FSHD de inicio precoz

¿Qué es la FSHD de inicio temprano?

La FSHD de inicio temprano causa debilidad en la cara antes de los 5 años y/o debilidad en los hombros y los brazos antes de los 10 años. Solo entre el 5 y el 10 % de las personas diagnosticadas con FSHD son diagnosticadas con FSHD de inicio temprano.

Las personas con FSHD de inicio temprano suelen progresar más rápidamente que aquellas cuyos síntomas comienzan más tarde en la vida. Algunas personas con FSHD de inicio temprano necesitarán una ayuda para la movilidad entre los 20 y los 30 años, y algunas podrían necesitar una silla de ruedas a partir de los 10 años. Los niños con FSHD de inicio temprano también tienen más probabilidades de sufrir problemas de visión y audición, pero estos pueden tratarse si se detectan a tiempo.

Investigación y defensa

Dado que la mayoría de los casos de FSHD (90-95%) se manifiestan más tarde en la vida, la FSHD de inicio temprano no se ha estudiado tanto. Esto dificulta a las empresas farmacéuticas el diseño de ensayos clínicos para niños con FSHD de inicio temprano, ya que no hay suficientes datos. La buena noticia es que tanto la FSHD de inicio temprano como la clásica tienen la misma causa genética, lo que significa que los tratamientos creados para la FSHD clásica también deberían ayudar a los pacientes con inicio temprano.

If you want to learn more, please refer to the below resources:

• Our 2024 FSHD University webinar with Dr. Tina Duong explains what scientists know about FSHD and how the early-onset community can prepare for future clinical trials.
• Our July 1, 2026 Patient Listening Session with the US Food & Drug Administration (FDA) covering the current state of Early Onset research, care, and lack of clinical trial availability. The Listening Session contains insightful and important perspectives from youths and families affected by Early Onset FSHD.