Epicrispr 生物技术公司在开发 FSHD 突破性疗法方面取得里程碑式进展

总部位于南旧金山的生物技术公司 Epicrispr Biotechnologies 宣布，公司在开发遗传疾病变革性疗法方面取得了两项重大进展。该公司获得了 $68 万美元的 B 轮融资，其 EPI-321 的新药研究（IND）申请也获得了美国食品及药物管理局（FDA）的批准，EPI-321 是针对面囊肱肌营养不良症（FSHD）的首创表观遗传疗法。这些里程碑式的进展为该疗法的全球临床试验铺平了道路，它将为这种使人衰弱的疾病患者带来新的希望。.

前列腺肥大症是最常见的成人肌肉萎缩症之一，全球患病人数多达一百万。这种遗传性神经肌肉疾病会导致肌肉逐渐变弱和退化。目前，FSHD 尚无改变病情的治疗方法，患者只能通过有限的选择来控制症状。.

EPI-321 是一种研究性的一次性基因调节疗法，旨在抑制基因突变的异常激活。 DUX4 基因--FSHD 肌肉变性的关键驱动因素。传统治疗侧重于控制症状，而EPI-321与之不同，它通过表观遗传学重编程，针对疾病的根本原因进行治疗。EPI-321通过临床验证的腺相关病毒（AAV）载体递送，临床前研究表明，EPI-321可以抑制前列腺肥大症患者的肌肉变性。 DUX4 表达，保护肌肉组织免受损伤。.

由于每个人之前都可能接触过 AAV，因此必须检测其过去是否接触过 AAV 以及对 AAV 的免疫反应。如果检测结果呈阳性，则可能不符合参与试验的资格。.

该疗法已获得美国食品及药物管理局（FDA）的多项认证，包括快速通道、罕见儿科疾病和 “孤儿药 ”资格，凸显了其满足未满足医疗需求的潜力。Epicrispr Biotechnologies公司首席执行官Amber Salzman博士表示，EPI-321是阻止FSHD疾病进展的 "潜在变革性方法"。.

通过 FDA 认证和全球试验

美国食品和药物管理局的 IND 批准允许 Epicrispr 在美国启动临床试验，作为更广泛的全球发展战略的一部分。此前，新西兰Medsafe监管机构已批准Epicrispr于2025年开始首次人体试验。这项1/2期试验将评估单次静脉注射EPI-321对FSHD成人患者的安全性、耐受性和生物活性。.

犹他大学的拉塞尔-巴特菲尔德博士强调了这一里程碑对于患者和家属的重要意义，他们长期以来一直在等待这种进展性疾病的治疗方案。他对该疗法的创新方法及其潜在益处表示乐观。.

$68 百万美元 B 轮融资

为支持 EPI-321 的临床开发并推进其基因调控疗法产品线，Epicrispr 获得了 $68 万美元的 B 轮融资。本轮融资由 Ally Bridge Group 领投，SOLVE FSHD 也参与了投资，SOLVE FSHD 是由前列腺增生症患者兼 Lululemon Athletica 创始人 Chip Wilson 创办的风险慈善组织。这笔资金将使 Epicrispr 公司过渡到临床阶段，并进一步扩大其研究工作。.

这对前列腺增生症患者意味着什么？

这无疑是FSHD领域一个激动人心的里程碑，但FSHD患者应该明白，像EPI-321这样的基因疗法并不适合所有人。腺相关病毒（AAV）很常见，约有30%至80%的人群对AAV有抗体，这意味着他们以前曾感染过AAV。这些抗体可能针对 EPI-321 并降低其疗效。.

此外，参加 EPI-321 临床试验的人在试验前后都需要服用抑制免疫反应的强效药物。这些药物会增加感染和罹患癌症的风险，因此有兴趣参加试验的人需要仔细权衡风险和益处。.

此外，参加过一次基因治疗试验的人将没有资格参加今后的基因治疗试验或使用相同病毒载体的治疗，因为他们的身体在接受第二次治疗后会产生免疫反应。.

如果FSHD的有效基因疗法上市，它将成为儿童和年轻患者的适当治疗方法，因为这些患者很有可能因FSHD而出现更严重的虚弱和残疾。.

Epicrispr 的新闻稿

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