Ensayos y estudios actuales

Este registro ayuda a los investigadores a encontrar nuevos tratamientos para la FSHD y la distrofia miotónica. Está abierto a pacientes estadounidenses y sus familiares, incluso a aquellos que no presentan síntomas. Financiado por los NIH, el registro pone en contacto a investigadores con voluntarios para realizar estudios. Cuando hay un nuevo estudio disponible, se notifica a los miembros que cumplen los requisitos. Para participar, los interesados deben rellenar un cuestionario.

Este estudio evalúa si el medicamento satralizumab puede ayudar a las personas con FSHD1. Las investigaciones muestran que las personas con FSHD tienen niveles elevados de IL-6, una molécula relacionada con la inflamación. El satralizumab, un medicamento utilizado originalmente para una enfermedad autoinmune, bloquea la IL-6 y puede ayudar a reducir el daño muscular. Este ensayo se lleva a cabo en Niza, Francia, y Ottawa, Canadá.

Investigadores del Centro Wellstone de la Universidad de Massachusetts están estudiando por qué los síntomas de la FSHD son diferentes en cada persona, incluso dentro de la misma familia. El estudio analiza genes y marcadores biológicos para comprender la debilidad muscular, predecir cómo podría progresar la enfermedad y mejorar los tratamientos futuros. Las personas con FSHD, sus familiares y voluntarios sanos pueden participar proporcionando una muestra de sangre, saliva, músculo o piel y rellenando un breve formulario sobre su historial médico.

Se trata de un estudio a nivel nacional que recopila información sobre personas de todas las edades con FSHD1 genéticamente confirmada en China. Incluye familias con al menos un miembro afectado y recopila datos de salud pasados y actuales a lo largo del tiempo. El objetivo es ayudar a los médicos y proveedores de servicios de salud a comprender mejor la FSHD1, incluyendo su prevalencia, su evolución y sus efectos a largo plazo. Esta información puede contribuir a mejorar la atención médica y la planificación financiera de las personas que viven con FSHD1.

Este estudio está probando una nueva forma de diagnosticar la FSHD. La técnica aún es experimental y no ha sido aprobada por las autoridades sanitarias. Los investigadores esperan confirmar la nueva prueba y comprender mejor la genética de la FSHD. Los participantes proporcionarán una muestra de saliva, que se utilizará para estudiar el ADN en busca de cambios genéticos. Actualmente, el estudio solo acepta participantes de China, Taiwán y algunas zonas del noreste de la India.

La donación de tejidos es una forma muy eficaz de ayudar a los científicos a encontrar nuevos tratamientos y, algún día, una cura para la FSHD. Los tejidos de los pacientes son muy importantes para la investigación, ya que ayudan a los científicos a comprender cómo afecta la enfermedad al organismo. Las donaciones pueden proceder de determinadas cirugías, como la fijación escapular, o después de la muerte, si la familia da su permiso. Estas donaciones ayudan a los investigadores a hacer descubrimientos que podrían mejorar la atención médica de las generaciones futuras.

El Banco de Cerebros y Tejidos del NICHD en la Universidad de Maryland recopila y comparte tejido cerebral de personas con y sin trastornos del desarrollo.

El Biobanco Neuromuscular de Stanford recopila y comparte una variedad de muestras biológicas relacionados con trastornos neuromusculares. Las donaciones pueden incluir tejido cerebral, médula espinal, líquido cefalorraquídeo, corazón, músculos y otros órganos extraídos durante una cirugía o, con el permiso de la familia, tras la muerte.