希望。.
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您好，我来自意大利，我叫约瑟夫。我想知道力量提高了多少%？
从数据上看，4 个月内大约能达到 4%。.
你好，我和我的一个女儿都患有前列腺增生症！我母亲也患有此病，在63岁时去世！我来自一个有四个女儿的家庭！我的姐姐最近也去世了 我们中两个人有，两个人没有！！！我们家百分之五十的人有，百分之五十的人没有 !我从九岁起就知道自己得了这种病，不用别人告诉我，我自己就知道了下个月我就 57 岁了！ 有些时候我几乎不能走路，更不用说自己站起来了
我来自中国，我叫迈克，我也很关心强度提高的百分比！
这些数据仅来自试验头 4 个月的少数患者，因此 Avidity 只说这是一种趋势。.
如果前列腺增生症能像科维德那样紧迫，那么从现在起不到 12 个月，我们就能获得这种治疗。.
相反，我们面临着急性前列腺增生症的紧迫性，这意味着即使他们努力缩短试验时间，在获得治疗之前，我们很可能还要经历数年的衰退和痛苦。.
完全同意，我已经 69 岁了，不能再等下去了。 在疾病进展方面，药物不起作用可能有一个临界点。.
你好，我居住在加拿大不列颠哥伦比亚省。.
我 14 岁时被诊断出患有肌肉萎缩症，很久之后我才发现自己患有前列腺肥大症。不过，我的两个孩子现在都已成年，没有任何前列腺肥大症的症状。我可以在没有拐杖和助行器帮助的情况下行走，而且非常活跃。 尽管我仍然很活跃，但我发现自己的病情在过去五年中逐渐恶化，行走和平衡能力下降，臂力也略有减弱。如果加拿大或华盛顿州有治疗计划，我一定会感兴趣。
我住在英国，十几岁时被诊断出患有前列腺增生症。.
如果在这里提问不合适，请原谅我，但是，我被告知没有任何诊断结果，这导致了二氧化碳潴留、胸部感染和肺炎。.
我最近读到，膈神经和/或迷走神经损伤也会导致上述病症。.
我想知道是否有其他人被诊断出患有膈肌萎缩，因为这种情况在膈肌萎缩症中应该是非常罕见的，膈神经损伤显然不常被人想到，在英国，如果你向医生或顾问提及此事，几乎会被笑着赶出医院。.
感谢您与我们联系。横膈膜功能减弱在前列腺肥大症中并不少见。您的症状与我们在部分前列腺增生症患者身上看到的症状高度一致。我们在 “医疗问题 ”页面的 "呼吸 "下提供了一些相关信息。”
https://www.fshdsociety.org/living-with-fshd/medical-issues/
您应该向肺科医生咨询，听起来您应该定期使用咳嗽辅助设备来帮助清理呼吸道和预防肺炎，并使用 BiPAP 来帮助您排出二氧化碳和获得良好的睡眠。.
如果需要进一步帮助，请告诉我。.
谨致问候、,
六月
你好，我是辛西娅，居住在意大利、,
我想参与这项研究，可以吗？我已经 54 岁了，身体还算硬朗，我希望自己的肌肉也能如此强健，并希望通过这项研究获得我想要的一切。.
请问，您的 "yes yolunda giderse ilacın ne zaman satışa sunulması bekleniyor "是什么意思？
如果 "狂热 "可以正常工作，考虑到它还处于半阶段，我们还要等多久？你有时间，我没有，而且我的条件很差。我已经白等了 27 年。.
Hola, actualmente padezco de FSHD , tengo 42 años estoy en silla de ruedas desde hace 10 años, mis miembros superiores han perdido mucha fuerza y tengo mucha ilusión y esperanza de esta nueva alternativa.
您想知道需要多少时间才能将这种可以帮助我们避免悲剧发生的药物投入使用吗？
为了找人倾诉或以某种方式报名参加这项研究，我已经筋疲力尽了。我们已经生完孩子了，我准备报名参加这项试验。谢谢