我們的故事
面肩肱協會是一個由患者主導的非營利組織，旨在推動支持面肩肱型肌營養不良（FSHD）的相關研究和教育。FSHD是肌營養不良最常見的類型之一，該領域的進展能對很多其它醫學領域（從癌症、糖尿病到肌肉再生和修複）起到促進作用。
我們是誰
1991年由兩位FSHD患者——史蒂夫·雅各布森（Steve Jacobson）和丹尼爾·佩雷斯（Daniel Perez）——成立的面肩肱協會，現已成爲全球最大發展最快的聯合患者、家庭、臨床醫生和研究人員的基礎網絡。FSHD是最常見的肌營養不良類型之一，全球患者估計有87萬人。
我們在做什麽
我們通過教育和擴展服務幫助患者及其家庭，資助通過我們世界級的科學顧問委員會嚴格評審的科研項目，提倡擁護政府和企業對FSHD研究和治療研發增加投入。
我們的成就
我們通過招募科學家和提倡FSHD研究，建立了世界最早的FSHD研究項目。協會迄今已提供超過500萬美元的科學研究經費，並以此爲杠杆吸引了美國國立衛生研究院和其它組織超過7800萬美元的研究撥款。點擊查看我們資助的項目。
我們的部分成果：
- 肌營養不良團體幫助-研究-教育法案（MD-CARE Act）成爲適用于所有肌營養不良的美國聯邦強制行動法案；
- FSHD的遺傳學病因被發現；
- 理解遺傳缺陷如何誘導表達毒性基因；
- 通過高通量藥物篩選尋找潛在治療手段；
- 建立FSHD動物模型；
- 建立誘導多能幹細胞系，用于藥物篩選和基因治療；
- 應用基因工程技術阻斷的FSHD遺傳缺陷；
- 發展生物標志、影像標志和臨床試驗終點。
正在産生的重大突破
2010年，由面肩肱協會首先啓動的研究發現名爲DUX4的特異遺傳“組合”與FSHD有關。2012年12月，國際研究團隊發現另一個基因（SMCHD1）可導致FSHD2型。這些標志性發現正把FSHD研究帶入藥物研發的新紀元。
我們的承諾
只要有我們，患者就無需獨自面對疾病。面肩肱協會將善用來自患者、家庭、朋友、主要捐贈人和贊助人的慷慨捐贈，繼續加速推動治療研究。