Quelles sont les causes de la FSHD ?
La FSHD (dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale) est une maladie génétique qui affaiblit les muscles. Il en existe deux types :
- FSHD de type 1 (FSHD1) - Le type le plus courant, causé par l'absence de matériel génétique sur le chromosome 4.
- FSHD de type 2 (FSHD2) - Causée par une modification du gène SMCHD1 sur le chromosome 18.
Les deux types de cancer entraînent l'activation d'un gène appelé DUX4, qui endommage les cellules musculaires. Les deux types de FSHD présentent les mêmes symptômes.
Est-ce que toutes les personnes atteintes de FSHD développent des symptômes ?
Non. 80% de personnes avec le génotype FSHD développeront des symptômes, tandis que les 20% dont le test est positif sont asymptomatiques (ne présentent pas de symptômes). Les symptômes peuvent apparaître plus tard dans la vie ou être si légers qu'ils passent inaperçus.
Un test génétique est-il nécessaire pour diagnostiquer la FSHD ?
Un médecin expérimenté peut diagnostiquer la FSHD par un examen physique avec un degré élevé de précision, mais un test génétique est nécessaire pour en être sûr. Les tests permettront également de déterminer si une personne est atteinte de Type 1 ou Type 2. Un test génétique est également nécessaire pour participer à des études de recherche et à des essais cliniques, ainsi que pour se voir prescrire tout traitement futur ciblant la cause génétique de la FSHD.
Pourquoi les symptômes varient-ils d'un membre de la famille à l'autre ?
La gravité et l'apparition de la maladie dépendent de facteurs génétiques et non génétiques. Les chercheurs étudient encore les facteurs qui influencent la progression.
Quel est le risque d'hériter de la FSHD ?
- FSHD1 : L'enfant d'un parent atteint a une 50% chance d'en hériter.
- FSHD2 : Le risque dépend du patrimoine génétique des deux parents, mais il est au moins égal à 1,5 %. 25-50%.
Le conseil génétique peut fournir une image plus claire sur la base des antécédents familiaux.
La FSHD peut-elle sauter une génération ?
FSHD n'est pas La maladie peut sauter des générations, mais certaines personnes peuvent ne jamais développer de symptômes alors que leurs enfants en développent, ce qui donne l'impression que la maladie a sauté une génération.
Qui devrait subir un test génétique ?
Les tests peuvent être utiles si
- Vous présentez des symptômes de FSHD et souhaitez en confirmer le type.
- Avoir des antécédents familiaux de FSHD mais aucun symptôme.
- Vous envisagez d'avoir des enfants et souhaitez comprendre le risque.
- Vous voulez être éligible pour participer à un essai clinique.
- Vous souhaitez avoir accès à des traitements futurs.
Un conseiller génétique peut vous aider à décider si le test vous convient.
Comment obtenir un test génétique pour la FSHD ?
Un médecin, une infirmière praticienne ou un conseiller en génétique doit demander un analyse de sang. Les tests sont disponibles à l'adresse suivante laboratoires spécialisés comme le laboratoire de diagnostic de l'université de l'Iowa et Revvity Omics.
Que se passe-t-il si l'assurance ne couvre pas le test ?
Votre médecin ou votre conseiller génétique peut vous aider à faire appel d'un refus. Vous pouvez utiliser notre modèle de lettre vous aider à faire appel. Si les frais ne sont pas couverts, vous pouvez envisager de payer de votre poche. Certains laboratoires proposent des programmes d'aide financière.
Les tests génétiques ont-ils une incidence sur l'assurance vie ou l'assurance invalidité ?
L'assurance maladie est protégée par la loi sur la non-discrimination en matière d'informations génétiques (GINA), ce qui n'est pas le cas de l'assurance vie et de l'assurance invalidité. Certaines personnes choisissent de s'assurer avant les tests génétiques. Des personnes atteintes de FSHD ont fait appel avec succès du refus d'assurance-vie en faisant valoir que la FSHD ne réduit pas l'espérance de vie de manière significative.
La loi sur les soins abordables (Affordable Care Act) et la loi sur les Américains handicapés (Americans with Disabilities Act) prévoient également des protections pour les personnes affectées par des maladies génétiques ou exposées à un risque de maladie génétique. Certains États disposent de lois interdisant la discrimination génétique pour ces autres types d'assurance. De plus amples informations sur la discrimination génétique et les lois connexes sont disponibles à l'adresse suivante ici.
Une personne n'ayant pas subi de test génétique peut-elle participer à une étude de recherche ?
Cela dépend de l'étude. Contactez le coordinateur de l'étude pour savoir si un test est nécessaire.
Que se passe-t-il si les tests génétiques pour FSHD1 et FSHD2 sont négatifs, mais qu'une personne présente tous les symptômes classiques de la FSHD ?
- Assurez-vous d'avoir passé les tests les plus récents pour les deux types de médicaments.
- D'autres affections musculaires peuvent présenter des symptômes similaires. Un spécialiste neuromusculaire peut recommander des tests génétiques plus larges.
- La recherche sur la génétique de la FSHD est en cours et de nouvelles découvertes peuvent apparaître. Contactez la FSHD Society si vous souhaitez faire analyser votre patrimoine génétique par un laboratoire de recherche.
Quelles sont les options pour prévenir la transmission de la FSHD aux enfants ?
- Test génétique préimplantatoire (PGT) : Tests sur les embryons avant une grossesse par fécondation in vitro (FIV). Cette méthode nécessite l'ADN du parent atteint et d'un grand-parent, d'un frère ou d'une sœur ou d'un enfant atteint.
- Tests prénataux : Des tests pendant la grossesse (CVS ou amniocentèse) pour vérifier si le bébé est atteint de la FSHD.
- Don d'ovules/spermatozoïdes : Permet de s'assurer que l'enfant n'hérite pas de la FSHD.
- Adoption ou maternité de substitution : D'autres façons de fonder une famille.
Les femmes atteintes de FSHD doivent savoir que la grossesse peut entraîner une faiblesse musculaire accrue, qui ne revient généralement pas à son niveau initial. C'est pourquoi certaines femmes choisissent de faire appel à une mère porteuse. Dans cette option, un embryon ou des embryons créés par FIV (en utilisant les propres ovules de la femme ou ceux d'une donneuse) sont transférés dans l'utérus d'une autre femme qui mène la grossesse à terme. Les femmes atteintes de FSHD doivent consulter leur spécialiste neuromusculaire avant de devenir enceintes.
Les individus et les couples prennent en compte de nombreux facteurs différents lorsqu'ils décident de la manière dont ils vont fonder leur famille. Consultez un conseiller en génétique pour en savoir plus sur toutes ces options, y compris les avantages, les inconvénients, les limites et les risques, afin de faire le choix qui vous convient le mieux.
Pourquoi consulter un conseiller en génétique ?
Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé ayant reçu une formation spécialisée en génétique et en conseil psychologique. Un conseiller génétique vous aide à
- Comprendre la FSHD et les résultats de vos tests.
- S'informer sur les risques familiaux.
- Prendre des décisions éclairées en matière de dépistage et de planification familiale.
- Trouver des stratégies d'adaptation pour vivre avec la FSHD.
Une idée fausse veut que le conseil génétique soit réservé aux personnes qui décident d'avoir des enfants et qui ont recours à des tests de reproduction. En fait, des personnes dans toutes les situations et à tous les stades de leur vie peuvent bénéficier du conseil génétique.
Où puis-je trouver un conseiller génétique ?
Demandez à votre spécialiste des maladies neuromusculaires ou faites une recherche sur le sujet. www.findageneticcounselor.com. Il existe également des sociétés de télésanté, telles que Genome Medical, qui emploient des conseillers génétiques agréés qui proposent des consultations par téléphone ou par vidéo.
Où puis-je obtenir un test génétique ?
Votre médecin peut demander un test génétique par l'intermédiaire de l'un des services énumérés ci-dessous. Le dépistage de la FSHD étant plus complexe que la plupart des autres tests, nous avons indiqué les contacts qui peuvent répondre aux questions de votre médecin. Ces laboratoires n'offrent pas de consultation directe aux patients.
Pour obtenir une liste complète des laboratoires de tests génétiques dans le monde entier, consultez le site :
Amérique du Nord
Bionano Laboratories (États-Unis)
Site web : bionanolaboratories.com
Revvity Omics (États-Unis)
Site web : https://www.revvity.com/category/clinical-genomic-services
Formulaire de contact : https://www.revvity.com/contact-us
University of Iowa Diagnostic Laboratories (États-Unis)
Services à la clientèle Téléphone : (866) 844-2522
Mary Sue Otis, responsable des laboratoires de diagnostic de l'UI.
Courriel : marysue-otis@uiowa.edu Téléphone : (319) 356-3339 Télécopieur : (319) 384-7213.
Steven A. Moore, MD PhD, Professeur de pathologie.
Courriel : steven-moore@uiowa.edu Téléphone : 319-335-8215 319-335-8215.
Tests proposés :
- Test de cartographie optique du génome entier pour la FSHD1 ; séquençage de la FSHD2 SMCHD1 ; test de méthylation (pour la FSHD1 et la FSHD2). Détails et formulaires de demande disponibles ici : Détection d'allèles anormaux avec interprétation (FSHD1 et FSHD2). Lire la suite Communiqué de presse sur la technologie de cartographie optique Saphyr de Bionano utilisée pour ce test.
- Diagnostic prénatal et test de l'allèle 4qA/4qB. Les échantillons prénataux doivent être cultivés jusqu'à confluence 100% dans 6 flacons T-25 et ne doivent pas être congelés.
- Clients étrangers peuvent envoyer des spécimens à l'UIDL par FedEx le lendemain en utilisant ce formulaire. Formulaire de demande de DM international. Le laboratoire exige un paiement avant le test. Les cartes de crédit sont acceptées.
Praxis Genomics (États-Unis)
- La cartographie optique du génome (OGM) permet de déterminer si le patient est atteint de la FSHD1 et le séquençage du génome entier à l'aide de la technologie Illumina (ISR) permet de diagnostiquer la FSHD2. Chez Praxis Genomics, nous proposons des tests de dépistage de la FSHD1 et de la FSHD2, individuellement ou en association. Voir leur liste de tests.
Quest/Athena Diagnostics (États-Unis)
Contact : Carol A. Hoffman, Ph.D., M.S., LCGC. Conseillère en génétique, services génomiques.
Téléphone : +1.774-843-3135| fax +1.508.318.4068| carol.hoffman@athenadiagnostics.com
Tests proposés : Non disponible pour l'instant. La société est en train de valider la cartographie optique du génome entier et prévoit de proposer le test FSHD à l'avenir.
Laboratoire de diagnostic de génétique moléculaire du Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario (Canada)
Canada Directeur : Nancy Carson, PhD, FCCMG
Courriel : carson@cheo.on.ca Téléphone : (613) 737-7600, poste 3282 Télécopieur : (613) 738-4822
Europe et Royaume-Uni
Université de Leiden (Pays-Bas)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone (France)
Laboratoire de génétique moléculaire (8ème étage)
Département de génétique médicale
264 rue Saint-Pierre
13385 Marseille cedex 05
Contact : Rafaëlle Bernard-Rolain
Tel : +33 4 91 38 46 06
Courriel : rafaelle.bernard@ap-hm.fr
Site web
Institut clinique de médecine génomique, Centre médical universitaire de Ljubljana
UZ Leuven, Belgique
Hôpital de Genève, Suisse
Genetica, Suisse
Southwest Genomic Laboratory Hub (Royaume-Uni)
Asie
Pangenia Genomics (site web). (Hong Kong)
Lire le article de blog à propos de ce laboratoire et Centre d'excellence pour les maladies rares de Pangenia (PanRARE).
Unité 1380, 13/F, KITEC, 1 Trademart Drive, Kowloon Bay, Hong Kong
Téléphone : (+852) 3989 6160 Fax : (+852) 2147 4138
Courriel : info@panrare.com
Laboratoire de génomique AMCARE (Chine)
Unité 201, Bloc 4-C, Phase 2
Île biologique internationale
No. 9, Luoxuan 4th Road
Guangzhou, Guangdong 510300 Chine
Contact : Dr. Victor Wei Zhang
Tel : +86 020-34397241
Courriel : victor.w.zhang@amcarelab.com
Site web : www.amcarelab.com
Centre d'évaluation des maladies génétiques de l'hôpital universitaire de Koc, Unité de R&D sur la FSHD
Nous proposons des tests de cartographie optique du génome (OGM) de Bionano pour la FSHD1 et des tests NGS pour la FSHD2. Veuillez remplir le formulaire de demande à l'adresse suivante https://www.kuh.ku.edu.tr/genetic et nous vous contacterons pour vous donner des informations détaillées.
Hôpital universitaire de Koc, Centre d'évaluation des maladies génétiques
Maltepe Mahallesi et Davutpaşa Caddesi
No : 4 Topkapı, 34010 Istanbul / Turquie
T:+90850 250 8 250, T:+90212 467 87 00
Courriel de contact : genetik@kuh.ku.edu.tr
Site web : https://www.kuh.ku.edu.tr/our-centers/muscular-diseases
J'ai fait un test mais je ne trouve pas mon rapport. Que dois-je faire ?
Si vous avez déjà été testé par Athena/Quest ou par l'université de l'Iowa, vous devriez pouvoir contacter le laboratoire et demander qu'une copie vous soit envoyée. Le laboratoire vous demandera un formulaire de consentement signé afin de pouvoir vous communiquer le rapport de test.
Athena/Quest Diagnostics, Si vous n'êtes pas en mesure de le faire, appelez le service clientèle au 1-800-394-4493, option 2.
Université de l'Iowa, appelez le service clientèle au (866) 844-2522.
Comment se déroule le test génétique de la FSHD ?
La personne testée doit fournir un échantillon d'ADN, généralement prélevé par une prise de sang. L'ADN peut également être obtenu à partir de la peau, de la salive (contenant des cellules de la bouche), etc. Mais pour les tests génétiques, un échantillon de sang est la norme.
La FSHD de type 1 résulte du raccourcissement (“contraction”) d'une portion d'ADN située près de l'extrémité du chromosome 4. La “région FSHD” du chromosome 4 se compose de nombreuses unités appelées D4Z4, qui se répètent comme des perles sur un fil. Le fait d'avoir plus de 10 perles est protecteur, mais si un individu en a moins de 10, il est exposé au risque de FSHD. Le nombre réduit d'unités D4Z4 augmente les chances d'expression d'un gène appelé DUX4, qui est normalement enfermé et silencieux dans les cellules adultes. Ce chromosome raccourci, ou “contracté”, doit être associé à un site de polyadénylation 4qA “permissif” pour que le gène DUX4 soit exprimé sous une forme stable. Lorsque cela se produit, les cellules musculaires sont endommagées et meurent.
Pendant de nombreuses années, le test standard pour la FSHD1 a fait appel à une technologie appelée Tampon de sud, Cette technique consiste à prélever l'ADN d'un patient, à couper les longs brins d'ADN en morceaux plus petits et à séparer les morceaux en fonction de leur taille. Les morceaux d'ADN seraient ensuite transférés sur une membrane et sondés pour estimer approximativement le nombre de répétitions D4Z4.
Plus récemment, une technologie appelée cartographie optique du génome entier a permis d'examiner de très longs brins d'ADN qui sont tendus comme des morceaux de fil dans un tube ultrafin et sondés avec une étiquette fluorescente pour compter directement le nombre d'unités D4Z4 sous un microscope. Alors que la méthode du Southern blot prend du temps et ne permet que d'estimer le nombre d'unités D4Z4, la cartographie optique du génome entier est plus rapide et plus précise.
Le rapport du test génétique donne deux nombres, pour l'allèle 1 et l'allèle 2 (pour les deux copies que chaque personne possède du chromosome 4). Selon le type de méthode de test, vous pouvez recevoir un rapport indiquant le nombre de répétitions D4Z4 ou la taille estimée de la région D4Z4 (mesurée en kilobases).
Le test génétique de la FSHD2 consiste à séquencer un gène appelé SMCHD1 sur le chromosome 18 afin de détecter tous les variants ou mutants qui pourraient contribuer à la FSHD2. En outre, le chromosome 4 est testé pour détecter la présence de l'allèle 4qA “permissif”.
L'arbre de décision (en haut à droite) décrit la manière dont le test génétique de la FSHD est effectué. (Référence : Tawil, et al., Neurology 2015)
Si votre test de dépistage de la FSHD1 est négatif
Vous devriez demander à être testé pour le FSHD2. Ce test est disponible auprès de Revvity Omics et de l'Université de l'Iowa. Si vous êtes négatif pour la FSHD1 et la FSHD2, vous pouvez demander à être dépisté par le panel complet de maladies neuromusculaires de Revvity Omics ou pour d'autres troubles musculaires par l'intermédiaire de Le panel complet des troubles neuromusculaires d'Invitae.
Environ 2 % des cas de FSHD sont d'origine génétique inconnue. Si vos tests excluent toute maladie musculaire génétique connue, veuillez nous contacter. . Nous pouvons vous mettre en contact avec des chercheurs qui souhaitent prélever des échantillons d'ADN pour tenter d'identifier de nouveaux gènes responsables de la FSHD et d'autres maladies musculaires.
Interprétation des résultats du test FSHD1 par Southern blot
Le test de Southern blot était autrefois l'étalon-or. Les personnes qui ont été testées pour la FSHD avant 2020 ont probablement subi ce type de test.
Le rapport de test pour FSHD1 fournit un rapport sur la taille estimée (mesurée en kilobases) du fragment d'ADN contenant la région répétée D4Z4. Un rapport peut se présenter comme suit :
| Enzymes |
EcoRI |
EcoRI/Blnl |
| Allèle 1 |
>40 kb |
>40 kb |
| Allèle 2 |
18 kb |
15 kb |
Pour comprendre les résultats du test : Les deux allèles de l'individu (un de chaque chromosome 4) sont testés pour la FSHD. Tout d'abord, chaque brin d'ADN est coupé avec une enzyme appelée EcoRI, puis vérifié pour voir s'il s'agit d'un arrangement inhabituel de l'ADN avec une autre enzyme appelée BlnI qui coupe à nouveau l'ADN. .
Les résultats montrent un chromosome 4 non affecté (Allèle 1) et un chromosome 4 affecté (Allèle 2). Les nombres de répétitions D4Z4 ont été calculés à partir de la taille des fragments EcoRI à l'aide de la formule suivante :
(Taille du fragment moins 5) divisé par 3,3 = nombre de répétitions
Sur l'allèle 1, la longueur de ce segment est supérieure à 40 kilobases (kb) et, par conséquent, selon la formule ci-dessus, le nombre estimé de répétitions est de 10,6 (parce que (40 - 5)/3,3, ou 35/3,3, est égal à 10,6) et il se situe donc dans la fourchette sans FSHD. L'allèle 2 comporte 4 répétitions (car (18 - 5)/3,3, ou 13/3,3, est égal à 4), ce qui indique une FSHD.
Existe-t-il un lien entre la taille de la délétion sur le chromosome 4 et la sévérité de la FSHD chez un individu ?
Il semble y avoir une relation entre la taille de la délétion et la gravité et l'âge d'apparition de la FSHD. Les grandes délétions (qui donnent lieu à de très petits fragments) semblent être associées à une apparition plus précoce et à des symptômes plus graves. En outre, les grandes délétions sont plus susceptibles d'être sporadiques qu'héréditaires. Les petites délétions ont tendance à être associées à une apparition plus tardive et à des symptômes plus légers. Mais la recherche a également montré des exceptions à cette tendance. Cela signifie qu'il existe d'autres facteurs, qui peuvent être génétiques ou environnementaux, qui influencent la gravité des symptômes d'un individu.
Quelle est la précision du test ADN pour la FSHD ?
Le test ADN permet de diagnostiquer avec précision environ 98 % des personnes atteintes de la FSHD. Dans certaines familles de la FSHD, des personnes présentent une délétion mais ne présentent pas de symptômes évidents de la FSHD. Cette situation est plus susceptible de se produire lorsque le nombre d'unités D4Z4 est proche de la normale. Il est intéressant de noter que 1 à 2 % des individus de la population générale sans FSHD présentent la même délétion (perte d'unités D4Z4) dans la même région du chromosome 4. La signification de cette découverte, dans une population italienne, n'est pas encore comprise.
Je présente des symptômes de la FSHD. Comment puis-je obtenir un test ADN pour confirmer la FSHD ?
Vous pouvez demander à votre médecin de vous adresser à la clinique de génétique de votre région. Un historique détaillé de la famille y sera établi. Le généticien sera en mesure d'identifier les membres de votre famille qui pourraient bénéficier le plus d'un test ADN. Le généticien sera également en mesure d'organiser le prélèvement sanguin et l'envoi du sang à un centre d'analyse.
Les résultats du test ADN sont communiqués au médecin traitant (généralement un généticien). Les résultats des tests ADN pouvant être difficiles à interpréter et à comprendre, il est essentiel qu'un professionnel qualifié, tel qu'un généticien, explique les résultats des tests ADN.
Qu'entend-on par FSHD sporadique ou “de novo” et FSHD héréditaire ?
La FSHD sporadique ou “de novo” (ce qui signifie “nouvelle”) signifie qu'un seul individu dans une famille est atteint de la FSHD, mais que personne d'autre dans la famille n'est atteint de la maladie. Pour prouver qu'un cas est sporadique, il faudrait confirmer génétiquement que les deux parents ne sont pas porteurs de la délétion D4Z4. Comme des personnes peuvent être porteuses de la délétion D4Z4 sans présenter de symptômes, si les deux parents n'ont pas été testés, un cas apparemment sporadique pourrait en fait être héréditaire.
Je suis atteinte de la FSHD. Quel est le risque que j'aie un enfant atteint de la FSHD ?
Les personnes atteintes de la FSHD de type 1 ont 50 % de chances de transmettre la FSHD à chaque enfant. Dans le cas du type 2, deux gènes situés sur des chromosomes distincts (SMCHD1 sur le chromosome 18 et l'haplotype polyA sur le chromosome 4) doivent tous deux être hérités pour transmettre la FSHD, de sorte que le risque est plus faible, de 25 à 50 % en fonction du patrimoine génétique des parents.
On nous a dit que notre enfant était atteint d'une FSHD sporadique. Y a-t-il un risque que la FSHD se manifeste chez notre prochain enfant ?
Jusqu'à 20 % des cas apparemment sporadiques de FSHD sont dus à mosaïcisme pour la délétion FSHD chez un parent. Cela signifie que l'un des parents a un mélange de cellules : certaines avec la délétion et d'autres sans. Si la délétion se produit dans les ovules ou les spermatozoïdes du parent, mais que d'autres cellules du corps ne présentent pas la délétion, un test génétique (par exemple à partir du sang ou de la peau) du parent ne révélera pas de FSHD, et pourtant le parent peut transmettre la FSHD à plusieurs descendants. Il existe donc un risque d'avoir un autre enfant atteint de la FSHD, même si aucune délétion n'est détectable chez l'un ou l'autre des parents.
Existe-t-il un test prénatal pour la FSHD ?
Oui. En utilisant la même technologie que pour le test ADN décrit ci-dessus, il est possible d'effectuer un test prénatal. Les personnes intéressées par un test prénatal pour la FSHD doivent consulter leur médecin et les laboratoires de tests génétiques.
Dans le cadre du diagnostic prénatal, les cellules fœtales sont obtenues principalement par l'une des deux procédures suivantes. La première procédure est appelée prélèvement de villosités choriales (PVC). Elle est pratiquée entre la dixième et la douzième semaine de grossesse. L'autre procédure est l'amniocentèse. Elle est pratiquée entre la quinzième et la seizième semaine de grossesse. Les personnes qui risquent d'avoir un enfant atteint de la FSHD devraient consulter un généticien dès que possible au cours de la grossesse ou même avant de tomber enceinte, car il est nécessaire de tester leur ADN afin d'obtenir des résultats précis. Le diagnostic prénatal doit être organisé plusieurs semaines à l'avance, par l'intermédiaire d'une clinique de génétique. Les tests prénataux comportent des risques ; il est donc important d'obtenir un conseil génétique et d'examiner attentivement toutes les informations relatives aux tests prénataux avant de décider de procéder. En général, les laboratoires de diagnostic moléculaire s'efforcent de traiter les échantillons d'ADN prénatal aussi rapidement que possible.
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est-il disponible pour la FSHD ?
Oui, il s'agit d'une procédure dans laquelle la fécondation in vitro est utilisée pour produire plusieurs embryons dans une éprouvette. Au stade de huit cellules, une seule cellule est prélevée et testée. Seuls les embryons dont le test de dépistage de la FSHD est négatif sont implantés. Il est important de savoir qu'en raison du fait qu'un seul brin d'ADN est disponible pour le test, le nombre d'unités D4Z4 ne peut pas être directement déterminé. En revanche, l'ADN du parent atteint et d'un autre parent atteint est analysé à la recherche de “marqueurs” situés à proximité de la région D4Z4. L'ADN embryonnaire est ensuite analysé pour détecter la présence de ces marqueurs. Comme certaines parties des chromosomes peuvent être réarrangées, il arrive que le marqueur et la région D4Z4 ne soient pas transmis ensemble, de sorte que cette méthode n'est pas précise à 100 %. Par conséquent, si les parents optent pour le DPI, un test prénatal est généralement recommandé comme suivi pour s'assurer que la délétion n'a pas été transmise.
