FSHD de inicio precoz

¿Qué es la FSHD de inicio temprano?

La FSHD de inicio temprano causa debilidad en la cara antes de los 5 años y/o debilidad en los hombros y los brazos antes de los 10 años. Solo entre el 5 y el 10 % de las personas diagnosticadas con FSHD son diagnosticadas con FSHD de inicio temprano.

Las personas con FSHD de inicio temprano suelen progresar más rápidamente que aquellas cuyos síntomas comienzan más tarde en la vida. Algunas personas con FSHD de inicio temprano necesitarán una ayuda para la movilidad entre los 20 y los 30 años, y algunas podrían necesitar una silla de ruedas a partir de los 10 años. Los niños con FSHD de inicio temprano también tienen más probabilidades de sufrir problemas de visión y audición, pero estos pueden tratarse si se detectan a tiempo.

¡Únete a nuestra sección dedicada a la FSHD de aparición temprana!

Cuando a su hijo se le diagnostica FSHD

Descubrir que a su hijo le han diagnosticado FSHD es difícil para cualquier padre, pero queremos que sepa que los niños con FSHD de inicio temprano pueden seguir teniendo un buen rendimiento escolar y una carrera profesional exitosa. Planificar con antelación, encontrar los recursos adecuados y contar con el apoyo de la familia y la comunidad puede marcar una gran diferencia. Nuestra sección sobre inicio temprano , dirigida por padres de niños con FSHD, es un lugar ideal para encontrar apoyo y obtener información útil.

Comprender la afección de su hijo y estar preparado para los cambios que se avecinan le ayudará a largo plazo. Esto significa aprender cómo pueden desarrollarse los síntomas, someterse a pruebas y terapias importantes, y estar preparado para afrontar cualquier reto físico en el futuro.

Investigación y defensa

Dado que la mayoría de los casos de FSHD (90-95%) se manifiestan más tarde en la vida, la FSHD de inicio temprano no se ha estudiado tanto. Esto dificulta a las empresas farmacéuticas el diseño de ensayos clínicos para niños con FSHD de inicio temprano, ya que no hay suficientes datos. La buena noticia es que tanto la FSHD de inicio temprano como la clásica tienen la misma causa genética, lo que significa que los tratamientos creados para la FSHD clásica también deberían ayudar a los pacientes con inicio temprano.

Si desea obtener más información, en nuestro reciente seminario web de la Universidad FSHD con la Dra. Tina Duong se explica lo que los científicos saben sobre la FSHD y cómo la comunidad de personas con inicio temprano puede prepararse para futuros ensayos clínicos.

Recursos adicionales para padres e investigadores

Esta sección incluye resúmenes y enlaces a historias de padres y cuidadores, recursos y bases de datos en línea, las últimas investigaciones sobre la FSHD de inicio temprano y respuestas a preguntas frecuentes (Gráfico con preguntas frecuentes sobre la aparición temprana). Haga clic para explorar diferentes publicaciones que detallan la FSHD de aparición temprana y pediátrica.

Nuestro Biblioteca para pacientes contiene videos, folletos, artículos y más información sobre los síntomas, el diagnóstico y el cuidado de la FSHD. Utilice las etiquetas “Niños” y “Aparición temprana o infantil” para buscar recursos relevantes.

Mesa redonda mensual de padres

Informe preliminar de 2024 (Cumbre de Liderazgo Voluntario)