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面肩肱协会

Home / About Us / Our History / 面肩肱协会

我们的故事

面肩肱协会是一个由患者主导的非营利组织,旨在推动支持面肩肱型肌营养不良(FSHD)的相关研究和教育。FSHD是肌营养不良最常见的类型之一,该领域的进展能对很多其它医学领域(从癌症、糖尿病到肌肉再生和修复)起到促进作用。

我们是谁

1991年由两位FSHD患者——史蒂夫·雅各布森(Steve Jacobson)和丹尼尔·佩雷斯(Daniel Perez)——成立的面肩肱协会,现已成为全球最大发展最快的联合患者、家庭、临床医生和研究人员的基础网络。FSHD是最常见的肌营养不良类型之一,全球患者估计有87万人。

我们在做什么

我们通过教育和扩展服务帮助患者及其家庭,资助通过我们世界级的科学顾问委员会严格评审的科研项目,提倡拥护政府和企业对FSHD研究和治疗研发增加投入。

我们的成就

我们通过招募科学家和提倡FSHD研究,建立了世界最早的FSHD研究项目。协会迄今已提供超过500万美元的科学研究经费,并以此为杠杆吸引了美国国立卫生研究院和其它组织超过7800万美元的研究拨款。点击查看我们资助的项目。

我们的部分成果:

  • 肌营养不良团体帮助-研究-教育法案(MD-CARE Act)成为适用于所有肌营养不良的美国联邦强制行动法案;
  • FSHD的遗传学病因被发现;
  • 理解遗传缺陷如何诱导表达毒性基因;
  • 通过高通量药物筛选寻找潜在治疗手段;
  • 建立FSHD动物模型;
  • 建立诱导多能干细胞系,用于药物筛选和基因治疗;
  • 应用基因工程技术阻断的FSHD遗传缺陷;
  • 发展生物标志、影像标志和临床试验终点。

正在产生的重大突破

2010年,由面肩肱协会首先启动的研究发现名为DUX4的特异遗传“组合”与FSHD有关。2012年12月,国际研究团队发现另一个基因(SMCHD1)可导致FSHD2型。这些标志性发现正把FSHD研究带入药物研发的新纪元。

我们的承诺

只要有我们,患者就无需独自面对疾病。面肩肱协会将善用来自患者、家庭、朋友、主要捐赠人和赞助人的慷慨捐赠,继续加速推动治疗研究。

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