诊断

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由医生对面肩胛肱型肌营养不良症（FSHD）进行正式诊断是重要的一步。确诊后，你将能够获得针对FSHD的医疗护理，并为未来做出更好的规划。如果你确诊患有FSHD（这是一种遗传性疾病），你可以寻求遗传咨询，以帮助指导生育决策以及了解其他家庭成员是否可能受到影响。如果你希望参与新疗法的研究和临床试验，也需要医生的诊断。在进行诊断之前，你还应考虑其对长期护理保险、人寿保险等可能产生的影响，并做出相应的规划。.

诊断FSHD的第一步是去看医生进行体格检查。初步诊断是基于受影响的肌肉模式。医生会询问一系列关于患者家族史和病史的问题。.

医生可能会安排检查以确定这些问题是否由面肩肱型肌营养不良症（FSHD）引起。检查还可以排除可能导致肌肉无力的其他问题，例如手术、毒物接触、药物或其他疾病。这些检查可能包括以下几项：

  • 血液检测 用于测定血清肌酸激酶（CK）的水平——这是一种在肌纤维受损时释放到血液中的酶——以及血清醛缩酶，这是一种帮助将糖分解为能量的酶。这两种酶中任何一种水平升高都可能表明肌肉存在问题，需要进行进一步检查。然而，正常的 CK 水平并不能排除面肩肱型肌营养不良症（FSHD）。.
  • 神经学检查 排除其他神经系统疾病，识别肌肉无力和萎缩的模式，测试反射和协调能力，并检测肌肉挛缩。.
  • 肌肉活检, ，这需要使用活检针或通过简单的外科手术切除肌肉组织。随后在显微镜下检查该组织。在FSHD中，肌肉活检可能会显示出几种异常，但没有一种是该疾病独有的特征，或者肌肉甚至可能显得完全正常。为了确诊FSHD，需要进行基因检测。.
  • 基因检测 以确认 1 型或 2 型面肩肱型肌营养不良症。.

改编自 NIH 健康主题.

了解 ICD-10 编码 以及为什么这对 FSHD 至关重要。.

附加信息：