认识马歇尔一家 

作者：切尔西·莫勒

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阿曼达在怀着五个孩子中的第三个孩子时被确诊。一条原因不明的肿胀腿将她带到了一位神经肌肉专家面前，这位专家注意到了她脸上极其微小的下垂，并将这一病因与她长期被归咎于高中网球生涯损伤的翼状肩胛骨联系起来。随后的血液检测以及基因确诊证实了结果：面肩肱型肌营养不良症（FSHD），这是一种罕见的、遗传性的、进行性肌肉萎缩症，目前尚无已知的治疗方法。. 

由于没有症状影响她的日常生活，生活在继续，她也在继续前行——直到她的小儿子本吉（Benji）在幼儿期开始出现迹象。肌肉张力低下。脊柱前凸的早期曲线。他饭量很好，人却很瘦。他的膝盖骨异常突出，走路的姿态慢慢发生了难以忽视的变化。到他七岁时，这已毫无疑问，却没有多少答案。. 

“到了七点，情况已经非常明显了，” 阿曼达回忆道。. “在长时间的外出时，我们给他用了一辆婴儿车，因为他那时在失去力气。” 

初中时的一次骨折——起因是一次失败的蹦床双人弹跳——很可能加速了本就已经在发生的过程。到了八年级时，本吉已经成了一名全职轮椅使用者。带他去预约和外出意味着阿曼达必须一遍又一遍地将他的轮椅搬进搬出她的本田领航员（Honda Pilot），而她自己的体力却在悄然衰退。最终，一辆无障碍面包车成了必需品——这是生活中的又一次调整，而这样的调整正变得越来越不可或缺。. 

 

16岁的本吉（Benji）在学校走廊里穿梭时，体验着与同龄人不同的青春期情感起伏。他搭乘已经会开车的朋友的车四处兜风，偶尔抱怨自己没有驾照以及由此带来的自由受限；他参加适应性体育运动；并且每年都参加为期一个夏天的肌营养不良症夏令营。他继承了母亲那股百折不挠又务实的乐观精神，同时也有着自己那种充满活力且极具感染力的朝气。. 

阿曼达的五个孩子中，有三个现在表现出了面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的征兆，尽管他们并非全部接受过检测。这个过程感觉就像是一种承认——无论是字面意义上，还是精神和情感上，代价都十分高昂。.  

他们之间的进展程度各不相同。接受程度也同样如此。除了本吉之外，其中一个儿子选择了行动，寻求与神经肌肉专家的联系并参与自然史研究；另一个儿子则逃避这一诊断可能对其未来意味着什么的现实。阿曼达理解这两种冲动。. “如果我们不谈论这个，” 她说道，, “就好像我们可以假装它不存在一样。” 

随着孩子们一天天长大，病情不断恶化，阿曼达承受着身为父母特有的心碎——她无法保护自己的孩子免受那些早已写进他们DNA里的病痛折磨。. 

她自身的症状一直在不断加重。爬楼梯成了一种折磨。她再也无法将双臂举过头顶。她的右侧身体时刻伴随着疼痛。在学前班里追逐孩子们——这是她倾注了毕生心血的工作——变得一年比一年困难。这是她唯一从事过的职业，而现在这份职业她可能快要无法坚持下去了。由于病情带来的种种限制，她不得不面对必然要退休和重新开始生活的现实。. 

而在这一切的背后，还隐藏着一个持续且现实的担忧：能否负担得起。如果未来出现治疗方法和药物，她是否还能负担得起不断上涨的护理和药物费用？ “我是个独自抚养孩子的单亲妈妈，经营着一家托儿所，” 她说。. “别管我。我能付得起我儿子的治疗费用吗？” 

 

尽管如此，阿曼达和本吉还是选择不把时间浪费在等待“如果”上。这家人一起度过暑假，坐过山车，创造美好的回忆。. “一切都不同了，” 阿曼达说，, “但总的来说，我们可以做我们想做的事。这需要更多的时间、更多的思考，但到目前为止，几乎所有的事情都是可以克服的。” 

对于她自己，阿曼达对治疗的期望极其简单： “如果我能让它停在现在这个状态，我就会很满足了。” 她对本吉有着更大的梦想：让时光倒流，去恢复那些从一个还有大把人生要过、且内心似乎无法变得冷酷的少年身上被一点点夺走的东西。. 

随着有25家以上的公司积极投入FSHD疗法开发领域、一项临床试验进入三期以及其他多项试验紧随其后，阿曼达和本吉都感到充满了希望。.  

他们度过每一天，为将要发生的事情留出空间，并拥抱正在发生的事情 是. 本吉和朋友一起打电子游戏、吃披萨和卡普雷塞沙拉。阿曼达则以看一部让人稍感内疚但又欲罢不能的奈飞节目来结束既疲惫又充实的一天。第二天，他们又将重新振作，周而复始——就像那位研究员一样，让我们离这个家庭以及许多其他家庭一直在期盼的突破更近了一步。.