Español de MéxicoLa distrofia muscular facioescapulohumeral, o FSHD, es un trastorno genético que provoca el debilitamiento de los músculos esqueléticos. Por lo general, comienza en los primeros años de la adolescencia con la pérdida de músculos en la cara (facio), los hombros (escapula), la parte superior de los brazos (húmero), las piernas o el tronco, y puede extenderse a cualquier músculo. Alrededor del 20 % de los pacientes necesitarán una silla de ruedas a los 50 años. Más del 70 % experimenta dolor y fatiga debilitantes. No existe un tratamiento eficaz ni una cura, pero hay esperanza.
Se estima que 1 de cada 8,000 personas, o 870,000 personas en todo el mundo. La FSHD afecta a hombres, mujeres y niños de todas las razas y etnias. El diez por ciento desarrolla síntomas antes de los 10 años. La enfermedad es hereditaria y puede afectar a muchos miembros de la familia a lo largo de varias generaciones. Alrededor del 30 por ciento de los casos se dan en familias sin antecedentes previos. Ninguna persona ni familia es inmune.
Los síntomas de la FSHD varían mucho en cuanto a su presentación y gravedad, y afectan a cada persona de manera diferente. Los síntomas comunes incluyen debilidad muscular en la cara, los hombros y los brazos, así como fatiga y dolor. Comprender la variedad de síntomas potenciales puede ser valioso para la detección temprana, la intervención y el manejo de la enfermedad.
El diagnóstico de la FSHD suele incluir una evaluación clínica, una revisión del historial médico y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Es importante acudir a un neurólogo o especialista neuromuscular con experiencia en el diagnóstico de la FSHD. Un diagnóstico definitivo permite un tratamiento adecuado y el acceso a recursos de apoyo.
La FSHD de inicio temprano, que se manifiesta con debilidad facial antes de los 5 años y/o debilidad en los hombros y los brazos antes de los 10 años, presenta retos y consideraciones únicos. Los síntomas y la progresión pueden diferir de los de la FSHD de inicio en la edad adulta, lo que requiere atención y apoyo especializados. El diagnóstico y la intervención tempranos son fundamentales para maximizar la calidad de vida de las personas y las familias afectadas por la FSHD de inicio temprano.
El manejo de la FSHD requiere un enfoque multifacético que incluya el control de los síntomas, el mantenimiento de la movilidad y la maximización de la calidad de vida. Aunque actualmente no existe cura para la FSHD, existen diversas terapias, estrategias de adaptación y servicios de apoyo que pueden ayudar a disminuir su impacto. La intervención temprana y el manejo proactivo son fundamentales para abordar los retos que plantea la FSHD.
Las pruebas genéticas son una herramienta valiosa para confirmar un diagnóstico de FSHD. Las pruebas identifican los cambios genéticos asociados con la FSHD, lo que ayuda a diferenciarla de otras afecciones con síntomas similares. Averigüe si las pruebas genéticas son adecuadas para usted y su familia.
La FSHD es una enfermedad genética que se presenta en dos tipos: FSHD1 y FSHD2. Ambos tipos son causados por cambios en el funcionamiento de ciertos genes, lo que con el tiempo provoca debilidad muscular.
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